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ISSN (On-line) 2236-6814

doi.org/10.25060/residpediatr

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Síndrome de Bartter como causa de atraso no crescimento e de surdez neurossensorial

Lorena Lago de Menezes; Luísa Lemos Pimentel; Lavinia Lago de Menezes; Diego Augusto Alves Rosa; Maylon Rudney de Sousa Ferreira

Resid Pediátr. 2023
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A síndrome de Bartter (SB) é uma tubulopatia renal rara, que se apresenta, geralmente, durante a infância, resultado de uma herança genética autossômica recessiva, que compromete a reabsorção tubular de cloreto de sódio. O relato apresenta o caso de um paciente de 1 ano e 6 meses com inúmeras manifestações sugestivas de SB, como hipocalemia, hipercalciúria, alcalose metabólica, poliúria, polidipsia, retardo no crescimento e desenvolvimento e surdez neurossensorial bilateral congênita. O diagnóstico foi confirmado posteriormente após teste genético, classificando o paciente como SB do tipo IV. Destaca-se a importância do conhecimento sobre a síndrome para que a mesma seja incluída no diagnóstico diferencial de tubulopatias de apresentação precoce, minimizando os possíveis impactos que a doença pode trazer à qualidade de vida dos envolvidos.
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