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INTRODUÇÃO: A alcaptonúria é uma doença autossômica recessiva rara, decorrente da deficiência da enzima ácido homogentísico-oxidase, produzida pelo fígado e rins, envolvida no metabolismo dos aminoácidos fenilalanina e tirosina. Na ausência desta enzima, ocorre o acúmulo de pigmento ocronótico. As manifestações clínicas mais importantes da ocronose são artropatia, pigmentação ocular e cutânea, urina escura e acometimento cardiovascular. A nitisinona (NTBC) é uma benzoilciclohexano-1,3-diona que inibe reversivelmente a atividade da etapa enzimática imediatamente antes da dioxigenase homogentisada, reduzindo, assim, a produção de ácido homogentísico (HGA). Dessa forma, considera-se que a nitisinona pode ser um tratamento potencial para a alcaptonúria. Relatamos primeiro paciente brasileiro tratado com NTBC após diagnóstico inicial errôneo de porfiria congênita. RELATO DE CASO: Paciente, sexo masculino, encaminhado por escurecimento da urina por volta dos dois anos de idade, obteve, após investigação inicial para porfiria, diagnóstico de alcaptonúria aos 3 anos de idade. Aos 8 anos, começou o tratamento com NTBC, observando-se diminuição expressiva do ácido homogentísico e da coloração da urina, ocorrendo, porém, aumento da tirosina e sintomas de dor ocular que foram manejados com diminuição da dose do medicamento. DISCUSSÃO: Embora considerada uma doença tipicamente de adultos, os sintomas da alcaptonúria iniciam-se na infância e possuem um curso progressivo e devastador. O diagnóstico precoce dessa enfermidade permite a realização de medidas terapêuticas, como o uso do NTBC, prevenindo a progressão das manifestações da doença e o surgimento de sequelas irreversíveis.