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A neutropenia congênita abrange uma família de distúrbios neutropênicos, permanentes e intermitentes, graves ou leves, que pode causar repercussão em outros sistemas orgânicos. A neutropenia pode levar desde infecções piogênicas leves a quadros de sepse com risco de morte, e cada infecção sucessiva pode deixar sequelas permanentes. O risco de infecção é inversamente proporcional à contagem de neutrófilos polimorfonucleares circulantes e é particularmente alto em contagens abaixo de 0,2G/l. Cerca de metade das formas de neutropenia congênita, sem manifestações extrahematopoiéticas e imunidade adaptativa normal, são devidas às mutações na elastase de neutrófilos. Alguns pacientes apresentam neutropenia permanente grave e infecções frequentes no início da vida, enquanto outros apresentam neutropenia intermitente leve. A dificuldade na suspeita diagnóstica da neutropenia congênita e, consequentemente, o tempo de início do tratamento podem acarretar complicações infecciosas e colocar a vida do paciente em risco.