Insuficiência respiratória grave na síndrome de Prader-Willi: Relato de caso
Severe respiratory insufficiency in Prader- Willi syndrome: A case report
Insuficiencia respiratoria grave en el síndrome de Prader-Willi: Relato de caso
Lislânia Machado Pereira Lopes; Ronald de Melo Costa; Nathanael Machado Coelho Neto; Júlia Duarte Costa; Paula Leite de Araújo; Thamires Campos de Oliveira Gomes; Carlos Júnior Machado Lopes; Cássio Victor Machado Lopes
Resid Pediatr. 2017;7(1):21-24 - Relato de Caso - DOI: https://doi.org/10.25060/residpediatr-2017.v7n1-04
Os autores descrevem o caso de uma criança do sexo feminino, 6 anos, diagnosticada no período neonatal com síndrome de Prader-Willi (SPW) que evoluiu para insuficiência respiratória grave, devido à pneumonia adquirida na comunidade. Paciente obesa, necessitou de ventilação invasiva prolongada e cuidados intensivos. A SPW é uma desordem genética resultante da ausência de expressão dos genes paternos no cromossomo número 15. Tem como sintomas comportamentais a hiperfagia e a compulsão alimentar, constituindo a causa genética mais comum de obesidade. Este estudo tem por objetivo chamar a atenção para a SPW, sua complicação e os riscos maiores da mortalidade das crianças com essa síndrome: a insuficiência respiratória consequente da hipotonia muscular e a obesidade característica nesses pacientes. Por fim, o artigo permite a discussão de suas manifestações clínicas e a abordagem deste importante fator de risco.