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A síndrome de fosfoinositídeo 3-quinase d (APDS) ativada é uma imunodeficiência primária autossômica dominante causada por mutações de ganho de função (GOF) em PIK3CD, que codifica a subunidade catalítica p110d do fosfoinositídeo 3-quinase d (PI3Kd). A imagem é de uma imunodeficiência primária caracterizada pela ocorrência precoce de infecções do trato respiratório superior, desenvolvimento de linfoproliferação benigna crônica e outras características da desregulação imune, com manifestações gastrintestinais e citopenias autoimunes. G.S.O., masculino, 14 anos, em acompanhamento no HC-UFPR desde seis anos de idade, história de três internações por pneumonia; episódio de meningite por Listeria monocytogenes; cinco episódios de otite média aguda supurada; infecção por EBV; retocolite ulcerativa crônica (RCU). O diagnóstico de mutação heterozigótica no gene PIK3CD (c.3061G>A) foi confirmado por teste genético em Seattle Childrens Hospital. Imunofenotipagem mostrou linfopenia de células B e TCD4+; TAC de tórax: bronquiectasias nos terços inferiores dos pulmões à direita. Paciente encontra-se assintomático, em uso contínuo de azatioprina há 2 anos para controle da RCU, imunoglobulina endovenosa 400mg/kg/mês e profilaxia para infecção fúngica e Pneumocystis jirovecii. APDS é uma imunodeficiência combinada e tem fenótipo variável. O número crescente de pacientes identificados desde a descrição inicial de APDS, em 2013, sugere que deva ser considerada em pacientes que apresentem deficiência de anticorpos, bronquiectasias, infecções graves por herpes e linfoma. Pela gravidade das complicações e a alta taxa de mortalidade, considera-se transplante de medula óssea em pacientes jovens, bem como ensaios clínicos de inibidores seletivos de PI3Kd para essa condição.