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A leucodistrofia metacromática (LDM) é uma doença genética, de caráter autossômico recessivo, que se caracteriza pela deficiência de enzimas lisossomais, levando à formação de depósitos lisossômicos. A desmielinização de fibras do sistema nervoso central e periférico que se segue leva a comprometimento motor e cognitivo progressivos. Este relato apresenta o caso de um paciente de 3 anos e 7 meses, afetado pela doença na forma infantil tardia, que apresentou, inicialmente, atrasos no desenvolvimento neuropsicomotor com 1 ano e 3 meses, mas foi diagnosticado com LDM apenas aos 3 anos, após descartados diagnósticos como encefalopatia crônica não progressiva e autismo. Nesse caso, houve evolução para encefalopatia progressiva, com perda de marcos motores, cognitivos e de linguagem já adquiridos, seguidos de perda de deambulação, GTT e TQT. O diagnóstico de LDM, majoritariamente, não ocorre no período pré-natal, mas perante as manifestações clínicas, como ataxia e fraqueza com arreflexia, seguido por análise genética, exames de imagem e testes bioquímicos. Entre os principais diagnósticos diferenciais figuram a doença de Krabbe, adrenoleucodistrofia ligada ao X, doença de Alexander e doença de Pelizaeus-Merzbacher. O tratamento disponível para a doença é transplante de medula óssea ou cuidados paliativos, visando a gestão sintomática e desaceleração do curso clínico da doença. Como uma doença rara, o diagnóstico conclusivo tende a demorar para ocorrer, atrasando um tratamento que, idealmente, deveria ser instaurado de forma precoce. Tendo isso em vista, busca-se relatar um caso de LDM, apresentar diagnósticos diferenciais e relacionar com a importância do acompanhamento dos marcos do desenvolvimento neuropsicomotor.