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Síndrome de Hurley: jornada diagnóstica em uma doença rara - relato de caso
Charles Marques Lourenco; Lucas Luis Varussa Claro; Danae von-Holleben; Zumira Aparecida Carneiro
Resid Pediatr. 2021
OBJETIVOS: Promover a precoce detecção da doença através de achados clínicos pertinentes a pacientes acometidos com mucopolissacaridose tipo I.
RELATO DE CASO: Paciente com MPS I com sinais clínicos típicos da doença desde muito cedo, foi diagnosticada somente com 22 meses de idade e iniciará a terapia de reposição enzimática.
DISCUSSÃO: A doença, quanto mais precoce for detectada, melhor e mais eficaz se torna o tratamento, podendo ser terapia de reposição enzimática, ou, em último caso, transplante de células-tronco hematopoiéticas.
RELATO DE CASO: Paciente com MPS I com sinais clínicos típicos da doença desde muito cedo, foi diagnosticada somente com 22 meses de idade e iniciará a terapia de reposição enzimática.
DISCUSSÃO: A doença, quanto mais precoce for detectada, melhor e mais eficaz se torna o tratamento, podendo ser terapia de reposição enzimática, ou, em último caso, transplante de células-tronco hematopoiéticas.
