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INTRODUÇÃO: A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma entidade enquadrada no grupo dos erros inatos da imunidade ligados ao cromossomo X, apresentando-se com a tríade clássica formada por: imunodeficiência, eczema grave e trombocitopenia.
OBJETIVO: Descrever o caso clínico de um paciente com síndrome de Wiskott-Aldrich, visando compreender a patologia e reconhecer a entidade clinicamente.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente D.H.F.S.S.D., 2 anos e 3 meses, proveniente de região rural de Itacoatiara/AM, realizando acompanhamento multidisciplinar em Manaus/AM, apresentando quadro de infecções recorrentes desde o período neonatal associado a plaquetopenia congênita e eczema grave.
DISCUSSÃO: A síndrome de Wiskott-Aldrich é uma patologia de difícil diagnóstico e com alto índice de mortalidade, evoluindo com complicações graves como, sepse, hemorragias intestinais e intracranianas, doenças autoimunes e neoplasias malignas.
CONCLUSÃO: O pediatra possui o papel fundamental no reconhecimento precoce da síndrome de Wiskott-Aldrich, sendo necessária a intervenção precoce visando à redução das complicações da doença.