VOLUME15 - NÚMERO 1 Jan/ Mar - 2025

OBJETIVO: Revisar qual é a influência da amamentação com leite materno na saúde cardiovascular a médio e longo prazo. MÉTODO: Foi realizada a busca sistemática da literatura em inglês, português e espanhol nas seguintes bases de dados: PubMed/MEDLINE, Embase, Cochrane e Scopus. Os principais descritores em ciência da saúde buscados em português e inglês foram: "breastfeeding" e "risk cardiovascular". RESULTADO: Este estudo revisou 5.936 pacientes que foram avaliados quanto a fatores de risco para o desenvolvimento de doenças cardiovasculares e a influência da amamentação com leite materno. Dentre os ensaios observou-se uma leve prevalência do sexo masculino em relação ao feminino. A idade média dos estudos variou entre 13,2 e 71 anos. CONCLUSÃO: A amamentação exclusiva por pelo menos 3-6 meses com leite materno pode estar relacionada à redução do risco cardiovascular por redução de fatores de risco como a reposta endotelial, espessura médio-intimal, chance de desenvolvimento de placas aterosclerótica, colesterol total, pressão arterial e razão LDL/HDL. Também foi observada redução de hemoglobina glicada em pacientes não diabéticos. Além disso, a soma dessas variáveis pode refletir em uma saúde cardiovascular favorável. No entanto, não foi observada diferença estatística em relação ao índice de massa corporal, triglicerídeos e glicemia.

OBJETIVO: Discutir dados da literatura sobre constipação em pediatria a fim de elucidar qual o conhecimento disponível sobre o tema que embasa a prática médica atual. MÉTODOS: Trata-se de um estudo de revisão sistemática do tipo integrativa utilizando as bases de dados Biblioteca Virtual em Saúde (BVS) e Scientific Electronic Library Online (SciELO), incluindo trabalhos publicados entre 2013 e 2023, em português e inglês. Foram excluídos artigos repetidos; aqueles cujo tema não era compatível com os objetivos do trabalho, ou por não estarem acessíveis gratuitamente. RESULTADOS: 20 trabalhos foram analisados, nos quais se pode observar que a literatura é divergente quanto aos fatores de risco para o desenvolvimento de constipação, mas o aleitamento materno permanece como fator protetor. A etiologia e a fisiopatologia da condição são multifatoriais e têm como base um círculo vicioso desencadeado por experiências de evacuações dolorosas. Para que o paciente que costumeiramente apresenta baixa frequência evacuatória e dor abdominal seja diagnosticado, utilizam-se critérios em constante evolução e que atualmente obedecem à padronização de Roma IV. O tratamento é baseado em 4 critérios: desmistificação, desimpactação fecal, mudança da dieta e dos hábitos de vida e uso de laxativos. CONCLUSÃO: Apesar da constante evolução dos conhecimentos sobre o tema, ainda restam lacunas a serem preenchidas, principalmente sobre tratamento e diagnóstico da constipação em pediatria. Além disso, pode-se perceber o relato da falta de conhecimento dos profissionais da saúde quanto às atualizações mais recentes na literatura.

Este trabalho é uma revisão integrativa da literatura que busca investigar seus impactos em crianças desde o nascimento até dois anos de idade completos de uma dieta vegetariana. O vegetarianismo está crescendo a cada dia que passa, e os profissionais de saúde não estão preparados para atender às necessidades e demandas dessa população pediátrica, haja visto a escassez de pesquisas feitas sobre o assunto. Nos últimos 10 anos, o vegetarianismo tem crescido nas sociedades ocidentais, estima-se que o número de veganos cresceu 350% na última década. Porém, os trabalhos científicos e o conhecimento médico quanto à nutrição da população pediátrica com esse hábito alimentar ainda são escassos, e é preciso estudar as peculiaridades dessa dieta para que possamos dar uma melhor assistência aos nossos pacientes. A pesquisa, realizada em novembro de 2023, foi baseada nos resultados encontrados que evidenciaram que a adoção de um padrão alimentar vegetariano consegue suprir as necessidades calóricas e de macronutrientes mesmo nos períodos de grande importância para o crescimento e desenvolvimento na infância, ainda que a dieta vegetariana, no geral, ofereça nutrientes em menor quantidade e biodisponibilidade e recomenda-¬se atenção contínua no planejamento da alimentação para evitar tais déficits nutricionais.

INTRODUÇÃO: Retinopatia da prematuridade (ROP) trata-se de uma doença caracterizada por angiogênese anormal da retina ainda imatura. Uma das principais causas é a inadequada e má administração de oxigênio em salas de parto e/ ou unidades de cuidados intensivos neonatais. OBJETIVOS: Levantar evidências científicas a respeito da ROP e uso de oxigenoterapia, assim como compreender sua fisiopatologia e possíveis fatores de prevenção. MÉTODOS: Trata-se de uma revisão integrativa. Foram utilizadas base de dados PubMed, Medline, ScienceDirect, SciELO e Cochrane, sendo pesquisados termos relacionados à ROP nos idiomas inglês, francês ou português. RESULTADOS: A retinopatia da prematuridade trata-se de uma doença vasoproliferativa grave que ocorre em recém-nascidos prematuros, que, se não tratada em tempo hábil, pode levar ao descolamento da retina e deficiência visual. Fisiopatologicamente o desenvolvimento vascular retiniano completo, que ocorre entre a 40ª e a 44ª semana de idade pós-menstrual, é interrompido devido à prematuridade. Atualmente, a principal causa de ROP é o mal uso da oxigenoterapia em recém-nascidos; no entanto, há outros fatores como cardiopatias congênitas e anencefalia. CONCLUSÃO: Os avanços em cuidados neonatais permitiram uma elevação na taxa de sobrevivência em prematuros e a incidência de ROP acompanhou esse aumento. Visto isso, como a principal causa está relacionada ao uso inadequado de oxigenoterapia, englobando hiperóxia e flutuações nos níveis de saturação de oxigênio, manter o controle dessa técnica terapêutica mostra-se um grande artifício contra a ocorrência de ROP. Entretanto, é necessário cautela ao diminuir os níveis de saturação de oxigênio, já que essa redução pode aumentar a mortalidade dos neonatos.

Resumo A filosofia do cuidado paliativo diz respeito a maximizar a qualidade de vida de uma pessoa. Através de suporte físico, social, psicológico, espiritual e familiar, de uma forma significativa e efetiva, é permitido ao paciente a possibilidade de ser ele mesmo em um momento de dificuldade. Trata-se de uma pesquisa quanti-qualitativa, que utilizou de técnicas de entrevista estruturada e semiestruturada, realizada em Goiânia, com uma amostra de 30 profissionais de saúde, que estavam ativamente trabalhando em setores do Departamento de Pediatria do Hospital das Clínicas de Goiás - EBSERH. A média de idade dos participantes foi de 30,97 anos, com predominância do sexo feminino. Aproximadamente 56,7% eram solteiros e os(as) médicos(as) foram os mais prevalentes no estudo. Em relação aos questionários, a maioria afirmou sentir insegurança ao falar sobre cuidados paliativos, além de afirmar que não acredita no preparo da equipe frente a essa temática. Os resultados da entrevista semiestruturada foram dispostos em tópicos, sendo que os mais prevalentes foram capacitação, cuidado e comunicação. Há a necessidade de se ampliar a discussão acerca dos CPP, para melhor aplicação de seus princípios.

OBJETIVO: Comparar o desenvolvimento pôndero-estatural de crianças com hipertrofia adenoamigdaliana em relação à curva de crescimento normal. MÉTODO: Estudo prospectivo, com população-alvo de crianças com hipertrofia de tonsilas submetidas à adenoidectomia e/ou amigdalectomia. As informações foram adquiridas antes do procedimento cirúrgico através de questionário destinado aos responsáveis, que avaliaram sexo, idade, peso, altura, índice de massa corpórea e queixa principal. RESULTADO: Foram analisados 52 pacientes com indicação de tonsilectomia entre três e onze anos. As crianças, em sua maioria, encontravam-se eutróficas, 30,8% das crianças estavam acima do peso ideal e 3,8% estavam abaixo do peso ideal. Quanto à relação estatura por idade, 96,15% das crianças apresentavam estatura adequada e 3,85% apresentavam baixa estatura para a idade. As principais queixas que levaram as crianças ao atendimento médico foram roncos, amigdalite crônica, respiração bucal e infecções de vias aéreas superiores de repetição. O principal exame complementar solicitado foi a radiografia de cavum. CONCLUSÃO: Não houve relação direta da hipertrofia de tonsilas com o déficit de crescimento pôndero-estatural nas crianças estudadas. Foi observado apenas um pequeno aumento da taxa de sobrepeso e obesidade, em crianças maiores, porém sem significância estatística.

INTRODUÇÃO: O tratamento da dor na criança é considerado essencial no cuidado à sua saúde, devendo ser realizado através de uma excelente avaliação e planejamento terapêutico. Nesse cenário, ainda existem dificuldades na assistência e lacunas no conhecimento. OBJETIVO: Verificar quais são as barreiras para o tratamento da dor na visão dos profissionais de saúde que trabalham em um hospital universitário. MÉTODO: Estudo observacional, descritivo e transversal, do tipo survey, com profissionais de saúde dos diversos setores pediátricos do Hospital Universitário da Faculdade de Medicina de Jundiaí. Resultados: Foram 56 profissionais da saúde, média de 41 anos, 91,1% do sexo feminino, 80,4% com graduação em medicina e tempo médio de formação de 15 anos. Em torno de 65% utilizam escalas de avaliação de dor na rotina e 50% relataram que não há um protocolo para tratamento de dor infantil em seu setor de trabalho. Aproximadamente 83% acreditam que a dor é subdiagnosticada e/ou subtratada e 26,8% tiveram um bom aprendizado em dor durante a graduação. Em torno de 34% expressaram medo em prescrever opioides; em relação à morfina, 17,9% concordaram que ela é utilizada apenas em situações extremas e para pacientes em cuidados paliativos e 26,8% não se sentem confortáveis em prescrevê-la. Para melhorar o tratamento da dor, 67,5% sugerem a educação e treinamento, e quase 40%, a elaboração de protocolos institucionais. CONCLUSÃO: As principais barreiras para o tratamento da dor foram: falta de treinamento/aprendizado em dor, ausência de protocolo institucional e falta de conhecimento para prescrição e manejo dos opioides.

INTRODUÇÃO: O perfil de morbidade na primeira infância é um considerado um indicador dequalidadede assistência básica de saúde. Acredita-se que pacientes com falha de acompanhamento pediátrico sejam mais vulneráveis, com maior risco para internações de repetição e por condições preveníveis. OBJETIVO: estudar os fatores de risco associados ao internamento na primeira infância no Hospital Infantil Albert Sabin, Fortaleza,Ceará,Brasil. MÉTODOS: estudo transversal observacional com dados colhidos por formulário aplicado a crianças de 1 mês a 5 anos. RESULTADOS: A amostra foi de 100 crianças, das quais 38% referiram alguma doença crônica. 10% foram classificados com internação intermediária e 59% como internação prolongada. Houve correlação estatisticamente significativa com relação do tempo de internamento e às seguintes variáveis: sexo masculino, primeiro filho, contato com animais, tabagismo passivo, dificuldade com aleitamento materno, comorbidades prévias, procedimento cirúrgico e suplementação.O principal sistema orgânico acometido foi o respiratório (54%), sendo pneumonia o diagnóstico mais prevalente. DISCUSSÃO: A maioria dos pacientes estava na sua primeira internação. Realização de procedimento cirúrgico durante a internação pode corresponder à maior gravidade do quadro. A taxa devacinação encontrada foi baixa, quando comparada ao esperado. Mais da metade dos pacientes não fazia consulta de rotina com um profissional de saúde capacitado. CONCLUSÃO: Neste estudo conseguimos levantar a suspeita de que pacientes que passam por procedimento cirúrgico em uma enfermaria clínica pediátrica tendem a ter internação prolongada. Além disso,uso devitamina D econtato com animais domésticos foramrelacionados a fatores protetores para internações intermediárias.

INTRODUÇÃO: A UTI Neonatal e Pediátrica é um ambiente reservado para cuidados de alta complexidade. As necessidades familiares de seus pacientes internados, quando não supridas satisfatoriamente, podem intensificar o seu sofrimento. O objetivo do estudo foi conhecer as necessidades em relação a conforto, segurança, proximidade, informação e suporte dos familiares de pacientes admitidos na UTI Neonatal e Pediátrica e a sua satisfação em relação a tais serviços prestados por ela. MÉTODO: estudo observacional com delineamento descritivo. A população foi composta por familiares dos pacientes internados na unidade nos meses de março a agosto de 2020 e investigaram-se as suas necessidades por meio da aplicação do Inventário das Necessidades e Estressores de Familiares em Terapia Intensiva (INEFTI). RESULTADOS: Dos 71 familiares participantes da pesquisa, 59,1% não possuíam conhecimento sobre o diagnóstico clínico dos seus parentes. As necessidades consideradas mais importantes estão relacionadas à Segurança e à Informação. As menos importantes ao Suporte e ao Conforto. As necessidades de maior satisfação estão relacionadas à Segurança e Proximidade com o paciente. As menos satisfeitas, ao Suporte e Conforto. CONCLUSÃO: O presente estudo sugere que a equipe médica seja acessível e compreensiva e que dê informações completas aos familiares sobre o diagnóstico de admissão dos pacientes, bem como as causas e consequências da doença.

OBJETIVO: A exposição excessiva às telas durante a primeira infância tem sido progressivamente associada a um inadequado desenvolvimento cognitivo e psicossocial. Nesse sentido, este estudo teve como objetivo principal avaliar a prevalência do uso de telas na primeira infância nos ambulatórios de pediatria de uma universidade do extremo sul catarinense no segundo semestre de 2022. MÉTODOS: Estudo observacional transversal, com coleta de dados primários, no local pré-determinado, e que envolveu 135 pacientes de zero a seis anos, cujos pais e/ou responsáveis responderam ao questionário elaborado e assinaram o termo de consentimento livre e esclarecido. RESULTADOS: Do total de crianças avaliadas, encontrou-se uma prevalência de 85,92% do uso de telas. Os principais dispositivos tecnológicos utilizados foram a televisão (73,3%), seguida pelo celular (19,8%). O tempo médio diário de exposição encontrado foi de 1,07 horas. Das 21 variáveis testadas, seis apresentaram associação significativa ao tempo de exposição às telas: idade, tipo de tela, frequência em escola/creche, presença de estímulo à atividade física, tela utilizada durante refeições e presença de limite de uso de telas. CONCLUSÕES: Observou-se um uso de telas na primeira infância altamente prevalente e precoce na população estudada. Os achados de perfil sociodemográfico, assim como as associações entre tempo de tela e fatores predisponentes ampliam a literatura brasileira, evidenciando semelhanças e diferenças com estudos prévios.

OBJETIVOS: Avaliar a associação entre tipo de parto e alimentação no primeiro ano de vida com excesso de peso em crianças pré-púberes. MÉTODOS: Estudo observacional e trans-versal realizado em ambulatório de pesquisa em obesidade infantil com crianças de 5 a 11 anos eutróficas e com excesso de peso. Os dois grupos foram comparados quanto a variáveis relacionadas ao nascimento e à nutrição infantil no primeiro ano de vida, e foi avaliada a associação dessas variáveis com excesso de peso. RESULTADOS: Foram estu-dadas 143 crianças, sendo 32 (22,4%) crianças alocadas no grupo de eutróficos e 111 (77,6%) alocadas no grupo com excesso de peso. Na comparação entre os grupos, foi encontrada diferença significativa (p<0,05) em relação à média de idade, ao tipo de parto, ao aleitamento materno nas primeiras seis horas de vida e à mediana de idade de intro-dução de sólidos. A regressão logística múltipla mostrou associação entre parto cesárea e excesso de peso. CONCLUSÃO: Verifica-se que o nascimento por parto normal diminui em 79% as chances de uma criança ter excesso de peso. O estudo mostra a influência do tipo de parto sobre a saúde futura dos recém-nascidos, e sua proteção contra o desen-volvimento de obesidade infantil.

INTRODUCTION: Tracheal Intubation (TI) is an important procedure in maintaining airway patency or critical control of ventilation. A high number of intubation attempts areassociated with an increased risk of adverse events. OBJECTIVE: To assess factors associated with the success of TI procedures performed in the Pediatric Emergency and Intensive Care Service of Hospital de Clínicas de Porto Alegre. METHOD: A contemporary cross-sectional study involving all intubations performed over eight months. Procedure data were obtained through interviews with the physician who performed the tracheal intubation and direct collection from medical records. Among the evaluated data, key factors include the number of attempts, adherence to the protocol, experience, and clinical and demographic characteristics of the sample. RESULTS: A total of 130 procedures were evaluated. Rapid sequence intubation was employed whenever indicated. TI were classified as difficult in 18.5% of cases. The mean number of attempts per procedure was 1.7±1.3. Three or more attempts were required in 68.1% of cases with facial or airway anatomical alterations (p<0.001). Airway access was achieved in 100% of patients, despite difficulties. Greater success in the procedure was associated with the experience of the involved professional. CONCLUSIONS: TI is a safe procedure with a high success rate when performed by appropriately skilled and trained physicians. Adherence to the rapid sequence protocol, combined with a well-defined plan of actions and alternatives in the face of difficulties, ensures greater safety during the procedure in critical situations.

INTRODUÇÃO: A sinusite bacteriana aguda é uma complicação comum das infecções de vias aéreas superiores na faixa etária pediátrica em cerca de 8% dos casos. Em alguns casos, pode evoluir com complicações intra e extracranianas. OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente que evoluiu com uma rara complicação após quadro de sinusite bacteriana, denominada tumor edematoso de Pott. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 12 anos, com história de sintomas gripais e febre há 3 meses. Evoluiu com cefaleia diária com sinais de alarme e piora progressiva, associado à massa em região frontal. Realizou ressonância magnética de crânio que demonstrou formação expansiva nos planos extracranianos da região frontal mediana, que se estende até a região fronto-etmoidal erodindo a calota craniana. Levado ao centro cirúrgico e drenado secreção purulenta, com posterior crescimento de Streptococcus intermedius em cultura, diagnosticado como tumor edematoso de Pott. CONCLUSÃO: Apesar de raro, a sinusite bacteriana pode evoluir com complicações graves que necessitam abordagem cirúrgica e terapia antimicrobiana de largo espectro.

Resumo A hipertricose é caracterizada pelo crescimento excessivo de pelos em qualquer região corporal, podendo ocorrer de forma localizada ou generalizada. Esta última comumente está relacionada a síndromes genéticas ou uso de determinados fármacos. Este relato de caso apresenta um lactente com mucopolissacaridose tipo II que foi submetido a um transplante de medula óssea (TMO) e fez uso de ciclosporina, apresentando consequentemente um quadro exacerbado de hipertricose generalizada. O objetivo deste estudo é revisar as principais causas de hipertricose e discutir sobre as hipóteses que levam ao desenvolvimento dessa patologia.

Este relato de caso descreve o acompanhamento de uma criança com Síndrome de Goltz, uma rara displasia mesoectodérmica, desde o diagnóstico pré-natal até os cuidados médicos atuais. O diagnóstico da paciente e de sua mãe foram estabelecidos durante a gestação, com base em lesões cutâneas apresentadas pela mãe e ecografias que revelaram deformidades esqueléticas, onfalocele e outras características típicas da síndrome. O acompanhamento médico pós-nascimento incluiu uma série de exames complementares, como radiografias e ressonâncias magnéticas, que forneceram uma avaliação detalhada das anomalias neurológicas associadas à síndrome. Além disso, o relato destaca a importância do acompanhamento genético e da abordagem multidisciplinar para garantir o melhor manejo e qualidade de vida para pacientes com condições raras.

INTRODUÇÃO: Reportamos um caso de uma recém-nascida portadora de Transposição Corrigida de Grandes Artérias, cardiopatia congênita associada à atresia pulmonar, comunicação interatrial, comunicação interventricular e situs inversus. Submetida à cirurgia de Blalock-Taussig-Thomas modificado com sucesso. OBJETIVOS: Descrever sobre a Transposição Corrigida de Grandes Artérias, revendo a anatomia, elucidando os exames complementares confirmatórios e a conduta em um atendimento emergencial diante de cardiopatia congênita dependente de canal arterial. RELATO DE CASO: Recém-nascido termo, adequado para idade gestacional, sexo feminino, nascido de parto normal sem necessidade de reanimação neonatal. A mãe realizou pré-natal regular, sem intercorrências. Na visita de rotina em alojamento conjunto, paciente apresentava cianose importante, sem alteração no exame físico que explicasse clínica. CONCLUSÃO: Reforça-se a importância dos ultrassons durante pré-natal em busca do diagnóstico precoce de anomalias congênitas e presença de equipe multidisciplinar preparada para identificar sinais clínicos indicativos de cardiopatia cianótica crítica, permitindo atendimento rápido e assertivo fundamentais para um desfecho favorável para o recém-nascido.

INTRODUÇÃO: A hipoglicemia hiperinsulinêmica da infância é uma patologia rara, grave, porém é a etiologia mais comum de hipoglicemia persistente em crianças e neonatos. Pode ser congênita, secundária, associada a doenças metabólicas e síndromes genéticas, como a Beckwith-Wiedmann. OBJETIVO: Relatar o caso de hipoglicemia refratária ao uso de diazóxido e descrever a importância do diagnóstico e da terapêutica. RELATO DE CASO: Lactente do sexo feminino em investigação de hiperinsulinismo congênito não responsivo a diazóxido, com imagem sólido-cística em topografia de pâncreas. Foi realizada pancreatectomia caudal, porém paciente continuou com episódios de hipoglicemia e evoluiu com distensão abdominal e intolerância à dieta enteral. Nova tomografia computadorizada de abdome mostrou sinais de ressecção da cauda pancreática com alças intestinais, sem sinais de tumoração, diagnosticando como nesidioblastose. Paciente manteve quadro de hipoglicemia mesmo com uso de octreotide, sendo encaminhada à cirurgia para pancreatectomia subtotal com exérese de tumor retroperitoneal. Após estabilização do quadro em unidade de terapia intensiva, recebeu alta para seguimento em ambulatório de endocrinologia pediátrica e investigação para a síndrome de Beckwith-Wiedmann. CONCLUSÃO: O diagnóstico é clínico e a terapêutica consiste no uso de diazóxido via oral, visando prevenir crises hipoglicêmicas e evitar repercussões sistêmicas. Pelo potencial de gravidade, a demora para o diagnóstico e tratamento corretos pode levar a complicações para toda a vida, como danos neurológicos graves.

INTRODUÇÃO: A síndrome de Sweet (SS) é caracterizada por lesões cutâneas que podem se apresentar como pápulas, placas ou nódulos, difusos, dolorosos e eritematosos, associados à febre, sintomas inespecíficos e manifestações multissistêmicas. RELATO DE CASO: Lactente com pápulas que progrediram para placas dolorosas associadas à febre e sintomas sistêmicos com 2 meses de evolução, não responsivo à antibioticoterapia. Realizada biópsia cutânea e iniciado tratamento com corticoide sistêmico com boa resposta. CONCLUSÃO: Dermatose rara na população pediátrica, que faz diagnóstico diferencial com diversas condições infecciosas e inflamatórias. A associação com malignidades ocorre em parte dos casos, sendo necessária a sua exclusão. Apresenta resposta dramática à corticoterapia e necessita seguimento devido ao risco de recorrência.

A síndrome hemolítico-urêmica (SHU) é uma causa importante de injúria renal aguda (IRA) na infância e sua etiologia mais comum é a colite pela Escherichia coli produtora da toxina Shiga. Mutações genéticas no sistema complemento são responsáveis por casos mais raros de SHU e eram as únicas mutações relacionadas a essa síndrome. Novas mutações não relacionadas ao sistema complemento foram descritas em pacientes com SHU, sendo a primeira dessas mutações encontrada no gene que codifica a proteína diacilglicerol quinase épsilon (DGKE). Relatamos dois casos de SHU por mutação no gene DGKE no primeiro ano de vida de duas crianças da mesma família, dada a raridade dessa doença e a evolução para doença renal crônica (DRC), alertando assim para a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado para redução das taxas de morbimortalidade. O primeiro caso, uma menina de 4 meses com febre e tosse evoluiu para convulsão tonicoclônica generalizada, anemia grave, trombocitopenia e IRA. Após permanecer grave, o tratamento com eculizumab foi iniciado. A diálise foi realizada por um ano, após o qual houve melhora parcial da função renal. O eculizumab foi administrado durante um ano e oito meses, sendo suspenso após o resultado de teste genético confirmando a mutação no gene DGKE. O segundo caso, uma menina de 11 meses com história de infecção de vias aéreas superiores, erupção cutânea difusa, edema periorbital, anasarca, oligoanúria, anemia, trombocitopenia e injúria renal aguda. A paciente foi submetida a apenas uma sessão de diálise peritoneal, pois houve melhora parcial da função renal.

A Síndrome de Klinefelter (SK) é uma condição genética caracterizada por um ou mais cromossomos X extras, em indivíduos do sexo masculino. A prevalência é estimada em 1:600 nascidos vivos¹. Apresenta alta variabilidade clínica: ginecomastia, puberdade tardia, redução de pelos pubianos e corporais, micropênis, estatura alta, disfunção testicular, azoospermia, atrasos na fala e na linguagem. Diagnósticos pediátricos ocorrem, geralmente, por acaso, havendo estudos brasileiros demonstrando que aproximadamente 21,2% dos casos de SK foram diagnosticados antes dos 20 anos e 6,1% antes dos 10 anos². Neste relato, é descrito um diagnóstico precoce da SK, motivado pela presença de malformação congênita e história familiar de deficiência intelectual.

A aplasia pura de células brancas é uma rara inibição da granulopoiese, com megacariopoiese e eritropoiese normais, apresentando-se como uma neutropenia grave. O mecanismo patológico e as causas ainda são pouco conhecidas. Infecção recorrente é a complicação mais frequente dessa doença, sendo a sepse a principal causa de óbito. Este é o primeiro relato de caso de aplasia pura de células brancas em crianças, apresentando dois casos de pacientes pediátricos com manifestações semelhantes, mas desfechos diferentes, tendo por objetivo contribuir para um diagnóstico precoce e manejo clínico adequado dos pacientes acometidos, com a discussão de possíveis complicações da doença.

Os defeitos do sistema nervoso acometem 1 em cada 4.000 nascidos vivos. A encefalocele, que consiste na herniação do cérebro e/ou das meninges através de um defeito na calota craniana, está entre os principais defeitos do fechamento do tubo neural durante o desenvolvimento embrionário. O objetivo deste estudo foi relatar um caso de encefalocele frontoparietal bilateral rota em criança termo com diagnóstico prévio desde a 20ª semana de gestação. Nascida de parto vaginal, não realizadas manobras de reanimação, sem indicação de investimentos maiores devido às malformações. Após 48 horas do nascimento, foram iniciados cuidados intensivos em Unidade de Terapia Intensiva (UTI) neonatal. Durante a internação na UTI, recebeu suporte ventilatório, fototerapia, tratamento cirúrgico para a transecção subpial de encefalocele frontoparietal bilateral, correção de fístula liquórica, reconstrução craniana para acrania/disrafismo aberto, terapia anticonvulsivante, suporte de drogas vasoativas e antibioticoterapia. Recebeu alta para enfermaria após 40 dias de internação, sem suporte ventilatório e com dieta plena. O diagnóstico se dá geralmente pelo ultrassom no segundo trimestre de gestação. O prognóstico tem relação direta com a assistência pré-natal, pós-natal, ao volume do conteúdo herniado, tecido cerebral envolvido e se há outras malformações associadas. A indicação de intervenções terapêuticas e a suspensão daquelas já instituídas suscitam frequentemente dilemas éticos na assistência neonatal. Dessa forma, faz-se necessária a divulgação de estudos explorando de forma detalhada esse tema.