O transtorno do Espectro Autista (TEA) é definido, segundo o Manual Diagnóstico e Estatístico de Transtornos Mentais – Quinta Edição (DSM-5), como déficits persistentes na comunicação social e na interação social em múltiplos contextos, além de exibir padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Essas questões devem estar presentes precocemente no período do desenvolvimento, causando prejuízo clinicamente significativo no funcionamento social; além de não serem principalmente atribuídas à deficiência intelectual ou ao atraso global do desenvolvimento, embora possa apresentar comorbidade com o primeiro1.
A prevalência estimada de TEA em 2020 é de 1 para cada 36 crianças com 8 anos de idade2. Em crianças com 4 anos de idade, a prevalência estimada de TEA é de 21,5 para cada 1000 crianças norte-americanas3. O crescimento da identificação precoce, a mudança para critérios mais amplos e uma intensificação da vigilância do desenvolvimento coincidem com o aumento da prevalência4.
Desde 2006, a Academia Americana de Pediatria (AAP) recomenda que todas as crianças sejam avaliadas para TEA particularmente aos 18 e 24 meses, assim como a realização da vigilância do desenvolvimento nas consultas pediátricas5. Nacionalmente, em 2005, o Ministério da Saúde (MS) cria a caderneta da Criança (substituindo o Cartão da Criança criado em 1974) e estabelece o instrumento de vigilância para o desenvolvimento infantil para ser preenchido pelos profissionais de saúde. Esse instrumento contém itens para registros mensais sobre desenvolvimento e comportamento até 36 meses, e posteriormente (nas edições da Caderneta mais atuais) registros mensais até 60 meses e anuais até os 9 anos6-8. Além disso, a Caderneta contém sinais de alerta para o TEA e orientações para um desenvolvimento mais saudável, com seções para família e cuidadores, e para profissionais de saúde. Em 2013, o MS publica a Diretriz de Atenção à Reabilitação da Pessoa com TEA, com o objetivo de ajudar na identificação precoce em crianças de até 3 anos9. Em 2017, a Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) publica o primeiro documento científico sobre TEA, sendo que o instrumento Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT R) foi validado e traduzido para a língua portuguesa do Brasil em 200810,11. Em 2024, a SBP publica mais 2 documentos científicos sobre diagnóstico de TEA12,13.
Em consequência da alta prevalência, da maior disseminação de informação sobre o transtorno e seus sintomas e de sua posição-chave como primeira linha de atendimento de crianças e adolescentes, o pediatra se torna peça fundamental na estratégia de identificação precoce e acesso aos serviços de intervenção. O propósito é uma detecção precoce para um melhor prognóstico14. O Ministério da Saúde através de Dados do Sistema de Informações Ambulatoriais (SAI) afirma que foram realizados 9,6 milhões de atendimentos em ambulatórios a portadores de TEA em 2021, sendo que destes 4,1 milhões de atendimentos foram prestados a crianças de até 9 anos15. Esses números sublinham a importância do conhecimento da clientela que os profissionais de saúde atendem. Este forneceria um cenário mais profundo e amplo da realidade brasileira, mas também da realidade local de cada serviço, permitindo não somente melhores práticas na consulta (observar questões importantes na anamnese, no exame físico, e na abordagem da família, entre outros), como a elaboração de políticas públicas de saúde com propostas e tratamentos que evitem gargalos no atendimento. No entanto, a literatura sobre o assunto dentro da realidade brasileira é escassa16.
O objetivo do presente artigo é contribuir para esse conhecimento, caracterizando aspectos relacionados ao diagnóstico de TEA em crianças e adolescentes atendidos no ambulatório de Pediatria de uma unidade básica de saúde de uma instituição de ensino médico do Rio de Janeiro (RJ).
MÉTODOS
Estudo retrospectivo, descritivo de caráter exploratório, de diagnósticos de TEA ou autismo ou autismo infantil ou de Transtorno Global do Desenvolvimento (TGD) em crianças e adolescentes (0 a 18 anos completos) atendidos em ambulatório de Pediatria de uma unidade básica de saúde da Faculdade de Medicina Souza Marques, Polo Itanhangá, no município do Rio de Janeiro (RJ) no período de 01 de fevereiro de 2023 (quando foi implantado o prontuário eletrônico) a 30 de junho de 2024. Os dados foram coletados nos prontuários eletrônicos, através do sistema de busca com as seguintes palavras-chaves: “autismo”, “autismo infantil”, “transtorno do espectro autista”, “Transtorno Global do Desenvolvimento” (TGD) e através da “Classificação Internacional de Doenças décima versão” (CID - 10) correspondentes.
A busca em prontuário físico também foi utilizada para os pacientes que já eram atendidos nesse ambulatório e que foram atendidos no período citado. O número do prontuário físico é informado no prontuário eletrônico. Foram incluídos todos os prontuários de crianças e adolescentes (faixa etária de 0 a 18 anos completos) com diagnóstico de TEA ou de TGD (este último devido à mudança nos grupos e denominação deste diagnóstico pelo DSM versão 5 em substituição ao DSM versão 4) ou Autismo, que foram atendidos no período citado. Foram excluídos aqueles prontuários de crianças ou adolescentes que estavam incompletos ou não preenchidos.
O ambulatório de pediatria do Polo Itanhangá é uma unidade básica de atendimento gratuito sem delimitação de território de atendimento, que também conta com um neurologista infantil, um psiquiatra infantil, um pediatra do desenvolvimento entre outras especialidades. A avaliação para esses profissionais é realizada em um segundo estágio, somente após encaminhamento dos pediatras. Os outros serviços, como especialidades (exceto pneumologia, cardiologia e alergia), exames laboratoriais e de imagem, procedimentos, cirurgias, entre outros, são referenciados para a rede do Sistema Único de Saúde (SUS), por ser uma clínica parceira do SUS.
Apesar de não termos delimitação de território, nossa clientela provém em sua maioria do bairro do Itanhangá, Zona Oeste do Rio de Janeiro. Essa região é marcada por contrastes de moradias: algumas em condomínios fechados e outras distribuídas em seis comunidades (a maior parte da comunidade de Rio das Pedras, Tijuquinha, Recanto da Barra da Tijuca, Morro do Banco, Vila da Paz, Sítio Pai João, Muzema e Pedra do Itanhangá, também conhecida como “Cloro”). Segundo dados do Censo de 2022 do IBGE, Muzema e Rio das Pedras estão entre as 9 comunidades mais populosas do Rio de Janeiro. Rio das Pedras tem 55.653 habitantes, e é a segunda comunidade carioca em população, e a segunda do país em domicílios; enquanto a Muzema tem 12.982 habitantes17. O Índice de Progresso Social desta região é de 65,2, ocupando o 71⁰ lugar no ranking dos bairros do município do Rio de Janeiro, segundo o IBGE18.
Apesar das variáveis serem autoexplicativas, algumas merecem um detalhamento: a variável cor/raça é autodeclarada ou declarada pela mãe. O motivo da primeira consulta foi transcrito exatamente como estava no prontuário, e por isso tem uma categoria de “Suspeita de Autismo/TEA”, e outra que é “Acompanhamento de TEA”. Esta última categoria é definida quando o cuidador afirma que a criança/adolescente tem TEA, podendo ou não vir acompanhada de solicitação de medicação e/ou tratamento e/ou laudo. As variáveis que foram adaptadas da fala da mãe, conforme escrito no prontuário, são: “não olha” que transcrevemos para “não mantém o olhar”; e a variável “queixas relacionadas à fala” que foi adaptado das falas de “não fala”, “dificuldade na fala”, “não fala direito”, “problema de fala”, “fala atrasada”, “fala pouco”, “não desenvolve a fala” ou ainda “fala errada”. Da mesma maneira transcrevemos para a variável “queixa clínica”, questões clínicas específicas ou inespecíficas relacionadas a doenças/síndrome clínicas como febre, vômitos, alterações cutâneas, além de queixas que somente eram relatadas pela mãe/família no contexto da doença/síndrome clínica como “não come”, “come mal”, “come muito pouco”. A variável “comportamento não especificado ou diferente” refere-se quando a mãe/familiar expressava sua preocupação sem especificar o comportamento usando palavras como “comportamento estranho”, “comportamento diferente” ou “comportamento diferente das outras crianças”, entre outros. Assim é importante frisar que o motivo da consulta era um comportamento não especificado conforme a variável é referida.
A data do diagnóstico de TEA refere-se à data em que o diagnóstico foi confirmado, assim não se considerou a impressão diagnóstica de suspeita de TEA, momento em que o paciente se encontrava em processo de investigação e/ou observação em nosso ambulatório. O “tempo de acompanhamento no ambulatório” foi definido como a subtração entre a data da última consulta e a data da primeira consulta.
O diagnóstico de TEA é realizado através da anamnese (abordando em detalhe, porém não se restringindo, a história do desenvolvimento), observação do comportamento, aplicação de testes de triagem como o M-CHAT R/F e/ou o Childhood Autism Rating Scale (CARS)- Escala de Avaliação do Autismo na Infância como traduzido em português. Além disso, são aplicados os critérios diagnósticos do DSM-5, e realização de exames complementares (conforme a apresentação clínica). É importante ressaltar que é uma tarefa interdisciplinar e de acompanhamento da evolução da criança com as orientações, e com o tratamento. Em decorrência desse processo, os pediatras, o psiquiatra infantil, o neurologista infantil e o pediatra do desenvolvimento, em nosso ambulatório, estão envolvidos nesse processo de diagnóstico segundo a singularidade daquela família e da criança/adolescente.
Os resultados de variáveis quantitativas foram descritos por média, desvio padrão, mediana, limites mínimo e máximo (entre parênteses). As variáveis categóricas foram apresentadas em frequência observada/frequência de dados disponíveis no prontuário(n/N), e percentual. Os resultados foram analisados pelo sistema SPSS versão 21. A pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética sendo aprovado sob o número CAAE 81133724.5.0000.5239.
RESULTADOS
A população de estudo corresponde a 8% das crianças e adolescentes atendidos na clínica do Itanhangá no período do estudo. Dos 295 prontuários de crianças e adolescentes atendidos no período do estudo com diagnóstico de TEA, 4 prontuários foram excluídos por apresentarem pouquíssimas informações. Assim, a amostra é composta por prontuários de 291 crianças e adolescentes. A idade média foi de 82,5 ± 43,9 meses (21-206) (tabela 2), sendo 79,7% (232/291) crianças e 20,3% (59/291) adolescentes (tabela 1). Em 96,5% (281/291) o nível de escolaridade materna atingido foi o fundamental incompleto (tabela 2). Em 70,2% (204/291) eram pardos/negros, e do sexo masculino em 72,2% (210/291) (tabela 1). Na história gestacional temos que 8,1% (20/248) eram PIG, 15,2% (37/243) eram prematuros, e 2,4% (6/250) tinham relato de asfixia neonatal no prontuário e/ou Apgar no quinto minuto menor que 7 (tabela 1). Em 10,7% (29/270) as mães eram tabagistas e/ou fizeram uso de álcool e/ou de drogas ilícitas.
Na tabela 3 temos a descrição dos sinais e sintomas tal como relatados pela mãe na primeira consulta. Em alguns casos de motivos de consulta como “agitação ou hiperatividade“ e “comportamento agressivo” observamos sintomas adicionais como dois casos de ausência de interação social e comportamento agressivo no primeiro; e agitação no segundo. Nos casos de “não mantém o olhar” encontramos como sintoma associado a agitação com choro contínuo. Em somente três casos de “queixas clínicas” observamos, como sintomas adicionais a doenças/síndromes clínicas, queixas alimentares apresentadas como parte da preocupação materna (“come mal”, “come pouco”, “não come”).
As preocupações mais frequentes, como motivo de consulta, foram aquelas relacionadas ao comportamento (agressivo/agitação/hiperatividade/não especificado) totalizando 10,4% (30/289). A idade do início dos sintomas conforme relatado pelos cuidadores, foi de 29,5 ± 21,9 meses (tabela 2). Em 33,7% (97/288) os cuidadores chegam ao nosso ambulatório com um diagnóstico prévio. A idade do diagnóstico (naqueles com e sem diagnóstico prévio) foi de 63,2 ± 39,7 meses (tabela 2). Mesmo se considerarmos somente aqueles com diagnóstico prévio, a idade do diagnóstico é de 79,9 ± 43,6 meses (tabela 2).
DISCUSSÃO
Nesta população em situação de vulnerabilidade social, os cuidadores/família foram os principais responsáveis pela percepção dos primeiros sinais de TEA nas crianças (62,5%), com uma importante defasagem de tempo entre a percepção dos primeiros sinais e a idade do diagnóstico.
A maior participação dos pais na percepção dos sinais de TEA tem sido um achado constante na literatura. A maioria dos responsáveis reconheceram os primeiros sinais antes dos 3 anos, sendo 50% até os 2 anos de idade, achados semelhantes são encontrados tanto na literatura internacional como nacional19-21. Assim, é muito importante que os médicos valorizem as preocupações dos responsáveis, porém para isso é necessário um conhecimento sobre os sinais e sintomas de TEA e instrumentos existentes para detecção.
A queixa clínica foi o motivo mais frequente da consulta. Esse achado contrasta com o fato de 81,3% das famílias/responsáveis já suspeitarem do diagnóstico, e que 66,3% não tinham diagnóstico ao chegar à nossa clínica. Mesmo assim não falavam da suspeição como motivo da consulta. Ribeiro et al. (2017)22, em um estudo sobre barreiras ao diagnóstico precoce do autismo no Brasil, apontam que 56,3% das mães têm experiências negativas com os médicos, e se sentem desencorajadas de expor suas preocupações novamente. Este fator é apontado como uma importante barreira no diagnóstico precoce. Em outro estudo brasileiro, 42,8% dos responsáveis tiveram experiências negativas com pediatras21.
O tempo decorrido entre a percepção dos primeiros sintomas pelos cuidadores/família e a idade do diagnóstico, não somente corrobora a discussão anterior como reforça a importância da triagem para TEA. Ribeiro et al., em 2017, já tinham observado que existia uma diferença de 3 anos entre estes dois marcos22. Nós encontramos um tempo muito próximo de aproximadamente 34 meses. Desse modo, em um espaço de 7 anos entre nosso estudo e o citado anteriormente, permanece um tempo em torno de 3 anos entre o aparecimento dos primeiros sintomas e o diagnóstico, apesar de serem métodos de estudo diferentes. Esse tempo prolongado até o diagnóstico também é um fator importante de sobrecarga física e psicológica das famílias, principalmente das mães16.
Outras barreiras mencionadas nos estudos são confusão, frustação com o processo diagnóstico, altos níveis de estigma em algumas comunidades, ausência de informação aos pais, e a não valorização das preocupações dos responsáveis pelos profissionais de saúde23. Esses dados sublinham mais uma vez a importância da vigilância do desenvolvimento nas consultas, mesmo quando a queixa é de rotina, ou por questões clínicas23. Além disso, uma boa anamnese é realizada através de uma conversa empática com a família, aumentando as possibilidades de que ela traga seus medos e suas dificuldades em relação aos filhos, ajudando no processo diagnóstico e de lidar com os desafios do acesso ao tratamento.
Os resultados do presente artigo mostram que a maioria dessas crianças/adolescentes não tinham uma história gestacional com fatores de risco para o seu desenvolvimento. Assim, o pediatra deve realizar triagens frequentes para TEA com reavaliação, porque os cuidadores podem não verbalizar suas preocupações, e não existir nenhum fator de risco para alterações no desenvolvimento. Cabe mencionar que o preenchimento da caderneta de saúde da criança também é um importante instrumento de triagem, e que ambos os instrumentos também criam elementos para aconselhamento e orientação quanto ao desenvolvimento, beneficiando todas as crianças que apresentem atrasos ou desvios no desenvolvimento, mesmo sem ser TEA.
Nossos resultados mostram que os cuidadores mais frequentemente trazem como motivo da consulta aquelas relacionadas ao comportamento, talvez porque socialmente sejam as mais perturbadoras. A interação social não aparece como uma queixa importante, mas sim a fala em segundo lugar. Em outro estudo brasileiro, a fala foi a queixa mais frequente, além dos comportamentos repetitivos21. Assim como no estudo de Siqueira et al. (2022)21, citado anteriormente, as questões relativas à alimentação, conforme descrito nos critérios do DSM-5, não apareceram como motivo principal da primeira consulta. Essas diferenças demonstram um importante fator na construção do diagnóstico do TEA: a heterogeneidade dos sinais e sintomas. As diferentes síndromes clínicas envolvidas na apresentação do TEA acentuam a necessidade de este ser visto como um continuum de diferentes apresentações, mais do que sintomas estanques. Fatores como sexo, variabilidade genética, fatores socioambientais, culturais, e comorbidades tanto médicas como neuropsiquiátricas influenciam nas diferentes apresentações clínicas24.
A creche/escola também apresentou uma participação importante (61,4%) na suspeita do diagnóstico, conforme relatado em outro estudo brasileiro21. Este dado aponta para a importância da escola na referência para uma avaliação médica. A importância do papel do professor na detecção de transtornos no desenvolvimento, aparece no trabalho de Hosozawa et al. (2020)25 que utilizaram dados da Coorte do Milênio, uma coorte representativa de dados nacionais no Reino Unido. Naqueles alunos diagnosticados com TEA na escola primária, o professor era o responsável por detectar alterações no desenvolvimento social aos 5 anos em 45%. Naqueles diagnosticados na escola secundária, os professores já tinham detectado transtornos no desenvolvimento social aos 5 anos em 50%, mesmo quando os responsáveis ainda não percebiam alterações em seus filhos. Esses achados apresentavam maior valor preditivo naqueles com renda baixa.
Nossos resultados expõem a importância de termos mais estudos brasileiros que possam analisar questões específicas da nossa realidade em relação ao diagnóstico de TEA. No entanto, a literatura brasileira sobre o tema é escassa16, e autores internacionais ressaltam que estudos com populações de cor branca são muito mais frequentes (64,8%), com grande diferença para estudos com populações menos representadas como a latina/hispânica, negra e asiática (6,4 % a 9,4%)26.
Com o aumento da prevalência do TEA e a escassez de especialistas em neurologia e psiquiatria infantil no Brasil, o diagnóstico conduzido por pediatras está se tornando mais frequente27. Existe pouca discussão do tema na graduação de medicina e cursos de especialização em pediatria, tornando a atuação do pediatra muito desafiadora28. Recentemente, a Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil publicou uma “Proposta de Padronização Para o Diagnóstico, Investigação e Tratamento do Transtorno do Espectro Autista”, com orientações para a condução desses casos27. No entanto, é necessário que na graduação em Medicina e na especialização em Pediatria, a Pediatria do Desenvolvimento surja como tema essencial para aprendizado e discussão permanente na grade curricular, assim como a criação de uma proposta de especialização em pediatria do desenvolvimento. O desenvolvimento ao longo da vida, tanto em aspectos neuropsicológicos, de saúde mental, entre outros, é complexo, sendo necessária uma formação aprofundada para melhor compreensão não só de TEA, mas de tantas outras síndromes clínicas que acometem crianças e adolescentes, principalmente pós-COVID-1929,30.
Além disso, é necessário revitalizar a educação médica com temas como empatia e construção de confiança entre as famílias e pediatras. Desse modo, as famílias podem não somente expressar livremente suas preocupações, mas também sentir que o pediatra está realmente prestando atenção às questões trazidas à consulta por elas, e sendo parceiro nesse processo do diagnóstico.
Este estudo apresenta limitações como ser retrospectivo, com informações que nem sempre estavam disponíveis nos prontuários. Porém apresenta fortalezas como a caracterização do diagnóstico em uma população proveniente de uma área de grande vulnerabilidade social, dados que são necessários e pouco encontrados na literatura brasileira, como já discutido acima; além da busca metódica tanto em prontuários eletrônicos como físicos.
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1. Faculdade de Medicina Souza Marques, Estudante de Medicina - Rio de Janeiro - Rio de Janeiro - Brasil
2. Faculdade de Medicina Souza Marques, Doutora em Ciências da Saúde, professora de pediatria - Rio de Janeiro - Rio de Janeiro - Brasil
3. Faculdade de Medicina Souza Marques, Doutora em saúde da criança e da mulher, chefe do ambulatório do Polo Itanhangá - Rio de Janeiro - Rio de Janeiro - Brasil
4. Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Residente de pediatria - Rio de Janeiro - Rio de Janeiro - Brasil
Endereço para correspondência:
Marina Moreira de Moura
Faculdade de Medicina Souza Marques.
Av. Ernani Cardoso, 335 - Cascadura, Rio de Janeiro - RJ, 21310-310.
E-mail: marinammoura@me.com
Data de Submissão: 23/12/2024
Data de Aprovação: 27/01/2025
