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A síndrome de Klinefelter (SK) foi descrita em 1940 e se caracteriza por uma anomalia cromossômica que afeta o sexo masculino, com prevalência estimada de 1 a cada 600 nascidos vivos. É uma desordem genética comum, porém subdiagnosticada devido à sua grande variabilidade fenotípica na infância. Seu diagnóstico é feito clinicamente e confirmado com avaliação cromossômica. Os principais achados clínicos são testículos pequenos, ginecomastia, azoospermia e aumento das gonadotrofinas, caracterizando hipogonadismo. O tratamento consiste na reposição hormonal e acompanhamento multidisciplinar, sendo importante o diagnóstico e tratamento precoces, preferencialmente na fase da puberdade, contribuindo para melhor qualidade de vida dos portadores desta síndrome. Trata-se de um relato de caso realizado em unidade de atendimento infantil em um município do interior de São Paulo. O estudo respeita os princípios da resolução nº 510/2016, da Comissão Nacional de Saúde. Refere-se ao caso de um adolescente de 16 anos de idade com quadro de ginecomastia unilateral, testículos impúberes e dificuldade em dialogar sobre sua sexualidade. A presença de sinais e sintomas de deficiência androgênica aliados ao cariótipo 47, XXY levaram ao diagnóstico de síndrome de Klinefelter. Este estudo tem como objetivo alertar sobre os sinais e sintomas mais comuns, bem como estimular a realização de exames complementares que auxiliam na elucidação diagnóstica da síndrome de Klinefelter.