Hipotireoidismo congênito diagnosticado no sexto dia de vida: um relato de caso.
Congenital hypothyroidism diagnosed on the sixth day of life: a case report.
Hipotireoidismo congênito diagnosticado no sexto dia de vida: um relato de caso.
Douglas Rafael Ertel; Aldo Roberto Ferrini Filho; Ludmila de Oliveira Jaime Sales; Dayana Carla de Oliveira; Carlos Alberto Moreno Zaconeta
Resid Pediatr. 2023;13(4):1-5 - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2023.v13n4-725
INTRODUÇÃO: Hipotireoidismo congênito decorre da secreção insuficiente dos hormônios tireoidianos, que desempenham relação com a maturação do sistema nervoso central, sendo a principal causa de deficiência intelectual prevenível na infância. O diagnóstico pode ser suspeitado a partir do teste de triagem neonatal, revelando a importância deste, visto que a maioria dos casos é assintomática ou oligossintomática ao nascimento com manifestações inespecíficas, assim como as manifestações clássicas tornam-se evidentes apenas tardiamente, acarretando sequelas neurológicas. OBJETIVO: descrever caso clínico de paciente diagnosticado com hipotireoidismo congênito no sexto dia de vida, rastreado através do teste de triagem neonatal, com posterior confirmação laboratorial, evidenciar pontos do diagnóstico, tratamento e seguimento clinico, evitando a progressão do diagnóstico tardio. RELATO DE CASO: paciente do sexo masculino, nascido de parto normal sem intercorrências, que evoluiu com hipoglicemia assintomática nas primeiras horas de vida, resistente ao tratamento. Apresentou alterações compatíveis com hipotireoidismo congênito no teste de triagem neonatal, com posterior confirmação através de exames laboratoriais. Iniciada reposição de tireoglobulina no sexto dia de vida, com melhora progressiva da hipoglicemia e evolução clínica favorável ao longo dos primeiros meses de vida. CONCLUSÃO: o hipotiroidismo congênito é a principal causa de deficiência intelectual prevenível na infância, deve ser diagnosticado o mais precocemente possível, demonstrando a importância das ferramentas de triagem neonatal. Após a instituição do tratamento e seguimento clínico adequados a evolução é favorável, evitando a progressão drástica do diagnóstico tardio.