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Síndrome de Emanuel em lactente: relato de caso
João Batista Siqueira de Albuquerque Neto; Marcelo José Duque Pacheco Filho; Ana Alves de Oliveira Melo; Camila Fonseca Leal de Araújo; Gabriela Ferraz Leal
Resid Pediátr. 2025
INTRODUÇÃO: A síndrome de Emanuel é uma doença genética rara, causada pela presença de um cromossomo supernumerário derivativo contendo material dos cromossomos 11 e 22. Este cromossomo supernumerário geralmente resulta de uma não disjunção meiótica 3:1 de uma translocação balanceada entre os cromossomos 11 e 22 presente em um dos genitores do indivíduo afetado. O quadro clínico inclui alterações ponderoestaturais, hipotonia persistente, dismorfias craniofaciais e prejuízo cognitivo. O diagnóstico pode ser feito por meio do cariótipo com bandas G de alta resolução e/ou CGH-array/SNP-array.
RELATO DE CASO: Este trabalho descreve o caso de uma criança de 11 meses de idade atendida em centro terciário para investigação de hipotonia global e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associados a apêndices pré-auriculares, epicanto e fenda palatina (já corrigida na ocasião da consulta). Foi realizado cariótipo, com resultado 47,XX,+mar e SNP-array, que evidenciou duplicações envolvendo os cromossomos 11 e 22, caracterizando a síndrome de Emanuel. No momento, segue sob cuidados da equipe multidisciplinar, com melhora nos marcos do neurodesenvolvimento. Genitores saudáveis.
CONCLUSÃO: As manifestações clínicas da síndrome de Emanuel são relativamente comuns na pediatria, sendo do interesse do pediatra geral identificar quando esses achados podem se correlacionar com uma síndrome genética. Essa pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética do serviço de acompanhamento e aprovada com o número: 76760623.9.0000.5201.
RELATO DE CASO: Este trabalho descreve o caso de uma criança de 11 meses de idade atendida em centro terciário para investigação de hipotonia global e atraso do desenvolvimento neuropsicomotor associados a apêndices pré-auriculares, epicanto e fenda palatina (já corrigida na ocasião da consulta). Foi realizado cariótipo, com resultado 47,XX,+mar e SNP-array, que evidenciou duplicações envolvendo os cromossomos 11 e 22, caracterizando a síndrome de Emanuel. No momento, segue sob cuidados da equipe multidisciplinar, com melhora nos marcos do neurodesenvolvimento. Genitores saudáveis.
CONCLUSÃO: As manifestações clínicas da síndrome de Emanuel são relativamente comuns na pediatria, sendo do interesse do pediatra geral identificar quando esses achados podem se correlacionar com uma síndrome genética. Essa pesquisa foi submetida ao Comitê de Ética do serviço de acompanhamento e aprovada com o número: 76760623.9.0000.5201.
