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INTRODUÇÃO: A “síndrome cérebro-pulmão-tireoide” é causada por mutações no gene NKX2-1, codificante do fator 1 da transcrição da tireoide, caracterizando-se por manifestações clínicas amplamente diversas: movimentos coreicos, distúrbios respiratórios e hipotireoidismo. RELATO DE CASO: Paciente masculino, 10 anos, filho de pais não consanguíneos, em tratamento de hipotireoidismo subclínico com levotiroxina, foi encaminhado aos 4 anos para investigação de hipotonia. Não houve relato de problemas respiratórios no nascimento. A investigação para hipotonia (central e neuromuscular) incluindo biópsia muscular revelou-se normal. Progressivamente, houve melhora da hipotonia, porém paciente desenvolveu movimentos coreicos. Diante do novo achado clínico, realizou-se estudo genético-molecular direcionado para o gene NKX2-1, confirmando-se o diagnóstico de “síndrome cérebro-pulmão-tireoide”. Paciente iniciou o tratamento com cloridrato de metilfenidato com evidente melhora dos movimentos coreicos. DISCUSSÃO: As manifestações relacionadas ao gene NKX2-1 podem compreender coreia benigna hereditária (CBH), hipotireoidismo congênito e distúrbios respiratórios neonatais. Geralmente, a coreia inicia no começo da infância, no primeiro ano de vida do paciente (o mais comum), na infância mais tardiamente ou até mesmo na adolescência, e possui progressão para a segunda década após a qual permanece estático ou (raramente) remite. Recentemente, o uso de metilfenidato em pacientes com mutação nesse gene, revelou-se uma possível abordagem terapêutica para controle dos movimentos coreicos e melhora da coordenação motora de pacientes afetados por essa rara enfermidade.