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INTRODUÇÃO: Doenças raras são afecções crônicas e progressivas cuja frequência na população é baixa. Essas doenças podem ser divididas em dois grupos: as de origem genética e as de origem não genética. Atualmente, exames genético-moleculares são muito utilizados para triagem e diagnóstico destes pacientes. O presente estudo tem como objetivo determinar o perfil genético-clínico dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras de um hospital pediátrico de referência da Região Sul do Brasil.
MÉTODOS: A pesquisa teve caráter retrospectivo, descritivo e com abordagem quantitativa e consistiu no levantamento de dados disponíveis nos prontuários físicos e eletrônicos dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras e exames genéticos disponíveis para cada paciente a partir da plataforma de interface do Laboratório de Análises Clínicas com o hospital.
RESULTADOS: Foram incluídos neste estudo 553 prontuários. Observou-se uma prevalência de pacientes do gênero masculino e com idade entre 0 e 11 anos. Os sintomas mais identificados foram dismorfias e malformações congênitas (12,5%), atraso de desenvolvimento (11,0%) e convulsões (10,5%). Entre os exames genético-moleculares, apenas 24,7% apresentavam resultados alterados. As alterações gênicas foram as mais observadas, havendo prevalência de alguns genes (PHKA2, G6PC, FBP1 e CTNS). O número de exames alterados foi menor que o esperado. A maior disponibilidade e popularização desses exames pode ser percebida pelo aumento no número de exames solicitados.
CONCLUSÃO: A busca precoce pelo serviço oferecido é um aspecto muito positivo e, aliada a um maior conhecimento das equipes de saúde, pode ser fundamental para a qualidade de vida do paciente.

INTRODUÇÃO: A tirosinemia tipo 1 é um erro inato do catabolismo da tirosina, ocasionando acúmulo de seus metabólitos no organismo, que por sua vez acabam por desencadear alterações orgânicas, especialmente em fígado, rins e sistema nervoso central.
RELATO DE CASO: Pré-escolar de 4 anos e 4 meses, sexo masculino, encaminhado por suspeita de raquitismo hipofosfatêmico. Identificou-se também acidose metabólica hiperclorêmica com ânion gap normal, proteinúria e glicosúria, caracterizando Síndrome de Fanconi. Ultrassonografia abdominal indicava fígado com dimensões aumentadas e múltiplas imagens nodulares hipoecoicas. A tirosinemia foi colocada como principal hipótese diagnóstica. Mesmo sem conclusão diagnóstica, iniciou-se tratamento com nitisona e dieta com restrição dietética. Depois de pouco tempo, foi a óbito por complicações da doença.
DISCUSSÃO: É expressiva a gravidade dos quadros de tirosinemia - e em especial sua rápida evolução. Deve-se ressaltar, apesar disso, a disponibilidade de métodos diagnósticos efetivos para a doença. Além disso, existem atualmente tratamentos que permitem um desfecho mais favorável.
CONCLUSÃO: Dessa forma, fica evidente a necessidade de disseminar o conhecimento acerca desta patologia entre os profissionais, de maneira que a doença passe a ser considerada como hipótese diagnóstica precocemente.

INTRODUÇÃO: Crianças com comorbidades possuem maior risco de desenvolver a forma grave da doença pelo Covid-19. Este trabalho relata um caso de Mucopolissacaridose Tipo 2 (MPS-II) que apresentou completa recuperação após quadro grave de Covid-19.
RELATO DE CASO: Masculino, 13 anos, portador de MPS-II, é atendido em pronto-atendimento infantil por desconforto respiratório, hipersecretividade de vias aéreas e febre. Ao exame físico, apresentava insaturação em ar ambiente, roncos e estertores grossos difusos em ausculta pulmonar. Exames laboratoriais revelaram: bastonetose, vacuolização citoplasmática em neutrófilos, plaquetopenia, coagulopatia de consumo, nível tóxico de ácido valpróico, acidose respiratória e alcalose metabólica; além de positividade para Covid-19. Radiografia de tórax demonstrou infiltrado peri-hilar com consolidação retrocardíaca. Tomografia computadorizada de tórax evidenciou consolidações peri-hilares e basais bilaterais, além de disseminação endobrônquica bilateralmente. Eletrocardiograma constatou alteração na repolarização ventricular e infradesnivelamento do segmento ST. Assim, foi diagnosticada infecção por Covid-19, com pneumonia bacteriana secundária e repercussões hemodinâmicas e cardíacas, além de intoxicação concomitante por ácido valpróico. O paciente necessitou cuidados de terapia intensiva por 22 dias, suporte de ventilação mecânica por 19 dias, além do uso de drogas vasoativas. Recebeu alta hospitalar após 49 dias, com gastrostomia, traqueostomia e oxigênio domiciliar.
DISCUSSÃO: Portadores de MPS-II tendem a apresentar quadro mais severo e pior prognóstico ao serem infectados por Covid-19. Isso porque existem fatores inerentes à MPS-II que dificultam sua recuperação após infecções pulmonares, como: disfunção pulmonar prévia, macroglossia, hipertrofia das adenoides, hipersecretividade e hipotonia. Tais fatores refletem na longa permanência hospitalar do paciente relatado ao adquirir a Covid-19.

A deleção de 22q11.2 é a microdeleção mais frequente em humanos e apresenta grande espectro de manifestações clínicas, como dismorfias craniofaciais, malformações de vias aéreas, cardiopatias, mal-formações renais, hipoparatireoidismo, alterações neurológicas e comportamentais, imunodeficiências e anomalias do timo. A ampla variabilidade fenotípica faz dessa síndrome um desafio diagnóstico, e a identificação no início da vida é importante por permitir não só a avaliação das comorbidades e inter-venções como também aconselhamento familiar adequado. Uma das apresentações clínicas da sín-drome de deleção 22q11.2 é o hipoparatireoidismo, podendo ser manifestado por hipocalcemia sintomá-tica. O presente caso mostra o diagnóstico de síndrome de deleção 22q11.2 realizado em uma criança de 11 anos com hipocalcemia sintomática e chama a atenção para a possibilidade desse diagnóstico diante de um paciente com hipocalcemia, ainda que tardia.

A Síndrome de Pearson (SP) é um distúrbio multissistêmico congênito causado por deleções do DNA mitocondrial. As principais manifestações clínicas são: Anemia sideroblástica, neutropenia, trombocitopenia e insuficiência pancreática exócrina. Órgãos como o coração, rins, olhos, ouvidos e cérebro são os mais afetados devido à maior demanda energética que necessitam. O diagnóstico é muitas vezes desafiador devido à heterogeneidade fenotípica e deve ser sempre suspeitado nas manifestações multissistêmicas. Sendo confirmado por testagem genética através do sequenciamento do DNA mitocondrial. É uma doença que não possui cura; no entanto, há tratamento com cofatores que reduzem os sinais e sintomas, além de pesquisas em terapia gênica em andamento. As medidas de suporte visam evitar estressores fisiológicos. É uma síndrome geralmente fatal na infância, e aqueles que sobrevivem desenvolvem sinais e sintomas de Síndrome de Kearns-Sayre. Este relato de caso tem por objetivo direcionar e favorecer o diagnóstico de quadros clínicos semelhantes, uma vez que a SP é provavelmente subdiagnosticada, pois poucos médicos sabem da existência da doença, muito menos de seus sinais e sintomas.

INTRODUÇÃO: A síndrome relacionada à mutação no gene N-alfa-acetiltransferase 10 (NAA10), autossômica recessiva ligada ao X, Síndrome de Ogden, cursa em meninos com atraso grave no desenvolvimento neuropsicomotor, hipotonia central, dismorfias, malformações cardíacas e morte precoce nos primeiros meses de vida.
RELATO DE CASO: Lactente, masculino, com hipotonia e dismorfias: fronte proeminente, fácies triangular, microftalmia bilateral, fenda palpebral oblíqua superior e epicanto, filtro nasolabial aumentado, lábio superior afilado, cabelos loiros e esparsos, cílios longos e claros. Atraso global do desenvolvimento neuropscimotor, episódios de curta duração de movimentos oromastigatórios, sialorreia, nistagmo horizontal, com sonolência excessiva e hiporresponsividade, queda de saturação de oxigênio e bradicardia. Eletroencefalograma: surtos de ondas lentas difusos. Ecocardiograma e eletrocardiograma sem alterações. Ressonância de crânio: espessamento cortical em lobo frontal direito, pequena área de encefalomalácia; indícios de insulto isquêmico pregresso; áreas de alteração de sinal na substância branca central e profunda adjacente aos ventrículos laterais com leve ectasia compensatória dos mesmos; e afilamento difuso do corpo caloso de natureza indeterminada, iniciado tratamento. Genoma identificou presença de variante provavelmente patogênica no gene NAA10. Em uso de fenobarbital e oxcarbazepina e acompanhamento multiprofissional.
DISCUSSÃO/CONCLUSÃO: Muitos pacientes apresentam alterações na neuroimagem, predominando: hipoplasia do corpo caloso e microcefalia. Epilepsia em torno de 69%, generalizada, descritas mioclonias palpebrais ou espasmos, ou como identificado neste paciente: automatismos oromastigatórios. Há necessidade de incluir a Síndrome de Ogden nos diagnósticos diferenciais e da investigação do gene NAA10 em painéis de epilepsia e deficiência intelectual.

INTRODUÇÃO: A leucodistrofia metacromática (MLD) é uma doença neurodegenerativa rara que afeta o sistema nervoso central causada pela deficiência da arilsulfatase A (ARSA). É autossômica recessiva, cuja prevalência é 1:40.000. Apresenta três formas: infantil, juvenil e adulta, sendo a infantil a mais grave.
OBJETIVO: Relatar o raro caso de leucodistrofia metacromática na forma infantil.
RELATO DE CASO: Menina, 4 anos, previamente hígida. Neurodesenvolvimento normal até os 2 anos. Aos 2 anos e 9 meses, apresentou quadro de febre persistente e início de regressão do neurodesenvolvimento. Aos 3 anos e 6 meses, iniciou com ocorrências de movimentos clônicos em membros inferiores variáveis, de duração de segundos, aventada hipótese de crises epilépticas, iniciado tratamento com valproato de sódio. Sem melhora. Aos 3 anos e 10 meses, regrediu a afasia e disfagia grave. Ressonância nuclear magnética (RNM) crânio e neuroeixo evidenciou alterações de substância branca profunda periventricular simétricas de substrato inflamatório. Realizado ensaio enzimático para atividade da arilsulfatase A em leucócitos com resultado de 0,90 (VR 5-20), evidenciando enzima insuficiente. Optou-se pela coleta de sequenciamento completo do exoma que evidenciou variante em homozigose no gene ARSA p.Phe377del, com diagnóstico compatível com leucodistrofia metacromática.
CONCLUSÃO: A MLD é um erro inato do metabolismo lisossomal do grupo dos esfingolípidos, pouco conhecido na população pediátrica, com evolução clínica fatal. Na impossibilidade da realização de testes enzimáticos e genéticos, a RNM desempenha papel imprescindível. Tendo em conta que a patologia é autossômica recessiva, estabelecer um diagnóstico definitivo não só tem implicações terapêuticas, mas também para aconselhamento genético.