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Relatamos o caso de um menino de 10 anos de idade seguido desde o nascimento devido a uma síndrome polimalformativa, incluindo doença cardíaca congénita, microcefalia, incapacidade de prosperar, hipotonia do tronco e hipertonia das extremidades. Com o tempo, as principais queixas foram o atraso no desenvolvimento e a ausência de linguagem expressiva. Ao exame físico, as características dismórficas faciais tornaram-se mais evidentes. A análise cromossómica e a hibridação genómica comparativa não revelaram alterações patogénicas significativas. O sequenciamento completo do exoma identificou a provável variante patogénica c.4027dup p.(Glu1343Glyfs*13) em heterozigose no gene KAT6A. Esta variante resulta na produção de uma proteína truncada e não foi relatada anteriormente na literatura. As variantes patogénicas no gene KAT6A causam a Síndrome de Arboleda-Tham que tem apresentações clínicas variáveis. As características e defeitos de desenvolvimento graves deste rapaz são compatíveis com as descritas noutros casos de variantes patogénicas de truncagem tardia neste gene. Revendo a literatura, descobrimos que este é o primeiro paciente em Portugal diagnosticado pelo sequenciamento completo do exoma e que envolve uma nova variante genética relatada.