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A síndrome de Alagille é uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 30 mil nascidos vivos, atingindo igualmente ambos os sexos.Caracteriza-se por anomalias no fígado, coração, olhos, face e esqueleto. A principal manifestação clínica da síndrome de Alagille é a colestase, e está comumente associada a outros sinais clínicos: doença cardíaca, anomalias esqueléticas, anomalias oculares e dismorfismos faciais. As alterações faciais típicas incluem olhos fundos, testa larga, queixo proeminente, nariz longo e estreito, orelhas pequenas ou malformadas. Sabe-se que uma gama de doenças cursa com colestase, sendo o diagnóstico um desafio ao pediatra. A infecção pelo citomegalovírus (CMV) deve fazer parte do diagnostico diferencial. No caso apresentado temos um paciente no qual o diagnóstico da síndrome de Alagille foi postergado pela presença de infecção pelo CMV. É importante o conhecimento desta síndrome, para que o diagnóstico seja aventado naqueles pacientes que, além de icterícia, apresentem algumas características físicas e morfológicas. Siglas: ALT = alanina aminotransferase; AST = aspartato aminotransferase; GGT = gama glutamiltransferase; INR = international normalized ratio; PT = Tempo de protrombina; PT-INR = Tempo parcial de protrombina; TT= Tempo de tromboplastina; BT = bilirrubina total; BD= bilirrubina direta.