W.D.P.M., paciente feminina, iniciou acompanhamento com a nefrologia pediátrica no Hospital da Criança Conceição (HCC), em Porto Alegre, RS, aos 2 meses, após infecção urinária febril e alteração renal pré e pós-natal, indicando atrofia no rim direito. A imagem mostrou cisto no fundo de saco, possível dilatação da cavidade vaginal e anomalia uterina de duplicação. No exame físico, apresentava vulva normal e ânus anteriorizado. O toque retal revelou massa palpável, correspondendo à vagina.
1) O diagnóstico da SHWW é mais frequente em qual faixa etária?
A) Neonatal
B) Pré-escolar
C) Adolescência
D) Adulto
Apesar das complicações crônicas mais graves estarem relacionadas à idade adulta, como a infertilidade, doença inflamatória pélvica, entre outras, alguns sinais já podem ser vistos desde o período pré-natal, como a agenesia renal. A faixa etária mais comum de aparecimento dos sintomas é na adolescência, sendo a sintomatologia pré-puberdade muito rara.1,2
O diagnóstico antes da menarca aparece geralmente devido a complicações renais e essas, identificam as outras alterações da tríade que tendem a ser mais assintomáticas.2,3,4 Deste modo, mostra-se importante a suspeição da síndrome desde o período pré-natal quando identifica-se agenesia renal.
Além disso, o diagnóstico por ser retardado pelo uso de contraceptivos orais e uso de anti-inflamatórios não-esteroidais, visto que mascara os principais sintomas que levam a paciente a investigação e aumenta as chances de complicações secundárias da síndrome.2,5,6
Após a identificação dos achados mencionados, realizou-se uma ressonância magnética (RNM) sem alterações significativas, mostrando apenas uma pequena imagem cística pré-sacral, que corresponde a líquido na cavidade vaginal.
2) Qual o padrão ouro para diagnosticar SHWW?
A) Histeroscopia
B) Ultrassonografia
C) Ressonância Magnética
D) Tomografia Computadorizada
Durante o exame físico, é possível identificar uma massa suprapúbica dolorosa ao toque, muitas vezes acompanhada de incontinência urinária durante a mobilização.7 O toque bimanual revela um septo hemivaginal abaulado pelo hematocolpo. Em casos onde o diagnóstico é desafiador em jovens sem histórico de atividade sexual, o toque anal pode ser uma alternativa eficaz, destacando o abaulamento vaginal.2,5
Apesar da complexidade do diagnóstico, é importante ressaltar que técnicas como histeroscopia e tomografia são pouco utilizadas nesse contexto. A histeroscopia, que oferece uma visualização direta da cavidade uterina, e a tomografia, que fornece imagens detalhadas das estruturas internas, muitas vezes não são as escolhas preferenciais devido às limitações na detecção de certas anormalidades específicas relacionadas à síndrome.8
Para uma investigação mais aprofundada, são realizados exames complementares, incluindo ultrassonografia pélvica, ultrassonografia dos rins e vias urinárias, sendo que a ressonância magnética pélvica é considerada o padrão ouro nesse contexto. Nas imagens obtidas, observa-se claramente a presença de útero didelfo, distensão do corno uterino devido à presença de hematometra e hematocolpo, além de evidências de hidronefrose e agenesia renal ipsilateral.2,5,6
Esses achados fornecem informações cruciais para o diagnóstico preciso da condição. A combinação de exame físico detalhado e técnicas avançadas de imagem é essencial para entender completamente a extensão das anormalidades e orientar a abordagem terapêutica mais adequada. O uso de ultrassonografia e ressonância magnética, em particular, permite uma visão abrangente das estruturas envolvidas, contribuindo para um manejo clínico mais eficaz.2,6,8
A partir da agenesia renal, surgiu suspeita de SHWW. Assintomática e com achados inespecíficos, decidiu-se por uma abordagem expectante.
3) Sabendo que as principais queixas da SHWW são as ginecológicas, qual alternativa contempla os achados mais comuns?
A) Amenorreia
B) Menstruação com fluxo normal ou diminuído, dismenorreia e dor abdominal.
C) Fluxo menstrual aumentado
D) Dispareunia
Em indivíduos pré-púberes, a observação predominante consiste em uma massa pélvica palpável, indicativa de hidrocolpos, frequentemente associada à identificação de agenesia renal ipsilateral. Dado que a maioria dos diagnósticos ocorre durante a adolescência, a apresentação típica inclui dismenorreia em 63,9% dos casos, dor pélvica em 35,4% dos casos, comumente de evolução progressiva, e ciclos menstruais irregulares, embora possam apresentar regularidade em casos de obstrução incompleta.7
Ao contrário de outras anomalias do trato genital que frequentemente resultam em amenorreia, a SHWW se caracteriza por um padrão menstrual normal ou por sangramento de pequeno volume, conforme documentado em estudos prévios. Adicionalmente, nos primeiros meses, a sintomatologia pode apresentar-se de forma pouco característica.2,8 É importante observar que o uso de contraceptivos em pacientes com dismenorreia pode resultar na supressão do ciclo menstrual, assim como dos sintomas de dor tipo cólica e aumento do volume abdominal. Essa interação entre a síndrome e o uso de contraceptivos sublinha a necessidade de uma avaliação minuciosa da história médica e da terapia medicamentosa ao gerenciar pacientes afetadas pela SHWW.2,8
Aos 12 anos, durante a menarca, ecografia revelou duas cavidades uterinas com líquido, sugerindo hematocolpo. Internou para investigação e cirurgia. A RNM confirmou útero bicorno bicolo, septo vaginal e líquido na vagina direita. Tentou-se drenagem sob anestesia geral, mas sem abaulamento vaginal, o que impossibilitou o procedimento. Seguiu em acompanhamento ambulatorial multidisciplinar.
4) Quais as possíveis complicações da síndrome?
A) Infertilidade
B) Endometriose
C) Doença inflamatória pélvica
D) Todas as alternativas acima
Por se tratar de uma patologia rara, é importante que tanto o pediatra quanto o ginecologista pensem nela para detecção precoce em meninas e adolescentes que apresentam agenesia renal, pois o atraso no diagnóstico e no tratamento cirúrgico definitivo da condição pode levar a um mau prognóstico.7 As complicações crônicas mais comuns estão justamente ligadas à malformação Mulleriana como: infertilidade, incapacidade de manter a gestação até o parto, doença inflamatória da pelve feminina e endometriose.1,7 As complicações agudas, mais comuns são o hematocolpo, piohematocolpo e rotura de abscesso uterino.1
Devido à obstrução, a maioria dos paciente com SHWW necessitam do tratamento cirúrgico.7
Destaca-se a importância de suspeitar da SHWW em recém-nascidas com agenesia renal para um diagnóstico precoce, facilitando a intervenção adequada. Isso pode melhorar a gestão clínica e a qualidade de vida das pacientes.
GABARITOCBCDREFERÊNCIAS
1. Bernardes AM, Fernandes ASH, Hochmuller JT, Macedo C. Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich: um relato de caso. Resid Pediatr. 2021;11(3):1-4 DOI: 10.25060/residpediatr-2021.v11n3-222
2. Tong J, Zhu L, Lang J. Clinical characteristics of 70 patients with Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. Int J Gynaecol Obstet. 2013;121(2):173-5.
3. Tuna T, Estevão-Costa J, Ramalho C, Fragoso AC. Herlyn-Werner-Wunderlich Syndrome: Report of a Prenatally Recognised Case and Review of the Literature. Urology. 2019;125:205-9.
4. Fritz MA, Speroff L. Female infertility. In: Fritz MA, Speroff L, eds. Clinical gynecologic endocrinology and infertility. 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins; 2011. p. 1137-90.
5. Li S, Qayyum A, Coakley FV, Hrigak H. Association of renal agenesis and mullerian duct anomalies. J Comput Assist Tomogr. 2000;24(6):829-34.
6. Dias JL, Jogo R. Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome: pre- and post-surgical MRI and US findings. Abdom Imaging. 2015;40(7):2667-82.
7. Zhang H, Zheng Y, Ning G, Fu C, Bao L. Preoperative MRI presentations of Herlyn-Werner-Wunderlich syndrome. Congenit Anom (Kyoto). 2022;62(6):228-35.
8. Acién P, Acién M, Sánchez-Ferrer M. Complex malformations of the female genital tract. New types and revision of classification. Hum Reprod. 2004;19(10):2377-84.
1. Hospital da Criança Conceição, Porto Alegre - RS - Brasil
2. Hospital São José, Arroio do Meio - RS - Brasil
Endereço para correspondência:
Alice de Mora Vogt
Hospital da Criança Conceição.
Rua Álvares Cabral, nº 565, Cristo Redentor
Porto Alegre, RS, Brasil. CEP: 91350-250.
E-mail: alicedmvogt@gmail.com
Data de Submissão: 25/02/2024
Data de Aprovação: 04/12/2024
Recebido em: 25/02/2024
Aceito em: 04/12/2024
