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A artrogripose renal colestática (ARC) é uma síndrome autossômica recessiva muito rara, com manifestações multissistêmicas caracterizadas principalmente por artrogripose, disfunção renal e colestase. Trata-se de uma doença grave com prognóstico limitado e evolução para óbito em geral no primeiro ano de vida. Este é um relato de caso de uma lactente do sexo feminino, 37 dias de vida, encaminhada para serviço terciário devido a quadro de colestase neonatal. Na avaliação identificou-se síndrome de Fanconi, artrogripose, desnutrição, ictiose e plaquetas agranulares e foi diagnosticada ARC. A biópsia hepática evidenciou padrão de hepatite neonatal. Apresentou intercorrências como desidratação, piora da acidose metabólica e insuficiência respiratória aguda. A lactente recebeu alta com 3 meses de idade em cuidados paliativos, evoluindo para óbito posteriormente. Por ser uma doença rara, o conhecimento de suas características é importante para o diagnóstico diferencial com outras causas de colestase neonatal e o direcionamento terapêutico adequado.

A dor abdominal afeta até 45% das crianças de 4 a 18 anos. Os distúrbios funcionais são o principal grupo de causas. Não existe consenso sobre uma investigação “mínima” para o manejo de pacientes pediátricos com dor abdominal crônica. Este relato de caso apresenta e discute um caso de dor abdominal crônica de longa evolução em paciente pediátrico com uma ampla investigação complementar prévia, em que uma avaliação clínica detalhada permitiu a detecção de dieta inadequada com alto conteúdo de FODMAP e, assim, foram estabelecidas intervenções dietéticas com remissão dos sintomas. Este relato demonstra como a anamnese completa e o exame físico cuidadoso são essenciais na elucidação da etiologia da dor abdominal.

A atresia de vias biliares (AVB) é uma afecção rara, de etiologia não definida e com evolução potencialmente fatal. A síndrome do olho do gato é uma doença cromossômica rara que se associa a diversas malformações, estando a atresia biliar (AB) entre as mais raramente descritas. Recém-nascido do sexo masculino com quadro de icterícia de início aos 20 dias de vida, acompanhada de hipocolia fecal. Os exames laboratoriais, de imagem e a biópsia hepática foram sugestivos de atresia biliar. O paciente foi submetido à cirurgia de Kasai com 55 dias de vida. Apresentava também diversas malformações, sendo avaliado pela equipe de genética com diagnóstico de síndrome do olho do gato. Apresentou evolução clínica favorável após a cirurgia, mantendo seguimento com diversas especialidades. Esta síndrome genética apresenta fenótipo variável e a identificação precoce das malformações associadas é essencial para o tratamento adequado, o que pode ter impacto positivo tanto na sobrevida quanto na qualidade de vida do paciente.

O objetivo deste relato é descrever um caso raro de infarto esplênico (IE) associado à atresia biliar (AB), o que contribuiu para a piora do prognóstico. No caso relatado, um menino com diagnóstico de atresia biliar foi submetido ao procedimento de Kasai aos 3 meses de idade. O paciente apresentou quadro de dor abdominal intensa, ascite e febre aos 6 anos. A tomografia computadorizada (TC) mostrou aumento do baço e uma imagem sugestiva de IE. Os sintomas melhoraram com a administração de antibióticos, analgésicos, enquanto a ascite diminuiu com o uso de diuréticos. O transplante de fígado foi indicado. IE é um evento extremamente raro caracterizado por oclusão de vasos, isquemia parenquimatosa e necrose tecidual do baço. Os sintomas são inespecíficos e podem dificultar a diferenciação de outras causas de dor abdominal aguda. Doenças que cursam com esplenomegalia podem ser um fator de risco. Existem poucos relatos de casos de IE e cirrose de diferentes etiologias na faixa etária pediátrica. A tomografia computadorizada abdominal com contraste intravenoso é a modalidade de imagem de escolha e o tratamento varia de cuidados de suporte a esplenectomia. Apesar de ser uma condição rara, seu conhecimento é de extrema importância, pois permite suspeição clínica precoce, com instituição imediata do tratamento, podendo interferir no prognóstico.

INTRODUÇÃO: O objetivo deste relato é descrever um caso de hemorragia digestiva iniciada com 1 mês de vida em paciente com síndrome de Alagille.
RELATO DE CASO: Paciente iniciou quadro de sangramento do trato gastrointestinal recorrente, levando a choque hipovolêmico no segundo mês de vida. Durante a investigação, foi evidenciada colestase e RNI incoagulável. Os estigmas faciais, juntamente com o embriotóxon posterior no exame oftalmológico e ecocardiograma transtorácico com estenose de ramos pulmonares e forame oval patente, sugeriam hipótese de síndrome de Alagille, confirmada posteriormente por biópsia hepática compatível e teste genético com mutação no gene JAGGED 1. Após administração de vitamina K, paciente evoluiu com normalização do coagulograma, sem novos episódios de hemorragia digestiva. No seguimento, foi iniciada reposição de vitaminas lipossolúveis e tratamento com ácido ursodesoxicólico.
DISCUSSÃO: Relatos na literatura descrevem episódios de sangramento em pacientes com síndrome de Alagille, porém o principal sítio de sangramento é o sistema nervoso central (SNC). Não há descrição de sangramento no trato gastrointestinal como manifestação inicial e no período neonatal da síndrome. O caso relatado é uma forma incomum de apresentação e mostra a importância de suspeita diagnóstica em casos de colestase neonatal com hemorragia digestiva, permitindo o tratamento adequado e melhora do prognóstico.