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OBJETIVO: Descrever um caso de Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial. As distrofias musculares congênitas pertencem a um grupo de doenças crônicas que se manifestam com fraqueza muscular e hipotonia. Essas condições podem surgir desde o nascimento ou nos primeiros meses de vida, impactando o desenvolvimento e a qualidade de vida da criança. A Distrofia Muscular Congênita tipo Megaconial é uma doença rara, causada por mutação no gene CHKB que, além das manifestações típicas de distrofia muscular, pode apresentar deficiência intelectual, cardiomiopatia dilatada, comportamentos autistas, problemas de linguagem e alterações cutâneas semelhantes à ictiose.
RELATO DE CASO: Paciente do sexo masculino, 1 ano e 6 meses de idade, com atraso no desenvolvimento motor, hipotonia generalizada, arreflexia e lesões cutâneas. A análise genética revelou miopatia de herança autossômica recessiva com mutação nonsense em homozigose no gene CHKB, cuja variante está ausente em aproximadamente 140 mil indivíduos da população mundial e nunca foi previamente descrita na literatura médica.
CONCLUSÃO: Este relato de caso reforça a necessidade de ampliar o conhecimento sobre as distrofias musculares congênitas como diagnóstico diferencial na pediatria, especialmente em pacientes com atraso no desenvolvimento motor. Além disso, destaca a importância da realização de painel genético para a identificação de possíveis novas variantes.