A ectrodactilia é uma anomalia congênita do desenvolvimento embriológico fetal, de herança autossômica dominante com penetrância variável, que acomete cerca de 1 paciente a cada 90 mil a 150 mil nascidos vivos1,2.
Em sua base anatômica está a ausência congênita dos raios centrais, formados pelo segundo, terceiro e quarto raios, gerando uma grande fenda mediana na mão, associada à aplasia/hipoplasia de metacarpos e/ou falanges2. A presença do primeiro raio, bem como do quinto, decorre basicamente da embriogênese se dar em períodos distintos, preservando-as2. Além das alterações das mãos, os pés também podem ser acometidos, compondo conjuntamente a síndrome da ectrodactilia3.
É classificada em dois subtipos básicos: forma típica (1/90.000 nascidos vivos) e atípica (1/150.000 nascidos vivos). Na forma típica, a ausência dos ossos do metacarpo e falanges resulta em um defeito em forma de V, dividindo a mão em porção cubital e porção radial. Na forma atípica, defeitos nos ossos do metacarpo dos quirodáctilos mediais geram uma ampla fenda, agora em formato de U4.
O relato de caso foi baseado em atendimento em sala de parto, sendo este descrito no prontuário do paciente. Realizou-se pesquisa em bases de dados, como PubMed e SciELO, obtendo-se melhor descrição para relatar essa rara malformação de membros.
RELATO DE CASO
R.N.S., sexo feminino, com 39 semanas e 3 dias de idade gestacional, nascida de parto cesárea, com Apgar 8/9, pesando 3795 gramas, medindo 51 cm, AIG. Mãe com história de um aborto prévio, pré-natal com três consultas, sorologias realizadas apenas no primeiro trimestre, todas negativas. História materna de tabagismo e uso de bebidas alcoólicas durante a gestação. História paterna de uso de drogas.
Sem intercorrências ao nascimento, apresentando-se ativa, movimentos respiratórios regulares, frequência cardíaca maior que 100 batimentos por minuto. Durante exame físico, logo após o nascimento, notou-se malformação em mãos, com ausência de segundo, terceiro e quarto quirodáctilos da mão esquerda e ausência do quarto quirodáctilo da mão direita, mobilidade preservada e preensão palmar adequada em ambas. Sem alterações em membros inferiores e demais aspectos do exame físico normais até o momento (Figuras 1 e 2).
Figura 1. Mão esquerda. Ausência de segundo, terceiro e quarto quirodáctilos.
Figura 2. Mão direita. Ausência do quarto quirodáctilo.Após avaliação inicial e revisão da literatura, considerase como diagnóstico ectrodactilia, confirmada pelo médico cirurgião de mão com o qual o paciente deverá seguir acompanhamento para definir conduta futura.
DISCUSSÃO
A ectrodactilia pode apresentar-se isoladamente (forma não sindrômica), ou associar-se a outras malformações (forma sindrômica) como fenda palatina, displasia ectodérmica, envolvimento de pododáctilos, anomalias craniofaciais, aplasia tibial e associação com surdez neurossensorial, além de outras 40 associações já descritas em literatura3,5. A síndrome mais descrita é a caracterizada por ectrodactilia, displasia ectodérmica e fenda palatina/labial (síndrome EEC)5.
Além dos formatos da fenda (em V ou em U), outras alterações descritas na literatura buscam distinguir as formas típicas e atípicas4,5. De modo geral, sindactilia, lábio leporino associado, acometimento de pés, herança familiar, brotos digitais ausentes e bilateralidade são mais característicos do subtipo típico.
No caso relatado, o paciente obteve o diagnóstico no primeiro exame físico, não sendo observadas outras malformações externas (compondo, em princípio, a forma não sindrômica). Além disso, o paciente apresentou-se com características tanto da forma típica quanto atípica, pela bilateralidade da malformação, na ausência de história familiar para ectrodactilia ou outras malformações de membros, com lábio e palato íntegros e sem sindactilia.
Devido ao inadequado acompanhamento pré-natal, o diagnóstico nesse período não foi possível. Contudo, a ultrassonografia obstétrica é um importante arsenal para o diagnóstico da malformação ainda no primeiro trimestre de gestação2,5. Além de método diagnóstico, a ecografia permite a busca de anomalias congênitas associadas e, com o diagnóstico precoce da ectrodactilia, possibilita o preparo psicológico dos pais, para maior aceitação da condição física da criança e envolvimento precoce de equipe multiprofissional nos cuidados desta2,5.
Baseado na ampla gama de malformações associadas, o tratamento da ectrodactilia deve ser individualizado6. Com relação às alterações da mão, a base do manejo cirúrgico é a busca pela capacidade de preensão a partir da reconstrução da primeira comissura, além do fechamento da fenda gerada pelas alterações falangeanas e metacarpais4. O uso de próteses também pode ser indicado6,7. Além do bem-estar psicossocial, a cirurgia busca a maior funcionalidade possível do membro, frequentemente com boa adaptação dos pacientes aos defeitos residuais4,6. O manejo conservador é reservado para crianças com casos graves e déficits do desenvolvimento neuropsicomotor importantes4.
Devido à herança autossômica, o aconselhamento genético deve ser o pilar de prevenção da malformação, associado ao diagnóstico precoce ultrassonográfico pré-natal5.
REFERÊNCIAS
1. Gane BD, Natarajan P. Split-hand/feet malformation: A rare syndrome. J Family Med Prim Care. 2016;5(1):168-9. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/2249-4863.184656
2. Pinette M, Garcia L, Wax JR, Cartin A, Blackstone J. Familial Ectrodactyly. J Ultrasound Med. 2006;25(11):1465-7. DOI: http://dx.doi.org/10.7863/jum.2006.25.11.1465
3. Jindal G, Parmar VR, Gupta VK. Ectrodactyly/split hand feet malformation. Indian J Hum Genet. 2009;15(3):140-2. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/0971-6866.60191
4. França Bisneto EN. Deformidades congênitas dos membros superiores: parte I: falhas de formação. Rev Bras Ortop. 2012;47(5):545-52. DOI: http://dx.doi.org/10.1590/S0102-36162012000500002
5. Arbués J, Galindo A, Puente JM, Vega MG, Hernández M, de la Fuente P. Typical isolated ectrodactyly of hands and feet: early antenatal diagnosis. J Matern Fetal Neonatal Med. 2005;17(4):299-301. DOI: http://dx.doi.org/10.1080/14767050500072839
6. Kalathia MB, Seta AA, Parmar PN. A case of ectrodactyly in a neonate. J Clin Neonatol. 2013;2(3):151-2. DOI: http://dx.doi.org/10.4103/2249-4847.120013
7. Barsky AJ. Cleft hand: Classification, incidence, and treatment. Review of the literature and report of nineteen cases. J Bone Joint Surg Am. 1964;46:1707-20.
1. Estudante - Interna do curso de Medicina, Santa Cruz do Sul, RS, Brasil
2. Médica - Residente de Pediatria, Santa Cruz do Sul, RS, Brasil
3. Pediatra com área de atuação em medicina intensiva pediátrica - Preceptora dos serviços de residência médica e internato médico, Santa Cruz do Sul, RS, Brasil
Endereço para correspondência:
Luciane Mattos Pereira
Universidade de Santa Cruz do Sul - Hospital Santa Cruz
Avenida Independência, nº 2293, Bairro Universitário
Santa Cruz do Sul - RS. Brasil. CEP: 96815-900
