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A síndrome hemolítico-urêmica (SHU) é uma causa importante de injúria renal aguda (IRA) na infância e sua etiologia mais comum é a colite pela Escherichia coli produtora da toxina Shiga. Mutações genéticas no sistema complemento são responsáveis por casos mais raros de SHU e eram as únicas mutações relacionadas a essa síndrome. Novas mutações não relacionadas ao sistema complemento foram descritas em pacientes com SHU, sendo a primeira dessas mutações encontrada no gene que codifica a proteína diacilglicerol quinase épsilon (DGKE). Relatamos dois casos de SHU por mutação no gene DGKE no primeiro ano de vida de duas crianças da mesma família, dada a raridade dessa doença e a evolução para doença renal crônica (DRC), alertando assim para a importância do diagnóstico precoce e tratamento adequado para redução das taxas de morbimortalidade. O primeiro caso, uma menina de 4 meses com febre e tosse evoluiu para convulsão tonicoclônica generalizada, anemia grave, trombocitopenia e IRA. Após permanecer grave, o tratamento com eculizumab foi iniciado. A diálise foi realizada por um ano, após o qual houve melhora parcial da função renal. O eculizumab foi administrado durante um ano e oito meses, sendo suspenso após o resultado de teste genético confirmando a mutação no gene DGKE. O segundo caso, uma menina de 11 meses com história de infecção de vias aéreas superiores, erupção cutânea difusa, edema periorbital, anasarca, oligoanúria, anemia, trombocitopenia e injúria renal aguda. A paciente foi submetida a apenas uma sessão de diálise peritoneal, pois houve melhora parcial da função renal.