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INTRODUÇÃO: Para a intervenção precoce do Transtorno do Espectro Autista, é essencial o rastreamento de sinais de risco, de forma a reduzir o comprometimento das habilidades comunicativas e comportamentais da criança.
OBJETIVOS: Identificar e analisar os instrumentos de rastreamento disponíveis na literatura brasileira e internacional indexada, em crianças dos 12 aos 24 meses de idade.
MÉTODOS: Assim, foi realizada uma revisão da literatura publicada no intervalo de 2010 a 2020 nas plataformas: Google Scholar, Medline, PubMed, CAPES, LILACS e SciELO.
RESULTADOS: Foram selecionados 15 artigos nos quais se identificaram 15 instrumentos, tendo sido destes 3 traduzidos para a língua portuguesa (MCHAT, PREAUT e IRDI).
CONCLUSÕES: Nesta avaliação, conclui-se que em nível nacional existe a necessidade da realização de estudos sobre os instrumentos de rastreamento de sinais de risco, dada a relevância de uma intervenção o mais precocemente possível no desenvolvimento da criança. Mundialmente, verifica-se uma necessidade da padronização de métodos com maior especificidade e sensibilidade para análise dos Transtornos do Espectro do Autismo.

INTRODUÇÃO: Os Transtornos do Espectro Autista (TEAs) são transtornos do neurodesenvolvimento caracterizados por déficits persistentes na comunicação e interação social, associados com padrões repetitivos e restritos de comportamento, atividades e interesses. A etiologia dos TEAs permanece indeterminada, estabelecendo-se uma patogênese multifatorial que pode se encontrar associada a fatores genéticos, alterações durante o desenvolvimento cerebral intrauterino e nascimento, e fatores ambientais. Dentro desse contexto, dois fatores são considerados preditores consistentes do TEA: peso ao nascer e idade gestacional.
OBJETIVO: Assim, o presente estudo teve como objetivo a realização de uma revisão bibliográfica para verificar se existiam relatos de relação significativa do TEA com peso ao nascer e baixa idade gestacional.
MÉTODOS: Foi realizada uma pesquisa no intervalo de 2010 a 2020 utilizando os bancos de dados: (SciELO, PubMed, PsycINFO, LILACS, Medline, Google Scholar, BVS e CAPES).
RESULTADOS: Foram selecionados 14 artigos para leitura na íntegra e, destes, 35,71% (n=5) com associação significativa entre baixo peso ao nascer e TEA.
CONCLUSÃO: A revisão concluiu que o aparecimento dos transtornos do espectro do autismo tem influência multifatorial.

OBJETIVO: Realizar uma revisão de escopo sobre a progressão de escoliose em pacientes com encefalopatia crônica não progressiva.
MÉTODOS: Estudo de revisão de escopo com buscas por periódicos na base de dados PubMed de setembro a dezembro de 2020 com descritores específicos associados a operadores booleanos. Foram aplicados os critérios de elegibilidade para inclusão e exclusão dos estudos, com posterior tabulação de dados.
RESULTADOS: Foi encontrado um total de 77 artigos; após aplicar critérios de elegibilidade, apenas sete artigos eram elegíveis para extração de dados desejada.
CONCLUSÃO: A idade e o Sistema de Classificação da Função Motora Grossa (GMFCS) podem ser preditores clínicos para progressão da escoliose. A escoliose se mostrou mais progressiva em pacientes com GMFCS III, IV e V. Pacientes com menor ângulo de Cobb durante o período de crescimento ósseo apresentam menor chance de progressão da curva.

OBJETIVO: Identificar a prevalência sul-americana de excesso de peso em crianças e adolescentes entre 2010 e 2020.
MÉTODOS: Revisão sistemática com metanálise de estudos transversais, coortes, caso-controles e ensaios clínicos, publicados nas bases PubMed, SCOPUS, LILACS, IBECS e MedCarib. A qualidade metodológica dos estudos foi avaliada por dois autores independentes, utilizando a Escala Newcastle-Ottawa. Utilizou-se o modelo de efeito aleatório de DerSimonian e Laird e calculou-se a inconsistência (I²).
RESULTADOS: Foram identificados 532 artigos, selecionados 88 artigos, dos quais 80 classificados como alta qualidade e baixo risco de viés. A prevalência de excesso de peso foi de 28,3% (intervalo de confiança de 95% [IC_95%]=22,4;34,2% - I²=99,98%), sobrepeso 17,8% (IC_95%=14,3;21,3% - I²=99,94%) e obesidade 13,2% (IC_95%=10,1;16,3% - I²=99,96%).
CONCLUSÃO: A prevalência sul-americana identificada de sobrepeso foi 17,8% e de obesidade foi 13,2%. A metanálise mostrou elevada heterogeneidade dos resultados (I²>99%) provavelmente devido às grandes diferenças étnicas, culturais e metodológica dos estudos.

A malformação de Abernethy é caracterizada por um shunt portossistêmico extra-hepático.
Apresentamos o caso de um menino de 19 meses com sibilos recorrentes e trombocitopenia em investigação há cinco meses, internado por infecção respiratória hipoxêmica. Achados relevantes incluíram hipoxemia, dispnéia, anemia hemolítica, trombocitopenia e elevação das enzimas hepáticas. Manteve oxigênio e corticoide até o 8º dia, quando houve piora clínica e laboratorial. Ele começou com antibióticos e foi internado em nossa UTIP. Foi realizada TC toracoabdominal que revelou: coração aumentado; sinais de hipertensão pulmonar, consolidação bilateral, veia porta direita rudimentar, arterialização da circulação hepática; varizes perigástricas, periesofágicas e periaórticas e esplenomegalia. Dois dias após a internação, agravou-se a hipertensão pulmonar e ele desenvolveu choque cardiogênico refratário. O paciente evoluiu para óbito. A autópsia revelou malformação de Abernethy tipo II.
Embora raros, os shunts hepatossistêmicos podem se manifestar como sibilos recorrentes. Este caso retrata a importância do diagnóstico precoce para realizar o tratamento antes de complicações fatais.

Apesar de ser uma patologia relativamente rara, o Lúpus eritematoso neonatal pode afetar o organismo de diferentes formas, com risco de óbito principalmente nos três primeiros três meses de vida. Estudos demonstram que em gestantes assintomáticas ou com doença autoimune com anticorpos Ro/SSA, La/SSB e RNP positivos, a passagem transplacentária destes anticorpos após a 16ª semana pode causar lesões em órgãos-alvo. Grande parte das lesões, em especial a cutânea, diminuem e desaparecem gradualmente, à medida que estes anticorpos são eliminados da circulação, contudo no coração, a fibrose pode induzir lesões permanentes. Apesar do conhecimento da importância desses anticorpos na fisiopatologia do lúpus neonatal, se faz necessário maior entendimento em relação aos fatores genéticos e ambientais da doença. Lesões provocadas pelo lúpus são, em geral, benignas e autolimitadas. Entretanto, o bloqueio atrioventricular é uma exceção, trazendo morbimortalidade significativa. Este trabalho busca focar na investigação do lúpus eritematoso neonatal, no entendimento das manifestações sistêmicas da doença, afim de compreender o envolvimento de órgãos fetais.

A dor abdominal afeta até 45% das crianças de 4 a 18 anos. Os distúrbios funcionais são o principal grupo de causas. Não existe consenso sobre uma investigação “mínima” para o manejo de pacientes pediátricos com dor abdominal crônica. Este relato de caso apresenta e discute um caso de dor abdominal crônica de longa evolução em paciente pediátrico com uma ampla investigação complementar prévia, em que uma avaliação clínica detalhada permitiu a detecção de dieta inadequada com alto conteúdo de FODMAP e, assim, foram estabelecidas intervenções dietéticas com remissão dos sintomas. Este relato demonstra como a anamnese completa e o exame físico cuidadoso são essenciais na elucidação da etiologia da dor abdominal.

Objetivos: Avaliar a adesão ao seguimento ambulatorial e a reinternação hospitalar após a alta da segunda etapa do método canguru até 30 dias de idade corrigida.
Métodos: Foi realizado estudo transversal com recém-nascidos de muito baixo peso e/ou menores de 33 semanas nascidos de janeiro a dezembro de 2019 na Maternidade Escola Januário Cicco, em Natal-RN. Para análise da normalidade dos dados, foi aplicado o teste de Shapiro-Wilk; para comparar as características e as proporções de frequência entre os grupos, foram utilizados, respectivamente, os testes de Mann-Whitney e Exato de Fisher.
Resultados: Dos 100 recém-nascidos avaliados, 13 não retornaram para o seguimento. Dentre os seguidos, 2 (33,3%) foram reinternados por anemia, 2 (33,3%) infecção do trato urinário, 1 (16,5%) regurgitação e 1 (16,5%) indeterminada. Os recém-nascidos com seguimento tiveram maior peso de nascimento, menos dias em ventilação mecânica e menor frequência de hemorragia peri-intraventricular grave comparados aos sem seguimento.
Conclusão: Muitos recém-nascidos de risco não retornaram para o seguimento, sendo, portanto, um alerta para equipe que organiza a alta. A baixa taxa de reinternação, no primeiro mês de idade corrigida, sugere boa condição dos pacientes na alta. No entanto, deve-se prosseguir maior tempo da observação, já que os estudos mostram taxas mais elevadas de reinternação naqueles avaliados até 12 meses de idade corrigida.

Introdução: A bronquiolite é uma doença viral que ocorre em lactentes, e é uma importante causa de hospitalização neste grupo. Tem um curso benigno. O único tratamento comprovadamente eficaz é o de suporte.
Objetivos: Avaliar a frequência dos tratamentos farmacológicos e não farmacológicos utilizados em pacientes que receberam diagnóstico de bronquiolite no Pronto Socorro (PS) nos últimos cinco anos, a evolução da bronquiolite nesses pacientes e elaborar um protocolo de tratamento para pacientes com bronquiolite.
Métodos: Estudo retrospectivo longitudinal incluindo crianças diagnosticadas com bronquiolite no pronto-socorro de 1º de janeiro de 2014 a 31 de dezembro de 2018. Os pacientes foram comparados quanto à idade, mês do ano em que procuraram o PS, características clínicas antes e após a abordagem inicial, necessidade de assistência ventilatória e resultados.
Resultados: Analisamos 614 crianças; 58,3% eram do sexo masculino; a média de idade foi de 5,21 meses; houve concentração de casos entre abril e julho; a complicação foi descrita em 18,24% dos pacientes. A primeira escolha terapêutica foi o broncodilatador inalatório (60,6%). Todos os tratamentos foram relacionados a uma redução estatisticamente significativa na sibilância. Os tratamentos que apresentaram as maiores taxas de melhora no padrão respiratório infantil foram a lavagem nasal com SF 0,9% e a oxigenoterapia.
Conclusão: A evolução em pacientes com bronquiolite depende principalmente de como o organismo reage à infecção. Nenhum tratamento demonstrou eficácia em alterar o desfecho da bronquiolite, apesar da melhora clínica transitória. O uso de medicamentos parece estar associado a maior preocupação do médico devido à maior gravidade nessas crianças. Assim, é necessário criar um protocolo para tratar um paciente com bronquiolite que reduza intervenções desnecessárias.

INTRODUÇÃO: Doenças raras são afecções crônicas e progressivas cuja frequência na população é baixa. Essas doenças podem ser divididas em dois grupos: as de origem genética e as de origem não genética. Atualmente, exames genético-moleculares são muito utilizados para triagem e diagnóstico destes pacientes. O presente estudo tem como objetivo determinar o perfil genético-clínico dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras de um hospital pediátrico de referência da Região Sul do Brasil.
MÉTODOS: A pesquisa teve caráter retrospectivo, descritivo e com abordagem quantitativa e consistiu no levantamento de dados disponíveis nos prontuários físicos e eletrônicos dos pacientes atendidos no Ambulatório de Doenças Raras e exames genéticos disponíveis para cada paciente a partir da plataforma de interface do Laboratório de Análises Clínicas com o hospital.
RESULTADOS: Foram incluídos neste estudo 553 prontuários. Observou-se uma prevalência de pacientes do gênero masculino e com idade entre 0 e 11 anos. Os sintomas mais identificados foram dismorfias e malformações congênitas (12,5%), atraso de desenvolvimento (11,0%) e convulsões (10,5%). Entre os exames genético-moleculares, apenas 24,7% apresentavam resultados alterados. As alterações gênicas foram as mais observadas, havendo prevalência de alguns genes (PHKA2, G6PC, FBP1 e CTNS). O número de exames alterados foi menor que o esperado. A maior disponibilidade e popularização desses exames pode ser percebida pelo aumento no número de exames solicitados.
CONCLUSÃO: A busca precoce pelo serviço oferecido é um aspecto muito positivo e, aliada a um maior conhecimento das equipes de saúde, pode ser fundamental para a qualidade de vida do paciente.