INTRODUÇÃO
Os defeitos do tubo neural (DTN) são as malformações congênitas mais comuns após as cardiopatias. Os disrafismos espinhais ocultos (DEO) caracterizam-se pela falha de fusão vertebral posterior com pele íntegra, diferindo dos disrafismos abertos, como a mielomeningocele, em que há exposição do tecido neural. Embora a pele cubra a malformação, alterações cutâneas podem indicar o diagnóstico, sendo conhecidas como estigmas neurocutâneos. A presença desses marcadores cutâneos se deve ao fato de o sistema nervoso central e a ectoderme terem a mesma origem embriológica.
Os disrafismos ocultos podem cursar com a fixação anômala de parte da medula espinhal, em geral do cone medular, a estruturas dentro do canal vertebral — medula ancorada. A síndrome da medula ancorada é uma constelação de sintomas neurológicos, ortopédicos, urológicos e intestinais secundários ao estiramento de sua medula espinhal com o crescimento, gerando diminuição do fluxo sanguíneo no cone medular e lesão nervosa.
O estirão puberal, devido à alta velocidade de crescimento, leva ao estiramento da medula, lesão nervosa e agravamento dos sinais e sintomas, muitas vezes de forma irreversível. O diagnóstico precoce, idealmente ainda no lactente, permite intervenção antes do estiramento medular significativo. Mas, nessa fase, os únicos sinais presentes podem ser alterações cutâneas na região lombossacra ou desvio do sulco interglúteo, tornando o DEO um desafio diagnóstico.
Neste artigo, descrevemos o caso clínico de uma paciente com sinais sugestivos de disrafismo espinhal oculto e diagnóstico tardio, na adolescência, levando a complicações irreversíveis no trato urinário, com o objetivo de alertar pediatras sobre os sinais e sintomas que justificam a investigação diagnóstica precoce.
O estudo foi aprovado pelo Comitê de Ética em Pesquisa da instituição em 28/08/2024 sob o número 82533524.3.0000.5259.
RELATO DE CASO
Paciente FSSO, sexo feminino, 11 anos, previamente hígida, foi atendida pela primeira vez devido à enurese secundária de aumento progressivo de frequência até se tornar diária e infecção urinária de repetição de início aos 10 anos de idade, sem história prévia. Apresenta também aumento da frequência urinária, sensação de esvaziamento vesical incompleto, urgência urinária, episódios de incontinência urinária e constipação. História gestacional, de parto e desenvolvimento sem intercorrências. Nega história familiar de enurese. Ao exame físico, apresentava-se eutrófica (IMC com escore Z entre 0 e -1), com peso (Z entre 0 e -1) e estatura (Z 0) adequados para a idade, pressão arterial de 110x70mmHg e estava na fase puberal Tanner M2P3. Foram observados desvio da prega interglútea (Figura 1), globo vesical palpável, e pododáctilos em garra (Figura 2). Ao exame neurológico, paciente com reflexos, tônus e força muscular preservados, apresentando marcha e equilíbrio sem alterações
À internação, a paciente apresentou exames que demonstravam anemia leve, leucocitose, proteína C-reativa aumentada, ureia de 143mg/dL e creatinina de 3,6mg/dL, com um clearance de creatinina de 19mL/min/1,74m² (G4).
Ultrassonografia da internação evidenciou dilatação do sistema pielocalicial e do ureter, bexiga distendida, com paredes espessadas e trabeculadas e imagem de divertículos.
Foram formuladas as hipóteses de síndrome da medula ancorada, bexiga neurogênica de alta pressão secundária ao estiramento medular e doença renal crônica. Foram realizados os seguintes exames complementares:
- Ultrassonografia de rins e vias urinárias: uretero-hidronefrose, rins aumentados de tamanho, bexiga distendida com paredes trabeculadas e resíduo pós-miccional aumentado para a idade.
- Uretrocistografia miccional: refluxo vesicoureteral (RVU) bilateral de grau V e bexiga trabeculada (Figura 3)
- Ressonância magnética da coluna lombossacra: Medula espinhal ancorada no nível de S1/S2 associada à formação expansiva com alto sinal em T1 e T2, medindo o componente mais nodular cerca de 2,6 x 2,3 x 1,5cm também no nível de S1/S2, com perda de sinal na sequência de saturação da gordura e sem realce pós-contraste. Há possível extensão inferior e à esquerda até S3/S4 da lesão gordurosa. Tais achados são indicativos de lipoma. Fechamento incompleto do sacro inferior. Canal raquiano alargado na região sacral. Os achados são de lipomielocele (Figura 4)
- Estudo urodinâmico: hiperatividade detrusora e dissinergia vesicoesfincteriana.
Conclui-se o diagnóstico de síndrome da medula ancorada, bexiga neurogênica (BN) de alta pressão e doença renal crônica. A BN foi determinada como secundária ao disrafismo oculto e estiramento medular, enquanto o RVU bilateral grau V e a doença renal foram complicações decorrentes da BN. Iniciou-se o cateterismo vesical limpo e intermitente, drenagem vesical noturna e tratamento com medicação anticolinérgica, resultando na redução dos episódios de infecção urinária e na melhora parcial das escórias renais, com creatinina de 1,1mg/dL e clearance de 79mL/min/1,74m² (G2). A paciente foi encaminhada para a Neurocirurgia Pediátrica e submetida à cirurgia para ressecção do cone medular.
COMENTÁRIOS
A SMA pode resultar de disrafismos abertos ou por disrafismos espinhais ocultos (DEO), como no caso descrito. A tração excessiva da medula espinhal distal compromete o metabolismo oxidativo mitocondrial, causando hipóxia e piora da disfunção conforme a tração aumenta, piorando seu prognóstico1,2.
A lipomielomeningocele, evidenciada na ressonância magnética, é uma massa de gordura no espaço intervertebral que impede a mobilidade ascendente do cone medular durante o desenvolvimento normal na infância, podendo resultar em sequelas neurológicas envolvendo o trato urinário e membros inferiores. Esse disrafismo oculto, embora raro, deve ser considerado em crianças com padrão miccional anormal, incontinência urinária de início recente, principalmente na puberdade, e infecção urinária de repetição2,3.
Os sintomas da SMA variam de acordo com a faixa etária e podem envolver diversos sistemas, sendo os mais comuns o cutâneo, ortopédico, neurológico, anorretal e urológico. O estirão na adolescência associa-se com piora e/ou aparecimento de sintomas e complicações muitas vezes irreversíveis1,2.
Em lactentes, os marcadores cutâneos (dimples ou fossetas, lipomas, assimetria do sulco interglúteo e tufos de pelo) são os achados mais comuns. Cerca de 80% dos recém-nascidos com DEO apresentam sinal na região lombossacra, enquanto apenas 3% dos recém-nascidos hígidos terão lesões clássicas. Esses podem ser os únicos sinais clínicos, devendo ser pesquisados durante o exame físico de rotina. Os achados neurológicos e ortopédicos são infrequentes nessa fase1,4-6.
Em pré-escolares, a dificuldade no controle esfincteriano pode ser um sinal de alerta. Em escolares e adolescentes, podem-se notar alterações na marcha e deformidades nos pés (pé cavus e dedos em martelo), dores na coluna, limitação na flexão do tronco e progressão da escoliose, além de incontinência urinária, enurese, infecção urinária recorrente, constipação e/ou incontinência fecal1,2,4,6.
Com o crescimento, os sintomas urológicos tornam-se mais evidentes. Porém, a disfunção do trato urinário inferior (DTUI) pode estar presente em qualquer idade e ser detectada na avaliação urodinâmica1,2,4,6.
A avaliação urodinâmica é o exame padrão-ouro para avaliação urológica em pacientes com DEO e deve ser realizada em toda suspeita de SMA. Esse exame permite detectar disfunção subclínica, avaliar a gravidade e guiar o tratamento7.
A disfunção intestinal de origem neurogênica (intestino neurogênico) é frequentemente associada à DTUI (bexiga neurogênica) e manifesta-se com constipação e incontinência fecal1,2,4,6.
Sintomas neurossensoriais podem aparecer como fraqueza em pé ou pernas e têm frequência de aproximadamente 12%. Há descrição também de hipo ou hiperreflexia, atrofia muscular, espasticidade, baixa propriocepção e úlceras indolores. Atraso ou alteração da marcha podem ocorrer, principalmente de forma assimétrica1,8.
As alterações ortopédicas são frequentes na SMA, acometendo cerca de 90% desses pacientes, sendo a escoliose a mais comum (25%), seguida por diferença entre membros inferiores (6%) e assimetria ou deformidade em pés (6%), como no caso descrito, com pé cavum pododáctilos em “garra” ou martelo1.
O exame de imagem de escolha para a investigação de suspeita diagnóstica de DEO é a ressonância magnética, idealmente, do neuroeixo (crânio e coluna)1. A avaliação por ultrassonografia lombossacral pode ser usada como triagem nos três primeiros meses de vida quando ainda não há a ossificação dos elementos sacrais posteriores1.
O grau de tração da medula está ligado diretamente com o prognóstico da doença, podendo levar a lesões irreversíveis, portanto, alguns estudos apontam que a soltura da medula ancorada deve ser feita assim que for realizado diagnóstico, para prevenção de lesões permanentes1,9-11.
Uma parte de extrema importância no tratamento da bexiga neurogênica é o cateterismo limpo intermitente (CLI). Quando necessário, este deve ter seu início instituído o mais precocemente possível. O CLI diminui o risco de complicações renais por permitir esvaziamento vesical e reduzir as infecções urinária sintomáticas7. O tratamento medicamentoso com antimuscarínicos deve ser utilizado para controle da hiperatividade detrusora e da pressão intravesical7.
CONCLUSÃO
O DEO e a SMA apresentam diagnóstico desafiador. O pediatra deve estar atento para seus indicadores na anamnese e exame físico, pois o atraso no diagnóstico pode causar sequelas irreversíveis, como no caso descrito. A atenção deve começar no nascimento para estigmas cutâneos indicativos de DEO, e continuar durante o crescimento, investigando alterações urológicas, ortopédicas, neurológicas e anorretais, principalmente no estirão puberal, período de maior risco para a manifestação da SMA. O diagnóstico e tratamento precoces poderiam evitar a doença renal crônica, condição irreversível quando estabelecida.
REFERÊNCIAS
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Data de Recebimento: 17/03/2025
Data de Aprovação: 02/12/2025
Data de Publicação: 01/07/2026
