Resultados da Busca
Deficiência de Lipase Ácida Lisossômica (LAL): análise enzimática em papel-filtro como ferramenta diagnóstica em paciente com diagnóstico prévio de doença de Niemann-Pick tipo C
Marcella Borges; Luissa Hikari Hayashi Araujo; Bruno Lima; Laura Vagnini; Alberto Salles; Guerino Pelicer Neto-Magalhães; João Paulo Cristofolo; João Paulo Freitas; Pedro Ivo Aranas; Jacqueline Harouche Rodrigues Fonseca; Fernanda Seabra Souza Timm; Charles Marques Lourenço,
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A deficiência de lipase acida lisossômica (LAL-D) é uma doença de armazenamento lisossômico envolvida no metabolismo do éster de colesterol. É uma causa genética pouco conhecida de cirrose, dislipidemia e doença aterosclerótica prematura em crianças e adultos. Como as manifestações da LAL-D podem assemelhar-se àquelas observadas em outras doenças mais comuns, o atraso no diagnóstico não é incomum. A doença de Wolman é um fenótipo LAL-D de início precoce que geralmente é fatal no primeiro ano de vida, porém a forma mais comum da doença pode ocorrer em todas as idades. Recentemente, a terapia de reposição enzimática (ERT) para LAL-D tornou-se disponível.
RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos).
DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.
RELATO DE CASO: Paciente, 12 anos, sexo masculino, foi encaminhado para investigação de hepatomegalia. Inicialmente diagnosticado como portador de doença de Niemann-Pick tipo C (NPC), não apresentava mutações confirmatórias dessa doença. Posteriormente, com dosagem enzimática da lipase ácida lisossomal em papel-filtro foi redirecionado o diagnóstico para LAL-D (com confirmação em dosagem enzimática em leucócitos e fibroblastos).
DISCUSSÃO: Apesar de LAL-D ser considerada uma rara e incomum causa de doença hepática, estudos recentes apontam para uma prevalência maior dessa doença. Diagnóstico precoce é fundamental, visto já ser disponível tratamento específico para essa doença. Cerca de metade dos pacientes com LAL-D falecem antes dos 21 anos de idade na ausência de tratamento adequado.
