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A ambiguidade genital faz parte dos distúrbios da diferenciação do sexo. Seu pronto reconhecimento e sua investigação etiológica precoce e precisa são fundamentais para seu manejo adequado. Descrevemos um paciente com genitália ambígua, nascido de parto cesariano devido à pré-eclâmpsia grave e oligodrâmnio com 34 semanas e 2 dias, 1505g, considerado pequeno para idade gestacional (PIG). Ao exame apresentava falus de 1.9cm, meato uretral penoescrotal e gônadas palpáveis bilateralmente. Na investigação, apresentou testosterona (T), androstenediona (A) e di-hidrotestosterona (DHT) normais; relações T/DHT de 9.7 (<10) e T/A de 7.4 (>0.8) e cariótipo 46,XY. Decidido pelo registro no sexo masculino. Realizado teste de estímulo com testosterona, apresentando aumento peniano de 1.5cm. A restrição do crescimento intrauterino é fator de risco considerável para ambiguidade genital em indivíduos 46,XY. Esta parece ser a etiologia nesse caso, visto sua avaliação hormonal e citogenética normais e a resposta ao estímulo com testosterona.

INTRODUÇÃO: A atual situação epidemiológica de Porto Alegre é preocupante no que tange às altas taxas de transmissão vertical do HIV, de sífilis em gestantes e de sífilis congênita, tornando relevante a avaliação da prevalência de sífilis congênita em recém-nascidos (RN) expostos ao HIV. Estima-se que uma análise dos dados encontrados possa ensejar medidas capazes de auxiliar na prevenção de ambas as infecções. OBJETIVOS: Descrever dados acerca da coinfecção HIV/sífilis em gestantes e os desfechos encontrados em seus RN. MÉTODOS: Estudo de coorte retrospectivo constituído por nascidos vivos de mães soropositivas para HIV com e sem exames positivos para sífilis durante a gestação, nascidos no Hospital de Clínicas de Porto Alegre, entre 1º de janeiro de 2013 e 31 de dezembro de 2017. RESULTADOS: Foram avaliados 440 RN de mães HIV positivas, divididos em dois grupos: o primeiro com 392 bebês, filhos de mães HIV positivas sem sífilis na gestação, resultando em 3 RN infectados pelo HIV (transmissão vertical do HIV 0,7%); o segundo, com 48 bebês, filhos de mães com coinfecção HIV/sífilis (prevalência de sífilis na gestação de 10,9%), com 64,6% de RN com sífilis congênita necessitando internação para tratamento e 4 RN infectados pelo HIV (taxa de transmissão vertical de 8,3%). Esta diferença mostrou-se estatisticamente significativa. CONCLUSÕES: A prevalência de sífilis na gestação, bem como de sífilis congênita, é alarmante em nosso meio, e a sífilis na gestação mostra-se um provável fator de risco independente para a transmissão vertical do HIV.