Múltiplas denominações para um fenótipo complexo: contribuição de dois casos clínicos para o reconhecimento da síndrome de deleção 22q11.2
Multiple terms for a complex phenotype: contribution of two clinical cases for the recognition of 22q11.2 deletion syndrome
Múltiplas denominações para um fenótipo complexo: contribuição de dois casos clínicos para o reconhecimento da síndrome de deleção 22q11.2
Carlos Henrique Paiva Grangeiro; Juliana Cavalari Galdiano; Tatiana Mozer Joaquim; Juliana Alves Josahkian; Heloisa Marcelina da Cunha Palhares
Resid Pediatr. 2022;12(2): - Relato de Caso - DOI: 10.25060/residpediatr-2022.v12n2-285
A microdeleção 22q11.2 é a síndrome de microdeleção mais comum em humanos, com frequência de 1:2.000-6.000 nascidos vivos. Suas principais manifestações clínicas estão associadas a falha na embriogênese dos derivados do 3° e do 4° arcos branquiais, resultando em cardiopatia congênita conotruncal, dismorfias craniofaciais (nariz com ponta bulbosa, malformações de orelha externa e fenda palatina posterior), alterações endocrinológicas e do sistema imune, além de distúrbios neurológicos e psiquiátricos. Pacientes com essa síndrome receberam diferentes denominações, tais como síndrome de DiGeorge e síndrome velocardiofacial, uma vez que o reconhecimento era baseado no fenótipo. Recentemente, técnicas moleculares e genômicas têm demonstrado que essa síndrome apresenta grande heterogeneidade fenotípica. Duas crianças com fenótipos bastante distintos dessa síndrome de microdeleção são descritas com intuito de revisar as manifestações clínicas mais comuns e destacar que a grande heterogeneidade clínica pode dificultar seu reconhecimento pelos pediatras.