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A microdeleção 22q11.2 é a síndrome de microdeleção mais comum em humanos, com frequência de 1:2.000-6.000 nascidos vivos. Suas principais manifestações clínicas estão associadas a falha na embriogênese dos derivados do 3° e do 4° arcos branquiais, resultando em cardiopatia congênita conotruncal, dismorfias craniofaciais (nariz com ponta bulbosa, malformações de orelha externa e fenda palatina posterior), alterações endocrinológicas e do sistema imune, além de distúrbios neurológicos e psiquiátricos. Pacientes com essa síndrome receberam diferentes denominações, tais como síndrome de DiGeorge e síndrome velocardiofacial, uma vez que o reconhecimento era baseado no fenótipo. Recentemente, técnicas moleculares e genômicas têm demonstrado que essa síndrome apresenta grande heterogeneidade fenotípica. Duas crianças com fenótipos bastante distintos dessa síndrome de microdeleção são descritas com intuito de revisar as manifestações clínicas mais comuns e destacar que a grande heterogeneidade clínica pode dificultar seu reconhecimento pelos pediatras.

INTRODUÇÃO: A displasia septo-óptica (DSO) é uma doença rara com incidência estimada em 1 a cada 10.000 nascidos vivos, caracterizada por defeitos da linha média, como agenesia do corpo caloso e/ou septo pelúcido, hipoplasia do nervo óptico e anormalidades hormonais pituitárias. Sua etiologia ainda não é completamente compreendida, mas acredita-se que fatores genéticos e ambientais desempenhem um papel crucial no desenvolvimento da condição. Apesar dos avanços na compreensão dessa patologia, muitas questões sobre sua patogênese e manejo clínico permanecem desconhecidas.
OBJETIVO: Relatar um caso de DSO diagnosticada no período neonatal em Hospital Universitário de Fortaleza (Ceará).
RELATO DE CASO: Este relato de caso descreve um lactente diagnosticado com displasia septo-óptica no período neonatal, destacando aspectos clínicos, diagnósticos e terapêuticos.
DISCUSSÃO: A DSO pode se apresentar ao nascimento com manifestações clínicas variáveis. Este caso ilustra a complexidade do diagnóstico e manejo da DSO, uma condição que requer abordagem multidisciplinar e acompanhamento contínuo.