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A puberdade precoce central resulta de uma ativação prematura do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal. Alguns fatores envolvidos na puberdade precoce central ainda são pouco compreendidos. Recentemente, mutações no gene makorin ring finger protein 3 (MKRN3) foram identificadas em casos familiares de puberdade precoce central. Relatamos o caso de duas irmãs com puberdade precoce central. O diagnóstico, realizado por análise molecular, evidenciou uma mutação inativadora do gene MKRN3.

De acordo com o INCA (Instituto Nacional de Câncer), o câncer infantil é considerado raro em comparação com o câncer que acomete adultos, porém é uma das maiores causas de morte em crianças. A presente pesquisa pretendeu descrever as reações psicológicas dos familiares de crianças com câncer frente à terminalidade; identificar as estratégias de enfrentamento dos familiares de crianças em cuidados paliativos; discutir as estratégias de enfrentamento utilizadas pelos familiares de crianças em cuidados paliativos para lidar com a terminalidade da criança; relatar como o psicólogo atua com a família da criança. A presente pesquisa conta com a metodologia de uma pesquisa de campo onde foram realizadas duas entrevistas semiestruturadas, uma com os familiares das crianças em tratamento paliativo na instituição e outra com o psicólogo que atuou na enfermaria oncológica pediátrica. Para coleta de dados e análise da pesquisa, utilizou-se a análise de conteúdo. Mediante a coleta foi possível identificar as reações dos familiares diante a fase de cuidados paliativos, bem como as estratégias de enfrentamento utilizadas por eles e a sua eficácia, assim como foi discorrido a respeito da atuação do psicólogo na equipe de cuidados paliativos. Os resultados deram suporte para a compreensão das estratégias de enfrentamento, buscando também com este estudo contribuir para a melhoria nas relações entre criança-família-equipe de saúde, mediante a compreensão de suas reações peculiares e estratégias de enfrentamento utilizadas neste contexto.

OBJETIVO: Relatar o caso de um paciente com diagnóstico precoce de doença de Kawasaki com complicação de aneurisma de coronária em fase inicial. A doença de Kawasaki é uma das vasculites primárias mais comuns e é a principal causa de cardiopatias adquiridas em crianças nos países desenvolvidos. Caracteriza-se por um acometimento multissistêmico de etiologia desconhecida. A febre alta e persistente por mais de cinco dias, associada a exantema polimorfo, alteração da cavidade oral, edema de extremidades, conjuntivite bilateral e linfonodomegalia cervical são características da doença, mas que também foram encontradas em alguns pacientes com COVID-19 e na síndrome inflamatória multissistêmica.
RELATO DE CASO: Paciente masculino de 6 anos e 1 mês de idade com relato de febre persistente há 72 horas, exantema polimorfo, sintomas gastrointestinais, evoluindo com hiperemia conjuntival bilateral sem exsudato, língua em framboesa, piora das lesões cutâneas associada à edema de extremidades. Ecocardiograma com achado de aneurisma coronário. Iniciado tratamento para doença de Kawasaki com resposta terapêutica satisfatória e diminuição da dilatação de coronária.
CONCLUSÃO: Este relato apresenta a importância de considerar a doença de Kawasaki como diagnóstico diferencial em casos de síndromes febris. O diagnóstico precoce permite o tratamento para melhora dos desfechos.

Acidente vascular cerebral (AVC) na infância é uma doença prevalente e uma importante causa de morbidade em crianças. As etiologias são diversas e multifatoriais. Apesar de sua importância, esta doença e seu reconhecimento foi até recentemente negligenciado. O principal objetivo desta nota histórica é descrever e destacar a contribuição de diferentes autores para o reconhecimento do acidente vascular cerebral em crianças no Brasil.

O transtorno de oposição desafiante (TOD) é caracterizado por distúrbios do controle de impulsos e da conduta, e por comportamentos agressivos. Frequentemente é associado a outros transtornos, em especial ao transtorno de conduta (TC) e ao transtorno do déficit de atenção com hiperatividade (TDAH). Trata-se de uma revisão integrativa da literatura médica de natureza qualitativa, que objetiva apresentar quais são as perspectivas para um paciente com TOD e suas principais associações: TC e TDAH. Essas psicopatologias influenciam diretamente relações pessoais e profissionais dos indivíduos e são associados a maior propensão a agressões, crimes e furtos quando não controladas. Portanto, é fundamental diagnosticar esses transtornos e promover as intervenções necessárias.

A mucopolissacaridose tipo VI, conhecida como síndrome de Maroteaux-Lamy, é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela deficiência da enzima arilsulfatase B, levando ao acúmulo de glicosaminoglicanos nos lisossomos das células do indivíduo acometido. Este acúmulo pode levar a diversas manifestações clínicas (atraso do crescimento, dismorfismos faciais, alterações motoras, deficiências audiovisuais, deformidades osteoarticulares e problemas cardiorrespiratórios) que diminuem a qualidade de vida do indivíduo. A progressão dessas condições pode levar o paciente a óbito. As únicas possibilidades terapêuticas para a síndrome de Maroteaux-Lamy eram os cuidados da equipe multiprofissional e o transplante de medula óssea que tem alta taxa de morbimortalidade. Recentemente estudos clínicos demonstraram a segurança e o impacto positivo na terapia de reposição enzimática (TRE) com rhASB (galsulfase, Naglazyme®), principalmente quando iniciado precocemente, estabilizando o acometimento de vários sistemas afetados pela doença. Este trabalho tem como objetivo relatar o histórico clínico de paciente com síndrome de Maroteaux-Lamy em tratamento com enzima recombinante, traçando um paralelo com o irmão também afetado por essa enfermidade, mas que faleceu antes de ter acesso à TRE, destacando o impacto da terapia específica no manejo de uma doença genética multissistêmica e os desafios do seguimento clínico.

INTRODUÇÃO: O linfoma de Hodgkin (LH) é uma das principais malignidades entre adolescentes e adultos jovens, mas apresenta alta taxa de sobrevida. As alterações endocrinológicas são frequentes em pacientes pós-tratamento, podendo acometer até 44% dos indivíduos.
OBJETIVOS: Avaliar as endocrinopatias presentes em pacientes submetidos ao tratamento do LH na infância e adolescência, correlacionar essas alterações com as características do tratamento e propor um protocolo de avaliação e seguimento.
MÉTODOS: Estudo retrospectivo, longitudinal, que, através de revisão de prontuário, avaliou crianças e adolescentes de 0-18 anos, sobreviventes do LH, com tratamento inicial e seguimento mínimo de 3 anos em um serviço de oncologia pediátrica, entre o período de 1990 e 2015.
RESULTADOS: A amostra foi composta por 75 indivíduos com média de idade ao diagnóstico de 9,2 anos e tempo de seguimento de 8,6 anos. Todos haviam sido submetidos à quimioterapia e 85,3% à radioterapia, com dose média de 25,7Gy. Foram excluídos 12 indivíduos por abandono de tratamento ou óbito. Ao menos uma alteração endocrinológica estava presente em 20,6% dos pacientes, sendo que 100% desses apresentavam disfunções tireoidianas, sendo o hipotireoidismo a mais frequente. Não foi possível avaliar a função gonadal, massa óssea, metabolismo da glicose ou dislipidemia na amostra devido à escassez de dados e período curto de seguimento.
CONCLUSÃO: A elaboração de um protocolo de avaliação e seguimento destes pacientes é necessária para padronização e diagnóstico precoce de comorbidades. O conhecimento das repercussões do tratamento é essencial para viabilizar uma qualidade de vida adequada ao sobrevivente.

INTRODUÇÃO: O Epstein-Barr vírus (EBV) é um DNA vírus da família Herpesviridae que está presente de forma latente em 95% da população mundial. Este infecta os linfócitos B, promovendo uma infecção persistente com reativações periódicas. Esse vírus é suspeito de ser um forte fator ambiental na etiologia de doenças autoimunes, uma vez que suas proteínas virais estão envolvidas na alteração do sistema imune do hospedeiro, propiciando a perca da autotolerância e o desenvolvimento de neoplasias.
OBJETIVO: Relatar o caso de uma paciente com associação entre EBV e dermatopolimiosite.
RELATO DE CASO: Menina, 5 anos, com lesões de pele eritemato-descamativas em região extensora nos membros superiores e inferiores. Durante acompanhamento, a genitora retorna referindo piora da paciente, queixando-se de febre intermitente, infecção de via aérea superior e piora das lesões de pele com dificuldade ao deambular e sentar há aproximadamente três semanas. Ao exame físico encontrava-se com faringoamigdalite, adenomegalias cervical, axilar, inguinal e hepatomegalia. Pele com máculas eritematosas descamativas e pruriginosas em membros e sobre as articulações metacarpofalangeanas e interfalangeanas, fraqueza da musculatura pélvica e artralgia em joelhos e tornozelos. Foi submetida à biópsia muscular, a qual apresentou padrão para dermatopolimiosite, sendo, assim, iniciada imunossupressão com metrotrexato. Em conseguinte, obteve melhora laboratorial e clínica referente ao quadro de mononucleose e da sintomatologia referente a dermatopolimiosite. Segue em tratamento especializado e fisioterapia motora.
CONCLUSÃO: Deve-se atentar para a influência do componente viral, como o Epstein-Barr vírus, na patogênese da dermatopolimiosite em indivíduos geneticamente predispostos a doenças autoimunes.

A colelitíase fetal é uma condição benigna rara diagnosticada incidentalmente pela realização da ultrassonografia obstétrica de rotina. Sua incidência varia entre 0,03% a 2,3%. Costuma ter resolução espontânea com excelente prognóstico. No caso relatado, durante pré-natal materno a ecografia obstétrica com 34 semanas de gestação evidenciou presença de imagem hiperecoica na topografia da vesícula biliar do feto, compatível com cálculo biliar. Durante a gestação não apresentou intercorrências. Mãe com histórico de 3 anos antes da gestação ter apresentando colelitíase com colangite, sendo submetida à colecistectomia laparoscópica na ocasião. Com idade gestacional de 37 semanas, nasceu a paciente do sexo feminino, parto vaginal, sem intercorrências, Apgar 8/9. No primeiro dia de vida da paciente foi realizada ecografia de abdome que confirmou a presença de bile espessada e ao menos dois cálculos biliares medindo até 0,7cm, sem sinais inflamatórios e sem alterações de enzimas canaliculares. A paciente apresentou ainda icterícia neonatal tratada com fototerapia simples. Por não apresentar sintomas clínicos, nem sinais inflamatórios ou alterações laboratoriais, optou-se por seguimento clínico. Ao completar seis meses de vida foram repetidos laboratoriais com resultado dentro da normalidade e USG de abdome, que não demonstrou presença de cálculos, indicando resolução espontânea da colelitíase. Ainda que a maioria dos casos não curse com repercussões para os pacientes ou necessite de intervenções, é importante que o acompanhamento pós-natal seja realizado, com atenção especial para quadros de persistência dos cálculos ou obstrução das vias biliares, procurando possibilitar o tratamento precoce caso necessário.

Paciente do sexo feminino, branca, 14 anos, com rinite alérgica, relatou surgimento há 4 semanas de pápulas e placas pruriginosas, liquenoides e eritematosas, envolvendo inicialmente a região cervical e depois acometendo todo o tegumento. A histopatologia foi indicativa de histiocitose das células de Langerhans. Os exames laboratoriais e de imagem não mostraram comprometimento de outros órgãos. As lesões regrediram após prednisona oral por 2 meses. Atualmente, a paciente permanece assintomática e sem medicação contínua. Destacamos a raridade desta doença e a importância do seu reconhecimento precoce. É extremamente importante manter o acompanhamento periódico para avaliar possíveis recorrências.