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ISSN (On-line) 2236-6814

doi.org/10.25060/residpediatr

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Hipoglicemia persistente na Síndrome de Shashi-Pena: um relato de caso pediátrico

Carolina Oliveira de Paulo; Jose Antonio Coba Lacle; Ana Clarice Bartosievicz Prestes; Ana Karolina Luchtenberg Cassel; Isadora Cristina Barbosa Lopes; Raiza da Cunha; Larissa Madruga Monteiro; Juliana Cristina Romero Rojas Ramos; Camila Rahal Tauil; Paula Campelo

Resid Pediátr. 2024
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A hiperinsulinemia é a principal causa de hipoglicemia persistente e recorrente na infância. Este relato de caso apresenta o desafio diagnóstico e de tratamento da hipoglicemia hiperinsulinêmica em uma lactente com síndrome genética. Descrevemos um paciente nascido a termo, pequeno para idade gestacional, com estigmas genéticos, que foi internado em UTI neonatal devido ao baixo peso e complicações. Descrevemos também a evolução clínica até os dois anos de idade. Com a suspeita de síndrome genética, foi realizado o exame genético, confirmando a síndrome de Shashi-Pena.
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