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ISSN (On-line) 2236-6814

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Relato de Caso

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Desnutrição grave na infância: diferentes etiologias, um mesmo desafio clínico

Severe malnutrition in childhood: different etiologies, one common clinical challenge

RESUMO

OBJETIVO: Descrever três casos de pacientes acometidos por desnutrição proteico-calórica grave com etiologias distintas.
RELATO DE CASO: Os casos apresentam desnutrição grave, porém com etiologias e tratamentos distintos. A primeira paciente, 1 ano e 8 meses, foi admitida com desnutrição grave, vômitos, desidratação e anemia severa, necessitando UTI, antibioticoterapia, suplementação vitamínica e fórmula de aminoácidos; apesar de colite pseudomembranosa tratada com metronidazol e vancomicina, evoluiu com recuperação nutricional e motora. O segundo paciente, 10 meses, inicialmente internado por gastroenterite com diarreia sanguinolenta, evoluiu com acidemia e hipogamaglobulinemia, sendo diagnosticado com SCID (TREC indetectável); recebeu fórmula de aminoácidos, antibióticos, imunoglobulina intravenosa e suporte nutricional intensivo, com expressiva melhora clínica. O terceiro, 5 anos, hígido prévio, apresentou hematêmese, febre e pancitopenia, necessitando UTI para manejo da síndrome hemofagocítica por CMV; tratado com imunoglobulina, corticoterapia, ganciclovir e suporte nutricional, apresentou melhora progressiva, tolerância alimentar e ganho ponderal.
DISCUSSÃO: A desnutrição grave na infância é um problema de saúde pública com impacto significativo no desenvolvimento físico e cognitivo. Diferentes etiologias podem levar a esse quadro clínico, exigindo uma abordagem diagnóstica criteriosa para um manejo adequado. A evolução clínica dos pacientes reforça a necessidade de uma avaliação multidisciplinar e individualizada, abordando não apenas a reposição nutricional, mas também o tratamento da causa subjacente. A diferenciação etiológica da desnutrição é essencial para a adoção de estratégias terapêuticas eficazes para melhores desfechos clínicos.

Palavras-chave: Desnutrição proteico-calórica; Diarreia; Imunodeficiência combinada severa; Infecções por citomegalovírus

Abstract

OBJECTIVE: To describe three cases of patients affected by severe protein-calorie malnutrition with distinct etiologies.
CASE REPORT: The cases present severe malnutrition with different etiologies and treatments. The first patient, a 1-year-and-8-month-old female, was admitted with severe malnutrition, vomiting, dehydration, and severe anemia, requiring ICU admission, antibiotic therapy, vitamin supplementation, and an amino acid-based formula. Despite developing pseudomembranous colitis treated with metronidazole and vancomycin, she showed nutritional and motor recovery. The second patient, a 10-month-old male, initially hospitalized for gastroenteritis with bloody diarrhea, progressed to acidemia and hypogammaglobulinemia, and was diagnosed with SCID (undetectable TREC). He received an amino acid-based formula, antibiotics, intravenous immunoglobulin, and intensive nutritional support, with significant clinical improvement. The third patient, a previously healthy 5-year-old male, presented with hematemesis, fever, and pancytopenia, requiring ICU management for CMV-induced hemophagocytic syndrome. He was treated with immunoglobulin, corticosteroid therapy, ganciclovir, and nutritional support, showing progressive improvement, food tolerance, and weight gain.
DISCUSSION: Severe malnutrition in childhood is a public health problem with a significant impact on physical and cognitive development. Different etiologies can lead to this clinical condition, requiring a thorough diagnostic approach for appropriate management. The clinical evolution of the patients reinforces the need for a multidisciplinary and individualized assessment, addressing not only nutritional replacement but also the treatment of the underlying cause. The etiological differentiation of malnutrition is essential for adopting effective therapeutic strategies to achieve better clinical outcomes.

Keywords: Protein-energy malnutrition; Diarrhea; Severe combined immunodeficiency; Cytomegalovirus infections

INTRODUÇÃO

A desnutrição grave na infância é um problema de saúde pública1 com impactos duradouros no crescimento físico, no neurodesenvolvimento e no desempenho cognitivo2. A privação nutricional em fases críticas do desenvolvimento cerebral pode afetar processos como mielinização e sinaptogênese, levando a déficits cognitivos persistentes1,3. Dessa forma, a compreensão das diferentes apresentações clínicas da desnutrição grave e a definição de estratégias terapêuticas individualizadas são essenciais para o aprimoramento das diretrizes de avaliação e manejo da doença.

Este estudo contribui para a literatura apresentando três casos clínicos de desnutrição calórico-proteica grave com etiologias distintas: erro alimentar, imunodeficiência grave combinada (SCID) e infecção crônica por citomegalovírus (CMV) associada à síndrome consumptiva.

Ao analisar esses casos, o estudo reforça a complexidade dos fatores subjacentes à desnutrição grave e os desafios inerentes ao seu manejo clínico.

 

RELATO DE CASO

Os três pacientes foram admitidos com desnutrição grave. Apesar da semelhança clínica, a investigação diagnóstica revelou etiologias distintas subjacentes ao comprometimento nutricional.

Caso 1

Paciente do sexo feminino, um ano e oito meses, apresentou quadro agudo de vômitos, recusa alimentar, associado à queda do estado geral. Foi levada no terceiro dia de sintomas ao pronto atendimento devido ao aumento de sonolência, onde foi admitida com taquidispneia, desidratação grave, hipoxemia, acidose metabólica (bicarbonato 1,7) e anemia grave (Hb 1,1). Após estabilização, foi internada na Unidade de Terapia Intensiva e tratada com ceftriaxona por cinco dias, recebendo alta para a enfermaria. Na avaliação, apresentava atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e desnutrição grave (Z-score -3,24), sem edema, com hipotonia, cabelos finos e abdome protruso.

Exames laboratoriais evidenciaram deficiências de vitamina B12, D e ferritina, sendo iniciada suplementação conforme protocolo de desnutrição grave. Durante a internação, evoluiu com diarreia aquosa, sem sangue ou muco. Testes parasitológicos, coprocultura e hemocultura foram negativos, e antiendomísio não reagente. Recebeu zinco e probióticos, com melhora parcial.

Posteriormente, apresentou febre, leucocitose, taquicardia, taquipneia e prolapso retal com placas brancas e amarelas. Sob hipótese de colite pseudomembranosa, iniciou-se metronidazol oral, posteriormente escalonado para vancomicina. Testes para toxinas A e B foram positivos, e colonoscopia coerente com a hipótese. Houve melhora clínica após tratamento. Paciente manteve dieta com fórmula de aminoácidos por duas semanas, progredindo para dieta comum, com ganho ponderal e melhora motora.

Diante da resposta positiva ao protocolo de desnutrição, sem outras causas identificáveis, concluiu-se desnutrição grave por privação alimentar.

Caso 2

Paciente masculino, dez meses, nascido a termo, recebeu aleitamento misto até os cinco meses, seguido de dieta exclusivamente com fórmula de seguimento com proteínas íntegras e lactose. Aos seis meses, iniciou quadro de vômitos e diarreia sanguinolenta, sem febre, evoluindo para desidratação, com necessidade de suporte em leito de enfermaria. Na primeira internação, suspeitou-se de alergia à proteína do leite de vaca (APLV) não IgE mediada devido à apresentação de sintomas gastrointestinais importantes após maior ingestão de fórmula infantil, sendo introduzida fórmula de aminoácidos.

Apesar da mudança dietética, o paciente evoluiu com perda ponderal (1,7kg em um mês) e distensão abdominal. Aos nove meses, diante da ausência de novos episódios diarreicos, foi decidido pelo retorno da fórmula infantil convencional. Entretanto, ao retornar leite de fórmula, apresentou piora clínica com quadro diarreico, evoluindo com taquidispneia e acidemia, necessitando de internação e reposição de bicarbonato oral.

Exames laboratoriais revelaram hipogamaglobulinemia grave (IgA, IgM e IgG abaixo do P3), sendo administrada imunoglobulina IV (800mg/kg). Urocultura evidenciou Proteus mirabilis, tratado com ceftriaxona. O paciente foi transferido para unidade terciária, sendo admitido com desnutrição grave (Z-score -3,12). Iniciou reposição vitamínica e antibioticoterapia conforme protocolo. Exames subsequentes identificaram Pseudomonas aeruginosa sensível ao meropenem. Imunoglobulinas permaneceram abaixo do percentil 3, a imunofenotipagem revelou linfócitos B e CD4 reduzidos, levantando a hipótese de imunodeficiência combinada grave (SCID). TREC indetectável confirmou o diagnóstico.

Paciente recebeu antibioticoterapia com meropenem e teicoplanina por 14 dias, mas apresentou deterioração clínica 24 horas após a interrupção do tratamento, exigindo reintrodução da terapia antimicrobiana, profilaxias devido à imunodeficiência e imunoglobulina intravenosa quinzenalmente conforme orientação da imunologia. Junto a isso, a oferta calórico-nutricional manteve-se otimizada, promovendo recuperação nutricional durante internação.

Caso 3

Paciente masculino, cinco anos, previamente hígido, com desenvolvimento pôndero-estatural adequado prévios à doença atual. Apresentou quadro agudo de náuseas, vômitos, diarreia aquosa sem sangue ou muco, dor abdominal, hiporexia e febre, procurando a emergência uma semana após início dos sintomas devido ao surgimento de hematêmese.

Na avaliação inicial, foi identificada pancitopenia e desidratação grave, sendo optado pela internação para estabilização e investigação etiológica. Devido à deterioração clínica, o paciente foi transferido para a UTI oito dias após a admissão, onde recebeu diagnóstico de síndrome hemofagocítica e iniciou imunoglobulina intravenosa, pulsoterapia com corticosteroides e ganciclovir devido citomegalovírus (CMV) positivo (IgM+).

Durante a internação, paciente manteve vômitos persistentes e perda ponderal, mesmo com nutrição parenteral e enteral por sonda nasoenteral. Um mês após admissão na UTI, paciente retornou à enfermaria, desnutrido grave (Z-score -4,6), febril e intolerante à alimentação oral. Realizou endoscopia digestiva alta, que revelou úlcera grau D de Los Angeles, colonoscopia que evidenciou hemorragias subepiteliais, sugerindo enteropatia inflamatória. Apresentou anemia com necessidade de hemotransfusão, realizou sorologia para HIV em dois momentos distintos durante a internação com resultado negativo. A ressonância magnética de crânio demonstrou sinais de desnutrição, com aumento de sulcos e cisternas. Realizou ultrassonografia abdominal que evidenciou pinçamento aorto-mesentérico ocasionando estenose segmentar duodenal, sugerindo síndrome da veia mesentérica superior associada ao quadro.

Após 40 dias na enfermaria, paciente apresentou remissão das febres e redução dos vômitos, permitindo progressão para dieta oral pastosa com boa aceitação. Após oito dias sem febre e dois dias sem vômitos, iniciou ganho ponderal e melhora clínica progressiva.

 

DISCUSSÃO

No estudo de Pawellek et al. (2007)4, 24,1% dos pacientes admitidos na enfermaria do Hospital Infantil Dr. von Hauner apresentaram desnutrição, prevalecendo entre aqueles com múltiplos diagnósticos (43,8%) e acometimento neurológico (40,0%). Doenças infecciosas (34,5%) e fibrose cística (33,3%) figuram como causas importantes, enquanto condições como doenças cardiovasculares, oncológicas, gastrointestinais e outras contribuem em menor proporção.

No primeiro caso, a desnutrição decorrente da baixa ingestão calórica e proteica reforça a importância do aporte nutricional adequado. A paciente, diante de um episódio infeccioso, apresentou complicações graves devido à desnutrição prévia. A etiologia foi concluída ante as características clínicas e laboratoriais, uma vez que a paciente deu entrada após três dias de sintomas, apresentando muito baixo peso, hipotonia, cabelos finos e deficiências de vitaminas D, B12 e ferro que melhoraram após suporte nutricional. Como ocorreu com a paciente, intervenções baseadas na reeducação nutricional e correção da dieta podem reverter efeitos da deficiência nutricional, desde que haja acompanhamento contínuo4,5. O estudo realizado por Calgaro et al. (2021)6 reforça a possibilidade de reversão de danos com intervenção adequada. Nesse estudo, 197 crianças subnutridas foram submetidas a tratamento de reabilitação nutricional proposto e 89% apresentaram recuperação antropométrica. Além disso, Machado et al. (2024)7 ressaltam a importância de reconhecer os fatores de risco para a síndrome de realimentação, uma vez que a identificação dos pacientes propensos é crucial para evitar a morbimortalidade associada a esse distúrbio.

Em contraste, o segundo caso, relacionado ao SCID, evidencia a falência imunológica predispondo infecções recorrentes que geram inflamação crônica e comprometem a absorção intestinal. Mesmo com uma dieta aparentemente adequada, a presença de processos infecciosos e inflamatórios interfere na homeostase nutricional, promovendo catabolismo e deterioração do estado nutricional1.

A identificação do SCID por meio de exames laboratoriais direcionou a terapêutica que combinou manejo das infecções, reposição de imunoglobulinas e suporte nutricional intensivo8,1. Aluri et al. (2019)9 descreveram 57 casos pediátricos de SCID com TREC abaixo do valor de referência (<18 copies/μL). Desses casos, 60% dos pacientes tiveram desenvolvimento neuropsicomotor comprometido devido a infecções de repetição. Conforme relatado por Scrimshaw e SanGiovanni (1997)1, as infecções impactam diretamente o nutricional do indivíduo, o que, segundo Prado e Dewey (2014)2, prejudica diretamente o desenvolvimento cerebral da criança e sua perspectiva de ascensão social.

O terceiro caso ilustra o impacto da infecção crônica por CMV, que pode desencadear uma síndrome consumptiva por estado hipercatabólico e inflamação sistêmica10. A infecção viral induz alterações metabólicas, elevando o gasto energético e prejudicando a integridade gastrointestinal, além da anorexia, náuseas, vômitos e desconforto abdominal que são comuns na síndrome da artéria mesentérica superior11. A estratégia terapêutica envolveu administração de terapia antiviral, controle da resposta inflamatória e suporte nutricional.

Kovacs et al. (1999)12 mostram que crianças com HIV congênito possuem duas vezes mais chances de morte e quatro vezes mais chances de terem desenvolvimento neuromotor prejudicado quando infectadas com CMV. Chevalier et al. (2023)13 analisam que, de 67 casos de síndrome hemofagocítica associada ao CMV, 70% dos casos ocorreram em crianças imunossuprimidas. No presente caso, o paciente obteve sorologia negativa para HIV em duas testagens distintas. Em linha com Refai et al. (2012)14, enfatiza-se necessidade de sorologia para CMV em pacientes admitidos com alterações gastrointestinais persistentes.

A síndrome da artéria mesentérica superior resulta da redução do ângulo aortomesentérico, frequentemente associada à perda ponderal severa e depleção do tecido adiposo mesentérico11. Shiu et al. (2010)15 demonstraram que suporte nutricional intensivo pode reverter os sintomas e promover ganho ponderal, como evidenciado no presente caso, reduzindo necessidade de intervenção cirúrgica.

A análise desses casos evidencia que, apesar da manifestação clínica comum, os mecanismos subjacentes são distintos. O sucesso no tratamento da desnutrição grave em crianças depende não apenas do restabelecimento do aporte nutricional, mas também da identificação e manejo adequado das causas etiológicas envolvidas.

 

REFERÊNCIAS

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Data de Recebimento: 04/06/2025

Data de Aprovação: 04/07/2025

Data de Publicação: 01/07/2026

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Como citar este artigo:

. Desnutrição grave na infância: diferentes etiologias, um mesmo desafio clínico. Resid Pediatr. 16(2):1-4. DOI: 10.25060/residpediatr-2026-1493

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