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Leucodistrofias e o desafio diagnóstico: Relato de caso pediátrico de leucodistrofia metacromática
Lisandra Coneglian de Farias; Caio Sousa Cortes; Mara Lúcia Schmitz Ferreira Santos; Andressa Taine Szczypkovski; Mônica Alexandra Conto; Suelen dos Santos Henrique; Daniel Almeida Valle
Resid Pediatr. 2025
INTRODUÇÃO: A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central causada pela deficiência da arilsulfatase A (ARSA). É autossômica recessiva, cuja prevalência é 1:40.000. Apresenta três formas: infantil, juvenil e adulta, sendo a infantil a mais grave.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.
