Ambiguidade genital em indivíduo 46,XY: relato de caso
Genital ambiguity in a 46,XY individual: case report
Ambiguidade genital em indivíduo 46,XY: relato de caso
Jadi Colaço, Andressa Peche Tochetto; Amanda Milman Magdaleno; Carolina Perez Moreira; Tadiela Lodéa Rodrigues; Lionel Leitzke; Paulo de Jesus Hartmann Nader; Guilherme Guaragna Filho
Resid Pediatr. 2020;10(3):1-3 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2020.v10n3-104
A ambiguidade genital faz parte dos distúrbios da diferenciação do sexo. Seu pronto reconhecimento e sua investigação etiológica precoce e precisa são fundamentais para seu manejo adequado. Descrevemos um paciente com genitália ambígua, nascido de parto cesariano devido à pré-eclâmpsia grave e oligodrâmnio com 34 semanas e 2 dias, 1505g, considerado pequeno para idade gestacional (PIG). Ao exame apresentava falus de 1.9cm, meato uretral penoescrotal e gônadas palpáveis bilateralmente. Na investigação, apresentou testosterona (T), androstenediona (A) e di-hidrotestosterona (DHT) normais; relações T/DHT de 9.7 (<10) e T/A de 7.4 (>0.8) e cariótipo 46,XY. Decidido pelo registro no sexo masculino. Realizado teste de estímulo com testosterona, apresentando aumento peniano de 1.5cm. A restrição do crescimento intrauterino é fator de risco considerável para ambiguidade genital em indivíduos 46,XY. Esta parece ser a etiologia nesse caso, visto sua avaliação hormonal e citogenética normais e a resposta ao estímulo com testosterona.