Cuidados paliativos em erros inatos do metabolismo - o que o pediatra deve saber?
Palliative care in inborn metabolic diseases - what does the pediatrician should know?
Cuidados paliativos em erros inatos do metabolismo - o que o pediatra deve saber?
Gustavo Marquezani Spolador; Silvia Maria de Macedo Barbosa
Resid Pediatr. 2019;9(2):183-188 - TOP - DOI: 10.25060/residpediatr-2019.v9n2-20
Os erros inatos do metabolismo correspondem a um grupo de doenças individualmente raras, mas coletivamente numerosas, que acometem os mecanismos de quebra e renovação do corpo por meio de enzimas. De acordo com o mecanismo fisiopatológico são classificados em três grupos, os quais apresentam sinais e sintomas heterogêneos que podem ser agudos ou crônicos. O reconhecimento desses achados favorece o diagnóstico precoce e, consequentemente, a abordagem terapêutica adequada; contudo, por se tratarem de condições crônicas de saúde ameaçadoras ou limitantes de vida, os erros inatos do metabolismo preenchem critérios para o emprego de cuidados paliativos à suspeita diagnóstica.