Doença rara relatada em paciente pediátrico: síndrome de Pearson

INTRODUÇÃO

O presente relato de caso tem como objetivo relatar o caso de uma criança com Síndrome de Pearson, uma doença caracterizada por anemia sideroblástica refratária, vacuolização de precursores da medula óssea e disfunção pancreática exócrina¹, causada por deleções do DNA mitocondrial¹. Essa doença rara possui um prognóstico ruim devido às intercorrências que podem ser fatais, por isso a importância de se conhecer o quadro clínico para suspeita diagnóstica precoce e melhor condução desses pacientes.


RELATO DE CASO 

Paciente masculino, filho único de pais não consanguíneos, previamente hígido. Aos 3 anos de vida iniciou com dificuldade alimentar, vômitos, náuseas, fraqueza, poliúria e perda de 4kg em 8 meses. Evoluiu com síncope necessitando de internação para dieta enteral e crise epiléptica provocada por distúrbios hidroeletrolíticos. Iniciado carbamazepina apesar de eletroencefalograma normal e ressonância magnética de crânio sem alterações, mantendo sem outros eventos epilépticos.

Foi iniciada investigação do quadro de desnutrição grave associado à acidose metabólica, hipocalemia, hipomagnesemia e hipofosfatemia. Apresentou na investigação tomografia de abdome com lipossubstituição difusa do pâncreas. A criança, durante a internação hospitalar, necessitou de suporte em unidade de tratamento intensivo devido a intercorrências decorrentes de infecção de corrente sanguínea. Além de tratamento de monilíase orofaríngea, e de Helicobacter pylori em biopsia da endoscopia. Necessitou de tratamento de hipertensão arterial com enalapril e reposição de eletrólitos. Após estabilização e melhora clínica, recebeu alta hospitalar com acompanhamento multidisciplinar e reposição de cofatores e vitaminas: vitamina A, D e polivitamínicos, Complexo B, L-Carnitina, Coenzima Q10 e Ácido lipóico.

Durante a investigação hospitalar e a suspeita diagnóstica de doença mitocondrial, foi realizado o sequenciamento completo do exoma e do DNA mitocondrial, evidenciando resultado patogênico de Síndrome de Pearson (OMIM: 557000), com uma deleção de aproximadamente 4,4 kb do DNA mitocondrial (m.8576_12976del).


DISCUSSÃO

A Síndrome de Pearson (SP) é um distúrbio mitocondrial primário e doença multissistêmica causada por uma deleção no DNA mitocondrial que variam de 2 a 10 quilo bases de tamanho². As deleções normalmente são maiores nas células sanguíneas do que nos demais tecidos, gerando um prejuízo na produção de energia em diversos tecidos².

Embora cada caso seja diferente, as características marcantes são anemia grave, com sideroblastos em anel na medula óssea, neutropenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina^1,3. Além dos sintomas hematológicos e pancreáticos, a SP pode prejudicar o cérebro, coração, os rins, os olhos e os ouvidos. Manifestam-se como síndromes clínicas envolvendo múltiplos sistemas orgânicos^3,4.

O diagnóstico é genético. Desde sua descoberta, em 1979, por Howard Pearson, houve apenas cerca de 100 casos relatados na literatura médica^4,5.

Ainda não há cura, há pesquisas em andamento, em geral com terapias gênicas entre outras para doenças mitocondriais². As medidas preventivas visam evitar estressores fisiológicos, secundários à desidratação, febre, temperaturas extremas, cirurgia, anestesia e jejum prolongado/inanição^2,4. Os pilares do tratamento durante, ou antes, da descompensação metabólica aguda na doença mitocondrial incluem manter os pacientes hidratados, fornecer substrato anabólico (glicose EV), corrigir distúrbios metabólicos secundários, evitar toxinas mitocondriais farmacológicas e fornecer cofator^2,4.

A síndrome é geralmente fatal na infância. Aqueles que sobrevivem, desenvolvem sinais e sintomas de Síndrome de Kearns-Sayre (KSS)^2-4.

Conclui-se que a SP é uma doença que ainda necessita de mais estudos para elucidar os possíveis tratamentos². Trata-se de uma patologia que, apesar de rara, deve ser conhecida por profissionais da área da saúde para que o diagnóstico seja feito mais rapidamente e o acompanhamento multidisciplinar instituído, reduzindo o sofrimento do paciente e da família.


REFERÊNCIAS 

1. Orphanet. Pearson syndrome [Internet]. [access in 2023 May 22]. Available from: https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=699.

2. Goldstein A, Falk MJ. Mitochondrial DNA Deletion Syndromes. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews^® [Internet]. 1993-2024; [cited 2023 May 19]. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1203/.

3. Hamosh A. Entry - #557000 - Pearson Marrow-Pancreas Syndrome - OMIM [Internet]. 2007; [cited 2023 May 19]. Available from: https://www.omim.org/entry/557000?search=Pearson%27s%20syndrome&highlight=pearson%20syndrome%20 syndromic.

4. The Champ Foundation [Internet]. [access in 2023 May 19]. Available from: https://www.thechampfoundation.org/

5. Hildebrando RS, Yorleny C, Lismar R, Francisco C. Sindrome de Pearson y su repercusion hematologica. Presentacion de un caso clinico. Rev Electr PortalesMedicos.com [Internet]. 2011; [citado 2023 May 19]. Disponible en: https://www.portalesmedicos.com/publicaciones/articles/3889/1/Sindrome-de-Pearson-y-su-repercusion-hematologica-Presentacion-de-un-caso-clinico.html.










Hospital Pequeno Príncipe, Neurologia Pediátrica - Curitiba - Paraná - Brasil

Endereço para correspondência:

Lorena Vilela Rezende.
Hospital Pequeno Príncipe, Neurologia Pediátrica - Curitiba - Paraná - Brasil. R. Brg. Franco, 2700 B
Água Verde, Curitiba - PR, CEP: 80250-060
E-mail: lorenavilelalvr@gmail.com

Data de Submissão: 20/05/2023
Data de Aprovação: 03/06/2023

Recebido em: 20/05/2023

Aceito em: 03/06/2023