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A síndrome de Rubinstein-Taybi é uma doença genética rara, descrita inicialmente em 1963. Suas características mais marcantes incluem dismorfismos faciais, esqueléticos, anormalidades neurológico-comportamentais e dermatológicas, além de predisposição a neoplasias, podendo ainda acometer diversos outros órgãos e sistemas. Neste relato, apresentamos o primeiro caso de um paciente com síndrome de Rubinstein-Taybi submetido à portoenterostomia de Kasai por atresia de vias biliares. A associação de ambas as condições clínicas foi descrita anteriormente na literatura apenas uma vez, mas sem menção ao tratamento cirúrgico ou evolução do quadro.