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Duplicações de 4q representam anormalidades cromossômicas raras de características clínicas variáveis, estando estas relacionadas diretamente ao tamanho do segmento duplicado, e se a alteração foi isolada ou com translocação de outro cromossomo. Anomalias anorretais apresentam-se em um amplo espectro de defeitos congênitos, podendo ser isoladas ou sindrômicas, com cerca de 60% dos pacientes afetados apresentando também outras anomalias. Apresentamos neste relato um caso de anomalia anorretal diagnosticada ao nascimento associada à microcefalia, dismorfismos faciais e atraso de desenvolvimento neuropsicomotor. Tem cariótipo normal e com o auxílio da técnica de CGH-array foi possível o diagnóstico deste caso e a expansão do fenótipo clínico da dup4q para incluir a associação com anomalia anorretal.