INTRODUÇÃO
A incontinência pigmentar é uma genodermatose rara caracterizada como herança autossômica dominante ligada ao cromossomo X. Aproximadamente 80% dos pacientes com incontinência pigmentar têm uma deleção envolvendo os éxons 4 e 10 do gene NEMO no braço longo do cromossomo Xq28. É uma doença multissistêmica caracterizada por alterações em vários órgãos e aparelhos de origem ecto e mesodérmica, com manifestações cutâneas, oculares, dentárias e do sistema nervoso central (SNC). O termo incontinência pigmentar surgiu do aspecto microscópico das lesões na terceira fase da doença, na qual há presença de pigmento livre na camada basal da epiderme. A condição acomete principalmente recém-nascidos do sexo feminino, sendo letal, na maioria das vezes, quando acomete o sexo masculino1,2.
RELATO DE CASO
Paciente L.C.G., sexo feminino, 12 dias de vida, natural e procedente de Aquidauana (MS). Foi encaminhada da cidade de origem para o Hospital Regional de Mato Grosso do Sul em Campo Grande e apresentava na admissão pápulas e vesículas com base eritematosa e distribuição linear em tronco, membros superiores e inferiores sem associação com febre ou alteração do estado geral (Figuras 1 e 2). O surgimento das mesmas se deu com 6 dias de vida e a paciente havia sido submetida a tratamento tópico com creme à base de antibióticos, corticoides e antifúngicos por 3 dias sem resolução das lesões. Nasceu a termo, de parto cesárea, pesando 3750 gramas, pré-natal regular, 8 consultas, sorologias de primeira e segunda fases negativas, mãe sem infecções durante a gestação.
Figura 1. Lesões papulosas no membro superior e tronco.
Figura 2. Lesões papulosas em membros inferiores.
Após atendimento no Pronto Socorro foi solicitado hemograma (eritrócitos: 5,3 milhões; hemoglobina: 17,4; hematócrito: 50%; VCM: 94; HCM: 33; CHCM: 35; leucócitos: 10.700; neutrófilos: 52%; bastões: 1%; segmentados: 51%; eosinófilos: 3%; linfócitos: 41%; monócitos: 4%; plaquetas: 341.000) e parecer para a especialista.
Paciente foi avaliada pela dermatologista pediátrica que, com base na apresentação clínica, sugeriu o diagnóstico de incontinência pigmentar e orientou acompanhamento ambulatorial. Foi encaminhada para avaliação oftalmológica, neurológica e 70 dias após o diagnóstico a paciente passou por consulta no ambulatório, com evolução das lesões para fase pigmentar.
DISCUSSÃO
A incontinência pigmentar é também denominada síndrome de Bloch-Sulzberger, devido às primeiras observações feitas por Bloch (1925) e Sulzberger (1928). Caracteriza-se por manifestações cutâneas associadas a lesões em vários órgãos e aparelhos de origem ecto e mesodérmica. No sexo feminino, o gene provoca a doença e no sexo masculino geralmente é letal, podendo ser uma das causas de abortos espontâneos.
Os achados cutâneos estão presentes em 80% dos casos e evoluem em quatro fases clássicas, podendo estas ocorrer de forma concomitante ou sequencial: 1) fase eritematovesiculosa: aparece antes da 2ª semana de vida (90%) e se caracteriza por lesões papulovesiculares com base eritematosa e disposição linear em membros e/ou tronco. Geralmente, são assintomáticas e desaparecem espontaneamente em torno do 4º mês. Nos exames laboratoriais, pode haver eosinófilos no hemograma e eosinófilos nas vesículas. 2) Fase verrucosa: apresenta-se como pápulas verrucosas lineares que substituem as lesões precedentes, são assintomáticas e regridem até os 6 meses. 3) Fase pigmentar: patognomônica e responsável pela denominação da síndrome. Inicia-se entre o 3º e o 6º mês de vida, apresentando manchas hiperpigmentadas assimétricas, onduladas ou estriadas que seguem as linhas de Blaschko no tronco e/ou extremidades. As lesões progridem por meses e persistem por anos com melhora ou desaparecimento na adolescência. 4) Fase hipocrômica: apresenta-se com manchas hipocrômicas e atróficas, desprovidas de pelos, hipohidróticas e que permanecem pelo resto da vida1-4.
As manifestações cutâneas, dependendo da fase de evolução, podem lembrar muitas doenças. O diagnóstico diferencial deve ser feito, na fase 1, com lúpus bolhoso e penfigoide bolhoso juvenil; na fase 2 com hiperqueratose (associada a infecções cutâneas), hiperqueratose epidermolitica e líquen estriado; na fase 3 com hipermelanose nevoide e dermopatia pigmentosa reticularis; na fase 4 com hipomelanose de Ito e aplasia cútis congênita4.
Manifestações extracutâneas da incontinência pigmentar ocorrem em 70 a 80% dos casos, sendo as oculares as mais graves da doença (anormalidades vasculares da retina, estrabismo, catarata, atrofia do nervo óptico e nistagmo). No sistema nervoso central, as principais manifestações são convulsões, retardo mental, hidrocefalia, acidentes vasculares encefálicos isquêmicos e paralisia espástica, sendo as convulsões durante a primeira semana de vida indicador de pior prognóstico. Ossos e musculatura esquelética também podem ser acometidos, resultando em sindactilia, deformidades cranianas, nanismo, costelas supranumerárias, hemiatrofia e encurtamento de pernas e braços.
Apesar da raridade da doença, a incontinência pigmentar deve sempre ser lembrada como diagnóstico diferencial diante de recém-nascido com alterações dermatológicas tipo pápulas e vesículas. A incontinência pigmentar é autolimitada e não há tratamento específico. O diagnóstico baseia-se principalmente no quadro clínico e na apresentação histológica, que é distinta em cada fase evolutiva da doença. Na fase vesicobolhosa há vesículas repletas de eosinófilos; na fase verrucosa há hiperqueratose, disceratose, acantose e papilomatose; na fase de hiperpigmentação evidencia-se derrame pigmentar com presença de numerosos melanófagos na derme; e na fase de hipopigmentação encontra-se afinamento da epiderme e ausência de anexos. Os exames de neuroimagem podem ser úteis nos pacientes sintomáticos, mas não são realizados de rotina e, por isso, a frequência de anormalidades neurológicas nesses pacientes ainda é pouco conhecida2,4,5.
O tratamento é multidisciplinar e orientado para as manifestações extracutâneas. Pode ser utilizado tratamento tópico com antibióticos na fase vesiculosa e emolientes na fase verrucosa. Além disso, é importante a família realizar aconselhamento genético e acompanhamento ambulatorial periódico2.
CONCLUSÃO
A incontinência pigmentar é uma afecção com diagnóstico difícil e em cada fase evolutiva possui muitos diagnósticos diferenciais que sempre devem ser lembrados pelo pediatra. O prognóstico está estreitamente ligado à presença de malformações em outros órgãos e sistemas. Enfatizamos a necessidade de acompanhamento multidisciplinar e a importância do reconhecimento das alterações típicas de cada fase. Dessa forma, a criança poderá ser tratada adequadamente e os familiares serão orientados precocemente quanto às fases subsequentes da doença e possíveis alterações em outros sistemas.
REFERÊNCIAS
1. Franco LM, Goldstein J, Prose NS, Selim MA, Tirado CA, Coale MM, et al. Incontinentia pigmenti in a boy with XXY mosaicism detected by fluorescence in situ hybridization. J Am Acad Dermatol. 2006;55(1):136-8. DOI: http://dx.doi.org/10.1016/j.jaad.2005.11.1068
2. Lowy G, Alonso EFJ, Cestari TF, Cestari SCP, Oliveira ZNP. Atlas Topográfico de dermatologia do diagnóstico ao tratamento. São Paulo: Revinter; 2013. p.213-5.
3. Nasser N, Nasser Filho N, Rosa TSC. Incontinência pigmentar: relato de caso. Arq Catarin Med. 2012;41(4):83-6.
4. Kane KM, Ryder JB, Johnson RA, Baden HP, Stratigos A. Color atlas and synopsis of pediatric dermatology. New York: McGraw-Hill; 2002. p.292-5.
5. Pereira MAC, Mesquita LAF, Budel AR, Cabral CSP, Feltrim AS. Incontinência pigmentar ligada ao X ou síndrome de Bloch-Sulzberger: relato de um caso. An Bras Dermatol. 2010;85(3):372-5. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/S0365-05962010000300013
1. Médico residente em pediatria
2. Médica Dermatologista pediátrica
Endereço para correspondência:
Emerson Wacholz Garcia
Hospital Regional Rosa Pedrossian
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