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Acidemia metilmalônica foi descrita pela primeira vez em 1967 e provém de uma doença autossômica recessiva originária de distúrbio do metabolismo do propionato. Apesar de rara, é um dos mais frequentes erros inatos do metabolismo dos ácidos orgânicos. A doença pode se manifestar nos primeiros dias de vida ou ter início tardio na infância. A terapia se baseia em restrição proteica e complementação com carnitina. O presente estudo relata um caso de lactente que foi atendido no pronto-socorro do hospital com quadro de vômitos, desidratação, febre, adinamia, hiporexia, hipotonia, hiporresponsividade e atraso do desenvolvimento. Foi iniciada investigação para acidemia metilmalônica e confirmou-se o diagnóstico através de exames laboratoriais. Logo, demonstra-se a importância da existência de estudos e investigação de doenças genéticas raras para que profissionais médicos se atualizem, façam o diagnóstico e busquem o tratamento precoce de tais pacientes.

Cistos de duplicação entérica são raras anomalias congênitas do trato gastrointestinal. Podem ser identificados desde o período neonatal ou nos dois primeiros anos de idade. A patogênese ainda é incerta, abrindo possibilidade a várias teorias correlacionadas à sua formação durante a embriogênese. As manifestações clínicas são muito variadas, a depender da localização e tamanho da lesão. O diagnóstico é inicialmente realizado por meio de ultrassonografia abdominal, sendo confirmado pelo exame histopatológico. Nestes pacientes o tratamento é sempre cirúrgico. Este relato de caso, refere-se a um neonato com ultrassonografias no período intrauterino, evidenciando massas císticas abdominais e sua evolução até o diagnóstico definitivo de cisto de duplicação entérica, após tratamento cirúrgico e confirmação por análise histopatológica.

Neonatos com síndrome de Down (SD) têm maior predisposição para Doença Mieloproliferativa Transitória (DMT), um distúrbio hematológico com proliferação transitória de células imaturas no sangue periférico e medula óssea. Alguns neonatos com DMT apresentam manifestações cutâneas caracterizadas por pápulas eritematosas difusas, com crostas, vesículas e pústulas, geralmente com envolvimento facial inicial e proeminente. Apesar da remissão espontânea da DTM ao longo de vários meses, cuidados de suporte podem ser exigidos em alguns casos e, ocasionalmente, quimioterapia. Descreve-se o caso de um recém-nascido, fenótipo de síndrome de Down, sexo masculino, que manifestou tais características no 5º dia de vida e propedêutica instituída em Unidade de Terapia Intensiva Neonatal. O diagnóstico é clínico-laboratorial, portanto, foi definido pelas características típicas. O tratamento instituído envolveu medidas conservadoras objetivando cuidados com a pele e mucosas evitando traumas. Observou-se melhora de todas as lesões com um mês de vida. Logo, demonstra-se a importância do diagnóstico diferencial devido à necessidade de acompanhamento clínico regular e quimioterapia em alguns casos.