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Erupção cutânea mimetizando poroceratose como componente de uma síndrome rara: CDAGS (craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas) - relato de caso
Isabel Crivelatti; Gabriella Di Giunta Funchal; André Vinícius Vieira Maciel; Andrea Gisele Pereira Simoni
Resid Pediátr. 2025
OBJETIVO: Descrever as alterações cutâneas associadas a anomalias congênitas de uma síndrome rara, alertando os profissionais de saúde sobre essa possibilidade diagnóstica na presença do conjunto de sinais e sintomas composto por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas.
RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, apresentou, ao nascimento, múltiplas malformações: fácies típicas, craniossinostose, anomalias anais e geniturinárias, além de alteração no teste de triagem auditiva neonatal. Anormalidades cromossômicas não foram detectadas pelo exame de cariótipo ou por microarray. Aos 3 meses, iniciou com placas eritematodescamativas, com bordas queratóticas nas extremidades, sendo submetido a diversos tratamentos diferentes tanto tópicos quanto sistêmicos. Apenas aos 14 meses foi identificada semelhança clínica e histológica das lesões cutâneas com a poroqueratose. A partir de então, o quadro cutâneo foi correlacionado com as demais anomalias e, após revisão de literatura, o diagnóstico proposto. Com isso, a abordagem multidisciplinar foi adotada e a prescrição empírica descontinuada.
DISCUSSÃO: A síndrome composta por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, com poucos casos descritos na literatura. As alterações cutâneas quase sempre estão presentes e são semelhantes tanto clinicamente quanto histologicamente à poroqueratose. O conjunto de sinais e sintomas dessa síndrome precisa aventar nos profissionais de saúde esse diagnóstico, pois uma abordagem multidisciplinar mais precoce e a não prescrição de medicamentos ineficazes e com efeitos colaterais melhorariam a qualidade de vida desses pacientes.
RELATO DE CASO: Recém-nascido do sexo masculino, apresentou, ao nascimento, múltiplas malformações: fácies típicas, craniossinostose, anomalias anais e geniturinárias, além de alteração no teste de triagem auditiva neonatal. Anormalidades cromossômicas não foram detectadas pelo exame de cariótipo ou por microarray. Aos 3 meses, iniciou com placas eritematodescamativas, com bordas queratóticas nas extremidades, sendo submetido a diversos tratamentos diferentes tanto tópicos quanto sistêmicos. Apenas aos 14 meses foi identificada semelhança clínica e histológica das lesões cutâneas com a poroqueratose. A partir de então, o quadro cutâneo foi correlacionado com as demais anomalias e, após revisão de literatura, o diagnóstico proposto. Com isso, a abordagem multidisciplinar foi adotada e a prescrição empírica descontinuada.
DISCUSSÃO: A síndrome composta por craniossinostose, surdez, anomalias anais, geniturinárias e cutâneas é uma doença rara, de herança autossômica recessiva, com poucos casos descritos na literatura. As alterações cutâneas quase sempre estão presentes e são semelhantes tanto clinicamente quanto histologicamente à poroqueratose. O conjunto de sinais e sintomas dessa síndrome precisa aventar nos profissionais de saúde esse diagnóstico, pois uma abordagem multidisciplinar mais precoce e a não prescrição de medicamentos ineficazes e com efeitos colaterais melhorariam a qualidade de vida desses pacientes.
