ISSN-Online: 2236-6814

https://doi.org/10.25060/residpediatr



Artigo Original - Ano 2021 - Volume 11 - Número 3

O papel do pediatra no reconhecimento precoce dos sinais e sintomas do transtorno do espectro autista: revisão de literatura

The role of the pediatrician in accurate recognition of autistic spectrum disorders and symptoms: literature review

Nathalye Emanuelle Souza; Ivana Rocha Raslan; Amaro Ronaldo Inácio Filho; Beatriz Cristina Rodegheri C. L. Oliveira

RESUMO

INTRODUÇÃO: O transtorno do espectro autista (TEA) é um transtorno de neurodesenvolvimento, diagnosticado pela ruptura no processo de socialização, comportamento e comunicação. Se encontra entre os transtornos de desenvolvimento mais comuns, afetando 1 entre 100 crianças. Seu perfil sutil, sintomático e crônico, tem o envolvimento de mecanismos biológicos essenciais relacionados ao desenvolvimento.
OBJETIVOS: Devido à baixa abrangência do tema na grade curricular do curso de medicina e especialização em pediatria, que dificulta o diagnóstico precoce, esta revisão busca elaborar conhecimentos sobre: histórico, características clínicas e ferramentas diagnósticas associadas ao TEA.
MÉTODOS: Revisão sistematizada utilizou as bases de dados: MEDLINE (PubMed), SciELO, LILACS e Google Acadêmico, usando como estratégia de busca “autismo e o pediatra” e “autism and the pediatrician”, “autism”.
RESULTADO E DISCUSSÃO: Através do CHAT (checklist para o autismo em crianças), profissionais da saúde podem fazer suspeição diagnóstica, por meio de relato dos pais sobre o comportamento da criança, assim como no momento da consulta.
CONCLUSÃO: A introdução precoce das terapias para reabilitar a criança com TEA, através de intervenção interdisciplinar, é importante para a melhora do comportamento e qualidade de vida dos pacientes com espectro autista.

Palavras-chave: Transtorno do Espectro Autista, Pediatria, Neurologia, Transtornos do Comportamento Infantil.

ABSTRACT

Introduction: Autism spectrum disorder (ASD) is a neurodevelopmental disorder, diagnosed by disruption in the process of socialization, behavior, and communication. It is among the most common developmental disorders, affecting 1 in 100 children. Its subtle, symptomatic, and chronic profile has the involvement of essential biological mechanisms related to development.
Objectives: Due to the low scope of the theme in the curriculum of the Medicine and specialization in Pediatrics course, which makes early diagnosis difficult, this review seeks to develop knowledge about history, clinical characteristics and diagnostic tools associated with ASD.
Methodology: A systematic review used the databases: Medline (PubMed), SciELO, LILACS and Google Scholar, using “Autism and the pediatrician” and “Autism and the pediatrician”, “Autism” as a search strategy.
Result and Discussion: Through the CHAT (Checklist for Autism in Children), health professionals can make diagnostic suspicion, through parents reports on the childs behavior, as well as at the time of the consultation.
Conclusion: The early introduction of therapies to rehabilitate children with ASD, through interdisciplinary intervention, is important for improving the behavior and quality of life of patients with autism spectrum.

Keywords: Pediatrics, Neurology, Autism Spectrum Disorder, Child Behavior Disorders.


INTRODUÇÃO

A palavra “autismo” é derivada da palavra grega autos, cujo significado é o próprio indivíduo. Há várias descrições de autistas na literatura, sendo que as primeiras descrições clínicas foram detalhadas por Leo Kanner, pediatra norte-americano, que publicou um artigo nomeado “Distúrbios autísticos do contato afetivo” em 19431, partindo da observação de 11 casos, os quais foram inicialmente diagnosticados como uma forma incomum e precoce de esquizofrenia. O que ele percebeu de incomum foi o fato de que, uma parcela das crianças, apresentavam esses sintomas a partir do nascimento1-4.

Autismo seria definido como síndrome comportamental, presente desde as fases iniciais da vida, caracterizada por deficiência de interação social, linguagem, comunicação e atividades. Atualmente, chamado de transtorno do espectro do autismo (TEA) ou, em inglês, “autism spectrum disorder” (ASD). A nova classificação do manual diagnóstico e estatístico de transtornos mentais (diagnostic and statistical manual – DSM-V) tem dois domínios de sintomas: comunicação social restritiva e comportamentos repetitivos. Considerando a gravidade dos sintomas e o nível de comprometimento, estas anormalidades estão presentes, geralmente na primeira infância e susceptível de serem vistas em todos os diferentes contextos4-7.

Permanece incerta a etiologia do TEA. Existem várias hipóteses que envolvem fatores ambientais, fatores genéticos, acometimento por vírus, exposição a substâncias químicas, e até mesmo, complicações obstétricas. Acerca dos fatores genéticos, estudos mostram que, há recorrência familiar, sendo a maior incidência em gêmeos monozigóticos se comparados aos dizigóticos. É possível que vários genes com pequenos efeitos, possam atuar através de um mecanismo epigenético e de fatores ambientais na expressão fenotípica. Em menos de 10% dos casos de TEA, está associado com uma condição médica conhecida, mas mecanismos relacionados com a causalidade não são bem compreendidos1.

Em relação a epidemiologia, TEA não é raro. O Instituto Nacional de Saúde e Excelência Clínica (NICE) afirma que, o diagnóstico é realizado em, aproximadamente, 3% da população, e os novos estudos epidemiológicos sugerem as taxas de prevalência mínima de 1 para cada 100 habitantes. Frequente no sexo masculino, com uma razão de sexo de 3 a 4:1, associados à epilepsia e retardamento mental indicam possíveis bases neurobiológicas de, não apenas causa puramente psicogênica, e sim como um distúrbio do desenvolvimento neuropsicológico; ressalta-se que quando mulheres são afetadas, o comprometimento costuma ser mais grave3,4,6.

Na presente revisão de literatura, procuramos compreender como os pediatras devem atentar ao diagnóstico de TEA e seus sinais precoces. Propomos elucidar o conhecimento acerca dos sinais precoces da doença, compreender as possíveis intervenções a serem indicadas, discutindo-se a importância da precoce suspeição diagnóstica.


MÉTODOS

Uma ampla pesquisa foi realizada na literatura médica, extraindo informações da literatura nacional e internacional. Bases de dados MEDLINE (por meio do PubMed), SciELO, Lancet, LILACS e Google Acadêmico foram utilizadas para a realização dessa revisão sistematizada. Utilizando a seguinte estratégia de busca: “autismo e o pediatra”, “autism”, “autism and the pediatrician”, foram encontrados 60 artigos. Foram excluídos 43 artigos, que não obedeceram aos critérios de inclusão e exclusão pré-estabelecidos (Tabela 1).




RESULTADOS

O total de estudos que satisfizeram os critérios de inclusão, e que foram incluídos na análise dos resultados desta revisão, foi de 17. Para efeito didático, dividimos os resultados através de uma tabela, resumindo os artigos e objetivos dos mesmos (Tabela 2), características clínicas, diagnóstico diferencial, curso e prognóstico e condutas médicas.




Características clínicas

TEA não é uma doença única, e sim, um distúrbio de desenvolvimento complexo, que é definido por um ponto de vista comportamental com etiologias múltiplas e graus variados de gravidade. O quadro clínico possui três eixos sintomáticos, encontram-se na área social (relacionamento interpessoal); na comunicação (verbal e não verbal) e no comportamento (interesses e atividades restritos, repetitivos e estereotipados). O início dos sintomas pode se tornar aparente no primeiro ano de vida, ou pode ocorrer desenvolvimento normal até 12-18 meses de idade, e então sobrevém a regressão da linguagem e/ou das habilidades sociais, o que ocorre em até 30% dos casos. O mais típico é acontecer uma parada no desenvolvimento após os 6 meses de idade, como um platô, ou ocorrer a desaceleração do desenvolvimento acompanhado de alguma perda das habilidades na comunicação social, como a atenção conjunta, afeto compartilhado e uso da linguagem. Crianças podem apresentar uma gama de comportamentos, os pais referem que há algo “errado” com seu bebê. O lactente tende a não olhar para os pais quando quer mostrar algo, não apontar para algum objeto ou não usar a imaginação nas brincadeiras, por vezes preferindo brincar só8,9,10.

Quanto aos aspectos sociais, comportamentos que podem chamar a atenção dos pais e educadores são: apresentar resistência quando são abraçados ou beijados, ficar chorando sozinhos no berço, em vez de chamar por alguém, não levantar os braços quando alguém quer pegá-lo e podem não notar quando os pais saem ou voltam para casa9,10.

Em relação aos aspectos da comunicação, quando necessitam de algo, geralmente, usam o recurso de “dirigir a mão” de uma pessoa até o objeto desejado. Os pais são utilizados como ferramentas para conseguirem o que querem, diferente das outras crianças, que usam de verbalização. Dois terços dos lactentes com TEA não adquirem fala funcional, desde o mutismo absoluto até algum diálogo, e se adquirirem, é atrasada. Apresentam grande dificuldade de tolerar estímulos como música, barulhos, texturas diferentes, novas experiências ou ambientes. Costumam aparentar ter perda auditiva, por não reagir a barulhos altos ou não responder quando a chamam pelo nome, mas em outras situações, a audição parece ser normal9,16.

Quanto maior o nível de exposição sensorial, maior a chance de ocorrer uma mudança comportamental. Os aspectos sensoriais que os distinguem das demais crianças são: a extrema dificuldade para cortar os cabelos, podem não gostar de novas experiências, como festas de aniversário, por isso, programar atividades diárias rotineiras é geralmente difícil, quando se tem uma criança com o espectro autista. A criança pode passar dias sem demonstrar necessidade de dormir, parecem não notar a diferença entre o dia e a noite (comportamento que costuma surgir aos 4 meses de idade), tem dificuldade em iniciar o sono, dormindo por um período curto de uma ou duas horas5,9,10,11.

As estereotipias incluem balanço das mãos ou braços insistentemente, ou do corpo para frente e para trás. Podem também procurar formas de exercer pressão sobre o corpo, procuram formas de causar fortes impactos, como pular de certa altura9,12,13.

Em relação aos aspectos de segurança, essas crianças tendem a não ter noção de perigo, chegando a ser mordidos por cães, queimar-se no fogão ou serem atropelados14,15.

Em suma, quando o pediatra deve pensar em TEA? O pediatra deve permanecer atento aos sinais de alerta de comprometimento, do desenvolvimento, da comunicação social nos primeiros anos de vida:


1. Ausência de vocalização aos 6 meses de idade;

2. Ausência de balbucio de sílabas com consoantes aos 12 meses de idade;

3. Ausência de comunicação por gestos aos 12 meses de idade; por exemplo, a criança não aponta para um objeto desejado nem olha para o indicador de outra pessoa;

4. A fala não inclui palavras simples, além de “mamã” e “papá”, ditas espontaneamente aos 16 meses de idade;

5. A fala não inclui frases de duas palavras aos 24 meses de idade ou de três ou mais palavras aos 36 meses de idade;

6. Regressão ou estagnação dos marcos do desenvolvimento, a partir da perda de habilidades da comunicação verbal e não verbal10,17.


Patologias associadas ao TEA

Os distúrbios gastrointestinais são intensamente estudados pelo Dr. Tim Buie (2010)11, gastroenterologista da Harvard University e do LADDERS programa, General Hospital, em Boston, que realizou endoscopia em mais de 1.000 crianças com TEA. Nas primeiras 400 crianças, descobriu-se que as autistas tinham mais alterações gástricas do que as do grupo de controle. Sendo 20% - esofagite, 12% - gastrite, 10% - duodenite, 12% - colite e 55% - deficiência de lactose. Podemos citar também toxoplasmose, citomegalovírus, microcefalia, hidrocefalia, síndrome de West, esclerose tuberosa, doença celíaca, adrenoleucodistrofia e distrofia muscular de Duchenne11.

Diagnóstico diferencial

Fazem o diagnóstico diferencial do TEA: retardo mental (há socialização nas formas interpessoais, sendo importante ressaltar que, 70 a 86% dos pacientes com TEA, também são deficientes mentais), esquizofrenia (rara na infância, principalmente antes dos cinco anos de idade, não cursa com ecolalia ou ausência de fala), síndrome de Landau-Kleffner (afasia adquirida) que exibe no eletroencefalograma, atividade epileptiforme com morfologia de ponta-ondas lentas contínuas durante o sono de ondas lentas8,10,12-15.

Fatores de risco

Fatores de risco para o TEA que ainda necessitam de mais investigação são: irmãos com TEA; esquizofrenia do tipo parental com psicose ou desordem afetiva; uso de valproato de sódio pela mãe durante a gestação; idade gestacional inferior a 35 semanas; deficiência intelectual; defeitos no nascimento associado com o sistema nervoso central, incluindo paralisia cerebral; síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21); síndrome do X frágil. Assim como outras condições médicas associadas com o TEA: neurofibromatose; fenilcetonúria não tratada; síndrome alcoólica fetal; rubéola congênita; e anemia ferropriva6.

Curso e prognóstico

Podem existir vários fatores como preditores do curso e do desfecho de longo prazo, particularmente a presença de alguma linguagem de comunicação, ao redor dos cinco ou seis anos, nível intelectual não-verbal, gravidade da condição e a resposta à intervenção educacional. A inteligência dos autistas têm uma variação ampla. Na maioria dos casos, a deficiência mental é óbvia, mas alguns possuem capacidade superior para diferentes habilidades, como cálculo, montagem de quebra-cabeças e memória verbal, cerca de 75%, ou até mais, possuem QI inferior a 70. Não há ainda uma comprovação fidedigna, de que a propensão ao autismo, uma vez percebido seu risco, possa ser revertida, entretanto, o que se tem visto, é que inúmeros casos evoluem de maneira favorável2,3,12,16.

Em relação à família da criança autista, qualquer que seja o nível socioeconômico da família, há sempre a busca de cura milagrosa, e a crença, em práticas de seriedade duvidosa. Da notícia à aceitação da realidade, o caminho é longo e tortuoso e nem todos os pais conseguem superar o momento do luto do filho saudável. Especialmente, devido à ausência da troca afetiva e da comunicação, o que costuma ser a maior dificuldade. Os autistas têm dificuldades específicas para entender vários dos sentimentos humanos. Eles aparentam não ter sentimentos, mas, na verdade, esse comportamento parece ser resultante de inabilidade cognitiva. Os prognósticos quanto ao futuro do filho autista podem ficar menos obscuros, e a ideia de que o filho nada é capaz de realizar pode ser substituída por esperanças conscientes e investimentos no desenvolvimento da criança. A família, quando bem-aconselhada, torna-se um fator importante, pois é capaz de inserir regras sociais, assim como estabelecer procedimentos de comunicação com a criança6,17.

Pacientes TEA exibem comportamentos e apresentação que variam ao longo do tempo, com uma tendência para o progresso em todos os domínios, embora haja grande variação individual. Os resultados podem ser determinados pela gravidade dos comportamentos, habilidades cognitivas e de expressão útil. Muitas pessoas necessitam de suporte específico, adultos com maior grau de TEA podem ser capazes de viverem de forma independente e obter um emprego, mas, no presente momento, poucos adultos parecem atingir seu pleno potencial. Este pode ser um reflexo da falta de apoio social apropriada neste grupo. Estudos recentes têm relatado algumas descobertas animadoras para os indivíduos que receberam a intervenção precoce centrada no desenvolvimento de competências. Entretanto, é incerto afirmar que, com a precoce suspeição diagnóstica, haverá impacto sobre os resultados a longo prazo para os indivíduos com TEA. Desse modo, a investigação clínica começa com uma anamnese completa, com atenção especial aos fatores de risco descritos acima, e um exame físico e neurológico completo, com ênfase na pesquisa de dismorfismos e dos sinais das síndromes genéticas potencialmente implicadas. Deve-se incluir a triagem para deficiência visual e auditiva7,17,16.

A partir da constatação de um ou mais sinais de alerta, o pediatra pode lançar mão de um instrumento de triagem diagnóstica, como a escala M-CHAT (modified checklist for autism in toddlers), que pode ser aplicada entre 16 e 30 meses de idade, ou seguir as diretrizes atualizadas em 2013, pelo American College of Medical Genetics (Tabela 2). Existem dois instrumentos adicionais que fortalecem o diagnóstico: a entrevista para o diagnóstico do autismo (autism diagnostic interview - ADI-R) e a escala de observação para diagnóstico do autismo (autism diagnostic observation schedule - ADOS)10.

Se houver regressão do desenvolvimento, deve-se obter um eletroencefalograma (EEG) prolongado por 6-8 horas, idealmente noturno, a fim de registrar o sono profundo2,4,5.

Condutas médicas

Algumas comorbidades específicas, como epilepsia ou déficit de atenção, parecem responder bem à terapia medicamentosa, à semelhança do que ocorre em crianças não-autistas. De todo modo, o único tratamento disponível, até o momento, é a terapia multidisciplinar, se possível, reunindo: neurologista, psiquiatra, geneticista e gastroenterologista, fonoaudiólogo, terapeuta ocupacional, psicólogo, pedagogo, educadores especializados e outras especialidades, a depender de cada caso, que apesar de determinar alguma melhora, ainda está longe de ser satisfatório, na maioria dos casos. Em geral não se obtém cura, entretanto, alguns autistas de alto funcionamento, se bem conduzidos, seguem com uma vida muito próxima da normalidade, e são altamente funcionais, apesar de certo prejuízo de socialização. Além desses, os familiares têm um papel fundamental, participando como “coautores” do tratamento, acompanhando dia a dia os avanços da criança. O tratamento pode contar com contribuições de terapias de linguagem/comunicação e da “vivência” escolar4,8.

A intervenção precoce e intensiva traz grandes benefícios para a criança e para a família. As estratégias iniciais visam ensinar à criança a perceber o que está acontecendo à sua volta, ser mais atenta, imitar comportamentos aceitáveis, desenvolver habilidades comunicativas entre outras9.


CONCLUSÃO

Através dessa revisão sistemática da literatura, podemos observar o transtorno do espectro autista como um distúrbio complexo do desenvolvimento neuropsicológico, que acomete crianças desde o início da infância. Seu diagnóstico é, predominantemente clínico, exigindo total atenção por parte dos profissionais de saúde, especialmente os pediatras, sendo a suspeição diagnóstica precoce de grande valia para o diagnóstico rápido, e a posteriori, a introdução das terapias para reabilitar a criança autista, através de terapia multidisciplinar, é importante para a melhora do comportamento e qualidade de vida desses pacientes.


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Universidade de Vassouras, Medicina - Vassouras - Rio De Janeiro - Brasil

Endereço para correspondência:

Ivana Rocha Raslan
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E-mail: ivanaraslan@yahoo.com.br

Data de Submissão: 11/12/2019
Data de Aprovação: 30/01/2020