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INTRODUÇÃO: A discinesia ciliar primária é um transtorno de mobilidade ciliar, que se caracteriza pela mobilidade reduzida ou não coordenada dos cílios presentes no epitélio respiratório. Por consequência, há o prejuízo do transporte mucociliar no trato respiratório do paciente, o deixando suscetível a infecções e estase de secreções recorrentes, e tardiamente a hiperplasia das células secretoras. RELATO DE CASO: O trabalho em questão descreve o caso de uma paciente com discinesia ciliar primária associada à síndrome de Kartagener. Serão destacados todos pontos significativos que levaram ao seu diagnóstico precoce (inferior aos 3 anos de idade), incluindo quadro clínico, exames de imagem e estudo genético. DISCUSSÃO: É uma doença autossômica recessiva, e em metade dos casos está associada à síndrome de Kartagener, a qual manifesta sinais clássicos de sinusite crônica, situs inversus e bronquiectasia. Além disso, também é comum encontrar tosse persistente, dispneia, otite média, respiração bucal, pólipo nasal e até malformações cardíacas nos portadores da doença. O diagnóstico diferencial para discinesia ciliar é importante para que sejam pesquisados possíveis danos adicionais ao doente decorrentes de seu quadro clínico. Dessa forma, a investigação clínica em conjunto com radiografias, tomografias e exames citológicos são o principal método para análise de variações estruturais. Em suma, essa disfunção costuma ser identificada tardiamente, portanto seu estudo se faz suficiente necessário com a finalidade de auxiliar o diagnóstico precoce da patologia, contribuindo para a preservação da função pulmonar destes pacientes.