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A síndrome de Alagille é uma doença autossômica dominante que acomete 1 a cada 30 mil nascidos vivos, atingindo igualmente ambos os sexos.Caracteriza-se por anomalias no fígado, coração, olhos, face e esqueleto. A principal manifestação clínica da síndrome de Alagille é a colestase, e está comumente associada a outros sinais clínicos: doença cardíaca, anomalias esqueléticas, anomalias oculares e dismorfismos faciais. As alterações faciais típicas incluem olhos fundos, testa larga, queixo proeminente, nariz longo e estreito, orelhas pequenas ou malformadas. Sabe-se que uma gama de doenças cursa com colestase, sendo o diagnóstico um desafio ao pediatra. A infecção pelo citomegalovírus (CMV) deve fazer parte do diagnostico diferencial. No caso apresentado temos um paciente no qual o diagnóstico da síndrome de Alagille foi postergado pela presença de infecção pelo CMV. É importante o conhecimento desta síndrome, para que o diagnóstico seja aventado naqueles pacientes que, além de icterícia, apresentem algumas características físicas e morfológicas. Siglas: ALT = alanina aminotransferase; AST = aspartato aminotransferase; GGT = gama glutamiltransferase; INR = international normalized ratio; PT = Tempo de protrombina; PT-INR = Tempo parcial de protrombina; TT= Tempo de tromboplastina; BT = bilirrubina total; BD= bilirrubina direta.

O penfigoide bolhoso (PB) é uma doença autoimune crônica, autolimitada, com formação de bolhas e que acomete principalmente idosos. Sua ocorrência na população pediátrica é rara. Caracteriza-se por erupção vesicobolhosa generalizada, sendo as bolhas tensas, de conteúdo seroso ou hemático. Lactente do sexo feminino, 2 meses, apresentando história de lesões bolhosas inicialmente em palmas e plantas. Cerca de 1 semana após o surgimento dessas lesões houve aparecimento de eritema intenso associado a secreção purulenta em alguns locais. Foi internada e recebeu antibioticoterapia endovenosa. As lesões bolhosas persistiram. Foi realizada biópsia de uma das lesões e o material foi enviado para estudo anatomopatológico e imunofluorescência direta (IFD). Os resultados foram compatíveis com penfigoide bolhoso. Foi iniciado tratamento com prednisolona, com melhora progressiva. Essa dermatose bolhosa tem curso clínico benigno. Os corticosteroides sistêmicos são a base do tratamento. O transtorno regride dentro de 1 ano e tem excelente prognóstico. Por ser uma afecção rara, o conhecimento das características é importante para o diagnóstico diferencial de outras doenças bolhosas na infância.

OBJETIVOS: Relatar um caso de distensão abdominal importante em lactente jovem com posterior diagnóstico de ascite quilosa.
MÉTODOS: Descrever, a partir de dados registrados em prontuário, a evolução do caso de um lactente com ascite quilosa e tratamento proposto.
RESULTADOS: As causas de ascite quilosa são variadas, sendo a etiologia congênita muito rara. Os tratamentos ainda não são uniformes. Foram encontrados vários algoritmos sobre o manejo da ascite quilosa.
CONCLUSÕES: Ainda há necessidade de mais estudos sobre essa afecção, para uniformizar o tratamento e, assim, haver melhor manejo do paciente.

OBJETIVO: Descrever um caso de epidermólise bolhosa do tipo juncional, em um recém-nascido, com manifestações clínicas que se iniciaram ao nascimento, e realizar uma revisão da literatura sobre o tema em questão.
DESCRIÇÃO DO CASO: Paciente do sexo feminino, encaminhada aos três dias de vida para o Hospital Universitário de Juiz de Fora, devido ao quadro de lesões de pele e bolhas tensas de conteúdo amarelo citrino em região de palato, periumbilical e internádegas, de aparecimento espontâneo. Evoluiu com aumento no número de bolhas e erosões disseminadas pelo corpo, com acometimento de mãos, pés e onicodistrofia. Após a hipótese diagnóstica de epidermólise bolhosa, foi realizada biópsia de uma bolha provocada em região de abdome, cujo imunomapeamento revelou lesão compatível com epidermólise bolhosa juncional. A terapêutica inicial foi prescrição de ácidos graxos essenciais e orientações com relação ao manejo e cuidados de rotina da paciente. Apresentou alta hospitalar com programação de retornos mensais para acompanhamento do quadro.
COMENTÁRIOS: O caso demonstra a importância do pediatra conhecer a doença epidermólise bolhosa, saber desenvolver a abordagem investigativa e, frente ao diagnóstico, realizar o seguimento do paciente. Relatar esse caso pode colaborar para a disseminação do conhecimento desta afecção e possibilitar a identificação de novos casos, ressaltando a importância do acompanhamento multidisciplinar, visando antecipar, prevenir e tratar as complicações mais frequentes associadas a esta entidade.

INTRODUÇÃO: A primeira descrição de síndrome nefrótica (SN) com tumores malignos ocorreu em 1922, havendo poucos casos relatados na literatura. Essa síndrome está mais frequentemente associada aos carcinomas e às malignidades linfoproliferativas, sendo dez vezes mais comum no linfoma de Hodgkin (LH). A SN pode preceder as manifestações da doença hematológica, coincidir com o seu diagnóstico ou associar-se a suas recaídas.
RELATO DE CASO: Menino, 4 anos, apresentou quadro de infecção de vias aéreas superiores seguido de edema palpebral e de bolsa escrotal. Exames complementares confirmaram a hipótese de SN e descartaram causas secundárias. Dois anos após, foi realizada biópsia ganglionar, cujos exames histopatológico e imunocitoquímico foram compatíveis com linfoma de Hodgkin. Foi iniciada quimioterapia com Protoloco Adriamicina-Doxorubicina-Bleomicina-Vimblatina-Dacarbazina (ABVD).
COMENTÁRIOS: Visamos ressaltar a importância de descartar causas secundárias de SN, como infecções, colagenoses, doenças metabólicas, genéticas e neoplásicas, bem como de manter-se o acompanhamento em longo prazo destes pacientes com alta suspeição diagnóstica, para o reconhecimento e o tratamento precoces dessas condições.

A linfangiectasia renal é uma desordem do sistema linfático renal rara e benigna, relatada tanto em adultos como em crianças, podendo ser congênita ou adquirida. O conhecimento desta condição é baseado em relato de casos isolados. A apresentação é variada, podendo ser sintomática ou não. Relatamos o caso de um paciente de 13 anos com linfangiectasia renal bilateral associada a policitemia, derrame pleural e ascite durante sua internação na enfermaria de Pediatria.

OBJETIVO: Relatar um caso grave de paracoccidioidomicose em adolescente de 12 anos tardiamente diagnosticado com evolução fatal e biópsia ganglionar positiva para o fungo, e realizar revisão da literatura sobre a doença.
COMENTÁRIOS: A partir do relato de caso e do levantamento biográfico destaca-se a importância de diagnósticos diferenciais, mesmo que raros, em determinadas faixas etárias, a necessidade de investigação clínica dos sintomas e ineficácia do tratamento, quando iniciado tardiamente.