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A protoporfiria eritropoiética é um erro metabólico na biossíntese do grupo heme. A deficiência da enzima ferroquelatase (FEHC) culmina no acúmulo excessivo de protoporfirina livre nas células eritróides, plasma, pele e fígado. O excesso desse metabólito gera sintomas como dor na pele, ardor, prurido durante a exposição solar, que surgem desde a infância. Esse artigo relata o caso de um paciente de 4 anos e 6 meses que após exposição solar prolongada abriu quadro de fotossensibilidade típico da protoporfiria eritropoiética. O eritema malar fez com que a diagnostico de lúpus eritematoso cutâneo fosse levantado antes do diagnóstico correto de EPP. O diagnóstico de EPP é feito pela dosagem do protoporfiria sérica e corroborado pelo teste genético que mostra defeito no gene que transcreve a enzima FEHC. O tratamento se baseia em medidas de fotoproteção, recentemente medicações como alfamelanotide e hematina se mostraram efetivas para o controle da doença. Com objetivo de elucidar a diferença entre o diagnóstico de lúpus e EPP este artigo traz a diferença clínica entre essas patologias, além do diagnóstico laboratorial.