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INTRODUÇÃO: Atresia de esôfago é uma malformação marcada pela descontinuidade do esôfago, onde a parte proximal termina em fundo cego, podendo ou não haver a presença de fístula com a traqueia. Uma patologia de incidência de 1 a cada 2.500 a 4.500 nascidos vivos, predominando em indivíduos de raça branca e sexo masculino, cujo diagnóstico pode ser realizado no pré-natal pela ultrassonografia ou no pós-natal diante da suspeita clínica. O diagnóstico deve ser precoce para o sucesso terapêutico, evitando complicações como a evolução de pneumonia para insuficiência respiratória. Diante da investigação, a história familiar pode ser um alerta para investigação precoce. OBJETIVOS: Descrever um caso de atresia de esôfago com fístula esôfago-traqueal distal associado à cardiopatia, diagnosticado após o nascimento, em uma criança do sexo feminino, que apresentava história familiar positiva para esta condição, na ausência de diagnóstico de síndromes genéticas conhecidas. MÉTODOS: Trata-se de um estudo observacional descritivo com coleta de dados no prontuário do paciente da maternidade do hospital. Foram realizadas revisão de literatura em plataformas como LILACS, SciELO, PubMed e pesquisa em livros de pediatria e cirurgia pediátrica sobre o tema. CONCLUSÕES: No caso relatado o diagnóstico ocorreu logo após o nascimento, tendo o recém-nascido sido encaminhado precocemente para avaliação cirúrgica, que apresentou uma abordagem de sucesso, sem complicações. Espera-se que com o relato, seja possível apontar a história familiar como um ponto da anamnese a ser valorizado na investigação do recém-nascido.