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A deleção de 22q11.2 é a microdeleção mais frequente em humanos e apresenta grande espectro de manifestações clínicas, como dismorfias craniofaciais, malformações de vias aéreas, cardiopatias, mal-formações renais, hipoparatireoidismo, alterações neurológicas e comportamentais, imunodeficiências e anomalias do timo. A ampla variabilidade fenotípica faz dessa síndrome um desafio diagnóstico, e a identificação no início da vida é importante por permitir não só a avaliação das comorbidades e inter-venções como também aconselhamento familiar adequado. Uma das apresentações clínicas da sín-drome de deleção 22q11.2 é o hipoparatireoidismo, podendo ser manifestado por hipocalcemia sintomá-tica. O presente caso mostra o diagnóstico de síndrome de deleção 22q11.2 realizado em uma criança de 11 anos com hipocalcemia sintomática e chama a atenção para a possibilidade desse diagnóstico diante de um paciente com hipocalcemia, ainda que tardia.