Artigos do Autor

Uma doença rara ou uma doença órfã é uma doença que afeta uma pequena porcentagem da população. A maioria dessas doenças estão presentes ao longo de toda a vida do paciente, ainda que os sintomas não apareçam imediatamente. Elas são frequentemente fatais ou cronicamente debilitante e o impacto sobre a qualidade de vida dos pacientes e seus familiares é significativo. Pacientes com doenças raras frequentemente experimentam atrasos no diagnóstico, o que pode impactar negativamente o manejo e adiar o tratamento. O teste genético familiar ou genotipagem em cascata de todos os indivíduos recém-diagnosticados pode acelerar o diagnóstico dessas doenças e permitir que mais pacientes sejam identificados em uma idade mais jovem. A assistência a pacientes com doenças crônicas e raras é complexa, principalmente pelo desconhecimento sobre a doença, o que dificulta o diagnóstico preciso e precoce, além da necessidade da realização de exames específicos, por vezes de alta complexidade e custo. Somam-se a esses fatores dificuldades na obtenção de tratamento adequado quando disponível, na conscientização do paciente e da família sobre a doença e na aderência ao tratamento. Abordagem multidisciplinar é muito importante: atendimento prestado por médico, enfermeiro, psicólogo, nutricionista e assistente social. Esses profissionais, além dos cuidados médicos, abordam as particularidades da doença e do tratamento, o impacto na vida do paciente e de sua família, a abordagem das questões psicológicas e sociais e orientações quanto a medicamentos e dietas.