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Prevalência de malformações congênitas em UTI neonatal no Sul do Rio Grande do Sul
Fernando Moraes de Moura; Simone de Menezes Karam; Marilice Magroski Gomes-da-Costa; Milene Pinto Costa; Thiago Rodrigues Cavole; Eduarda Cecília Pinguello; Kevin Francisco Durigon Meneghini
Resid Pediátr. 2021
Defeitos congênitos são anomalias morfológicas ou funcionais presentes ao nascimento. Este trabalho objetiva relatar os defeitos congênitos mais frequentes em uma unidade de terapia intensiva neonatal (UTIN) num período de cinco anos. Realizou-se um estudo transversal através da revisão dos prontuários dos pacientes internados na UTI neonatal, sendo a coleta de dados realizada através de fichas padronizadas e posterior digitação dos dados no programa Excel. Foram incluídas no estudo 60 crianças, representando 8,6% dos pacientes internados no período. Os defeitos congênitos foram mais frequentes em pacientes do sexo masculino (57,33%), pré-termos (39,33%) e com idade entre 0 e 7 dias de vida (55,7%). Em relação a etiologia, foi na maioria multifatorial, sendo os defeitos mais comuns os gastrointestinais (33,3%) e os cardíacos (28,3%). A síndrome de Down foi a síndrome de origem cromossômica mais frequente (11,6%). Dada a prevalência e importância dessas patologias em conjunto, sugere-se necessária a presença do médico geneticista como consultor ou membro da equipe da UTI neonatal, para auxiliar a conduzir a investigação do neonato e dar o adequado aconselhamento genético às famílias.
Aplicação e avaliação de um protocolo clínico para epilepsias sem diagnóstico etiológico: série de casos
Marlon Luiz Maders; Simone de Menezes Karam; Diuliana Marina Soares; Kauany Campos Triques; Milene Pinto Costa; João Vitor Cândido Santos
Resid Pediátr. 2025
OBJETIVO: Estabelecer a etiologia genética como causa de quadros de epilepsia refratária ao tratamento e associadas a atraso no desenvolvimento neuropsicomotor.
MÉTODO: Estudo do tipo série de casos retrospectivo, com coleta de dados através da revisão de prontuários, sendo incluídas crianças de 0 a 10 anos que estiveram internadas em unidades pediátricas ou atendidas ambulatorialmente e que, obrigatoriamente, realizaram avaliação genética devido às crises convulsivas.
RESULTADOS: Nove pacientes nos quais o protocolo foi aplicado foram selecionados, sendo encontrada uma variante genética patogênica e duas prováveis.
CONCLUSÃO: Foi possível aprofundar a investigação para os casos de epilepsia sem etiologia definida e estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados.
MÉTODO: Estudo do tipo série de casos retrospectivo, com coleta de dados através da revisão de prontuários, sendo incluídas crianças de 0 a 10 anos que estiveram internadas em unidades pediátricas ou atendidas ambulatorialmente e que, obrigatoriamente, realizaram avaliação genética devido às crises convulsivas.
RESULTADOS: Nove pacientes nos quais o protocolo foi aplicado foram selecionados, sendo encontrada uma variante genética patogênica e duas prováveis.
CONCLUSÃO: Foi possível aprofundar a investigação para os casos de epilepsia sem etiologia definida e estabelecer tratamento e aconselhamento genético adequados.
