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A mucopolissacaridose tipo III, conhecida também como síndrome de Sanfilippo, é um distúrbio autossômico recessivo, decorrente da deficiência em uma das quatro enzimas envolvidas na degradação lisossômica de um tipo de glicosamaminoglicano conhecido como heparan sulfato. Existem quatro subtipos de MPS III, que são tipo A, B, C e D. Relatamos o caso de uma paciente com atraso de linguagem, além de sintomas comportamentais (agitação e hiperatividade) e incoordenação motora fina. Encaminhada para avaliação em centro de referência para investigação de doenças raras, fez-se suspeita de síndrome de Sanfilippo, embora a triagem urinária inicial para mucopolissacaridoses não tenha evidenciado anormalidades. Dada a forte suspeita clínica, porém, prosseguiu-se com os estudos enzimáticos para MPS III, confirmando-se o diagnóstico de Sanfilippo tipo B. O diagnóstico correto possibilitou o manejo adequado da paciente e o aconselhamento genético dos genitores. Os autores pretendem reforçar aos médicos a importância de investigar essa síndrome em casos de crianças que apresentam alteração de neurodesenvolvimento, acompanhada de distúrbios comportamentais e estagnação/regressão da linguagem