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Prevalência de outras doenças autoimunes em crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo 1
Felippe Gomes de Oliveira Ribas; Ricardo Gullit Ribeiro; Mônica Lima Nunes Cat; Suzana Nesi França
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Avaliar a prevalência de marcadores autoimunes associados às células betapancreáticas, doenças tireoidianas autoimunes e doença celíaca por meio da pesquisa de anticorpos anti-descarboxilase do ácido glutâmico (GADA), anti-ilhota (ICA), anti-insulina (IAA), anti-tirosina fosfatase (IA-2A), anti-transglutaminase (antitTG), anti-endomísio (EMA), imunoglobulina A (IgA), anti-tireoperoxidase (anti-TPO) e anti-tireoglobulina (anti-TG), além de dosagens hormonais relacionadas em crianças e adolescentes com diabetes mellitus tipo 1.
MÉTODOS: Estudo observacional, longitudinal, com coleta de dados retrospectiva por meio da revisão de prontuários de 92 crianças e adolescentes, diagnosticadas com DM1 entre janeiro de 2014 e dezembro de 2016, atendidas em um serviço de Endocrinologia Pediátrica de um Hospital terciário de Curitiba-PR.
RESULTADOS: Ao diagnóstico de DM1, observou-se prevalência de positividade dos anticorpos anti-GAD de 69,6% (n = 79), ICA de 42,9% (n = 70), IAA de 32,8% (n = 64), IA2 de 60,6% (n = 33). A positividade para marcadores de outras doenças autoimunes associadas foi de 27,4% , EMA de 6,0% (n=50), anti t-TG IgA de 12,5% (n = 8), anti-TPO de 13,1% (n = 84) e anti-TG de 22,9% (n = 83). As doenças tireoidianas autoimunes foram a comorbidade encontrada com maior frequência ao diagnóstico (22,1%). Dentre os pacientes com positividade para anticorpos antitireoidianos, 19% desenvolveram hipotireoidismo clínico.
CONCLUSÕES: Pacientes com DM1 apresentam alta prevalência de autoimunidade. Reforçase a importância da triagem para tais doenças ao diagnóstico e no seguimento clínico, a fim de auxiliar na predição do desenvolvimento de doenças associadas e suas complicações, bem como realizar tratamento adequado.
MÉTODOS: Estudo observacional, longitudinal, com coleta de dados retrospectiva por meio da revisão de prontuários de 92 crianças e adolescentes, diagnosticadas com DM1 entre janeiro de 2014 e dezembro de 2016, atendidas em um serviço de Endocrinologia Pediátrica de um Hospital terciário de Curitiba-PR.
RESULTADOS: Ao diagnóstico de DM1, observou-se prevalência de positividade dos anticorpos anti-GAD de 69,6% (n = 79), ICA de 42,9% (n = 70), IAA de 32,8% (n = 64), IA2 de 60,6% (n = 33). A positividade para marcadores de outras doenças autoimunes associadas foi de 27,4% , EMA de 6,0% (n=50), anti t-TG IgA de 12,5% (n = 8), anti-TPO de 13,1% (n = 84) e anti-TG de 22,9% (n = 83). As doenças tireoidianas autoimunes foram a comorbidade encontrada com maior frequência ao diagnóstico (22,1%). Dentre os pacientes com positividade para anticorpos antitireoidianos, 19% desenvolveram hipotireoidismo clínico.
CONCLUSÕES: Pacientes com DM1 apresentam alta prevalência de autoimunidade. Reforçase a importância da triagem para tais doenças ao diagnóstico e no seguimento clínico, a fim de auxiliar na predição do desenvolvimento de doenças associadas e suas complicações, bem como realizar tratamento adequado.
Dislipidemia na infância: Uma revisão de literatura
Gabriela de Lima Carlesso; Gabriel Zampirolli Azevedo; Bárbara Silva Ton; Tami Guerreiro Estevam Vieira; Marcella Calazans Reblin de-Oliveira; Gustavo Carreiro Pinasco,
Resid Pediatr. 2023
OBJETIVO: Descrever o estado da arte da avaliação e manejo do paciente pediátrico com dislipidemia.
MÉTODOS: Arevisão foi feita na base de dados do PubMed levando em conta os artigos publicados entre 2005 e 2021. As publicações foram selecionadas a partir das palavras-chave: “dyslipidemia AND (treatment OR screening OR diagnosis) NOT adult” e excluídas aquelas que fugiam ao tema.
RESULTADOS: A dislipidemia é uma preocupação crescente na pediatria, caracterizada por alterações no metabolismo dos lipídeos, que levam ao aumento do risco cardiovascular. Pode ser de etiologia primária ou secundária. Dentre as etiologias primárias, dá-se um maior destaque a hipercolesterolemia familiar (HF) devido a gravidade, podendo levar a desfechos cardiovasculares precoces. A triagem universal das dislipidemias deve ser realizada nas crianças de 9-11 anos e 17-21 anos e, a triagem seletiva, de 2-8 anos e 12-16 anos. Além de mudanças no estilo de vida, com dieta e exercício físico, o tratamento medicamentoso de primeira linha baseia-se na prescrição de estatina, devendo atentar-se para necessidade tratamento mais agressivo nos casos de HF com associação de ezetimiba e indicação precoce de LDLaférese. Os casos mais graves devem ser encaminhados ao especialista. Acompanhamento periódico com perfil lipídico e exames laboratoriais e de imagem para afastar possíveis efeitos colaterais das medicações devem ser realizados.
CONCLUSÕES: A abordagem das dislipidemias ainda é um tema muito controverso. Estudos de coorte mais longos são necessários para avaliar o efeito a longo prazo das terapias medicamentosas no risco cardiovascular na vida adulta.
MÉTODOS: Arevisão foi feita na base de dados do PubMed levando em conta os artigos publicados entre 2005 e 2021. As publicações foram selecionadas a partir das palavras-chave: “dyslipidemia AND (treatment OR screening OR diagnosis) NOT adult” e excluídas aquelas que fugiam ao tema.
RESULTADOS: A dislipidemia é uma preocupação crescente na pediatria, caracterizada por alterações no metabolismo dos lipídeos, que levam ao aumento do risco cardiovascular. Pode ser de etiologia primária ou secundária. Dentre as etiologias primárias, dá-se um maior destaque a hipercolesterolemia familiar (HF) devido a gravidade, podendo levar a desfechos cardiovasculares precoces. A triagem universal das dislipidemias deve ser realizada nas crianças de 9-11 anos e 17-21 anos e, a triagem seletiva, de 2-8 anos e 12-16 anos. Além de mudanças no estilo de vida, com dieta e exercício físico, o tratamento medicamentoso de primeira linha baseia-se na prescrição de estatina, devendo atentar-se para necessidade tratamento mais agressivo nos casos de HF com associação de ezetimiba e indicação precoce de LDLaférese. Os casos mais graves devem ser encaminhados ao especialista. Acompanhamento periódico com perfil lipídico e exames laboratoriais e de imagem para afastar possíveis efeitos colaterais das medicações devem ser realizados.
CONCLUSÕES: A abordagem das dislipidemias ainda é um tema muito controverso. Estudos de coorte mais longos são necessários para avaliar o efeito a longo prazo das terapias medicamentosas no risco cardiovascular na vida adulta.
Pacientes menores de 21 anos com diagnóstico de AVE internados entre 2005 e 2019 no interior paulista
Mayara Yukari Omori; Bárbara Cristina Barros; Adriano Messias de Souza; Armênio Alcantara Ribeiro,; Marcos Natal Rufino,; Edima de Souza Mattos; Margarete Jardinetti de Oliveira,
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A taxa de hospitalização de pacientes jovens afetados por acidente vascular encefálico (AVE) vem aumentando e tende a se agravar caso não ocorra melhoria das condições socioeconômicas, educativas, qualidade do atendimento hospitalar e controle primário e secundário dos fatores de risco.
OBJETIVO: Levantar dados e alertar os profissionais de saúde para a prevalência de AVE em menores de 21 anos, identificar os fatores de risco e suas causas entre 2005 e 2019, em um hospital de alta complexidade da região oeste do estado de São Paulo - Brasil.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo longitudinal analítico, através de dados colhidos dos prontuários dos pacientes.
RESULTADOS: A prevalência de AVE em menores de 21 anos internados no período foi de 0,18%. Excluindo-se as externas, a trombose foi a causa de AVE mais frequente e a maioria dos pacientes (74%) apresentavam comorbidades e/ou fatores de risco concomitantes, como o uso de anticoncepcional oral, doenças alérgicas, hematopatias, cardiopatias, hidrocefalia, tumores do sistema nervoso central e doenças autoimunes.
CONCLUSÃO: Esses dados devem alertar os profissionais da saúde para a importância do diagnóstico precoce, pois os sinais e sintomas iniciais são inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças neurológicas, já as complicações e sequelas são duradouras, por vezes vitalícias, e precisam ser minimizadas.
OBJETIVO: Levantar dados e alertar os profissionais de saúde para a prevalência de AVE em menores de 21 anos, identificar os fatores de risco e suas causas entre 2005 e 2019, em um hospital de alta complexidade da região oeste do estado de São Paulo - Brasil.
MÉTODOS: Foi realizado um estudo retrospectivo longitudinal analítico, através de dados colhidos dos prontuários dos pacientes.
RESULTADOS: A prevalência de AVE em menores de 21 anos internados no período foi de 0,18%. Excluindo-se as externas, a trombose foi a causa de AVE mais frequente e a maioria dos pacientes (74%) apresentavam comorbidades e/ou fatores de risco concomitantes, como o uso de anticoncepcional oral, doenças alérgicas, hematopatias, cardiopatias, hidrocefalia, tumores do sistema nervoso central e doenças autoimunes.
CONCLUSÃO: Esses dados devem alertar os profissionais da saúde para a importância do diagnóstico precoce, pois os sinais e sintomas iniciais são inespecíficos e podem ser confundidos com outras doenças neurológicas, já as complicações e sequelas são duradouras, por vezes vitalícias, e precisam ser minimizadas.
Síndrome de Cri Du Chat (síndrome do miado de gato) e a inclusão escolar
Tiago Moreno Lopes Roberto,,; Rose Meire Bonvicini; Gerardo Maria de Araújo Filho; Elimeire Alves de Oliveira
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: O presente trabalho de pesquisa buscou fazer uma reflexão sobre a inclusão de crianças com a síndrome de Cri Du Chat (SCDC), que é considerada uma síndrome rara, não muito conhecida e de origem genética.
OBJETIVOS: promover uma reflexão sobre a inclusão de crianças com a síndrome de Cri Du Chat na sala regular de ensino por meio de um levantamento bibliográfico sobre as características da síndrome, diagnóstico, tratamento, principais sintomas e principais dificuldades no desenvolvimento escolar e aplicar um questionário digital entre professores da rede regular de ensino com intuito de avaliar o conhecimento destes sobre a SCDC e suas práticas pedagógicas.
METODOLOGIA: Foi adotada uma abordagem qualitativa e exploratório-descritiva, tendo como instrumento de pesquisa a aplicação de um questionário digital. Resultados: Participaram desta pesquisa 27 professores, e destes apenas 14,8% conheciam a SCDC e atuaram na sala de aula com práticas pedagógicas adaptadas.
CONCLUSÃO: Verificou-se que um número muito pequeno de professores conhece a SCDC, suas características ou dificuldades e a maioria dos participantes não tiveram contato com a síndrome nem na sala de aula nem na formação acadêmica, tornando, assim, o processo de inclusão das crianças com esta síndrome um caminho ainda a ser desenvolvido com base no conhecimento, afeto, amor e respeito às diferenças.
OBJETIVOS: promover uma reflexão sobre a inclusão de crianças com a síndrome de Cri Du Chat na sala regular de ensino por meio de um levantamento bibliográfico sobre as características da síndrome, diagnóstico, tratamento, principais sintomas e principais dificuldades no desenvolvimento escolar e aplicar um questionário digital entre professores da rede regular de ensino com intuito de avaliar o conhecimento destes sobre a SCDC e suas práticas pedagógicas.
METODOLOGIA: Foi adotada uma abordagem qualitativa e exploratório-descritiva, tendo como instrumento de pesquisa a aplicação de um questionário digital. Resultados: Participaram desta pesquisa 27 professores, e destes apenas 14,8% conheciam a SCDC e atuaram na sala de aula com práticas pedagógicas adaptadas.
CONCLUSÃO: Verificou-se que um número muito pequeno de professores conhece a SCDC, suas características ou dificuldades e a maioria dos participantes não tiveram contato com a síndrome nem na sala de aula nem na formação acadêmica, tornando, assim, o processo de inclusão das crianças com esta síndrome um caminho ainda a ser desenvolvido com base no conhecimento, afeto, amor e respeito às diferenças.
Linfangiectasia pulmonar congênita unilateral: um relato de caso
Allan Zarpelon; Rodrigo Soares; Adriana Jasper,; Ana Laura Schumacher; Silmara Aparecida Possas; Luisa Oliveira
Resid Pediatr. 2023
A linfangiectasia pulmonar é um distúrbio de desenvolvimento raro no qual se observa proliferação e dilatação dos vasos linfáticos. Com base na patogênese e no fenótipo clínico, pode ser classificada como: linfangiectasia pulmonar primária ou congênita, e secundária. O diagnóstico é feito através da clínica, exames de imagem e histopatológicos. A biopsia a céu aberto é considerada o padrão-ouro e também é útil na diferenciação de doenças pulmonares intersticiais ou outras formas de dilatação linfática pulmonar. O tratamento definitivo da forma isolada é curativo com ressecção da área afetada. Já em sua forma difusa, o tratamento é paliativo e busca limitar a produção e o acúmulo de linfa nas serosas pulmonares. Atualmente, preconiza-se o tratamento conservador para correção do quilotórax. O presente artigo tem por objetivo relatar o caso de um paciente com diagnóstico de linfangiectasia pulmonar congênita de boa evolução, ressaltando a importância do diagnóstico precoce e abordagem terapêutica, e comparar com o que há descrito na literatura.
Síndrome opsoclonus-mioclonus-ataxia: relato de caso
Rosiane Souza Rosse; Maíne Vidal Macedo; Tatiana Guimarães de Noronha; Maria Dolores Salgado Quintans; Alexandre Ribeiro Fernandes
Resid Pediatr. 2023
A síndrome de opsoclonus-mioclonus-ataxia (OMA), também conhecida como síndrome de Kinsbourne, é uma doença neurológica rara na infância, caracterizada clinicamente por movimentos oculares rápidos, irregulares e multidirecionais, movimentos mioclônicos em tronco, face e /ou extremidades e ataxia. Pode-se observar irritabilidade e distúrbios do ciclo do sono. Existem casos idiopáticos que foram correlacionados com infecções virais ou com a presença de neuroblastoma. Como o diagnóstico é clínico e existe uma grande variabilidade e heterogeneidade na forma de apresentação dos casos, considera-se como melhor opção uma abordagem terapêutica individualizada. Este artigo tem como objetivo apresentar o caso de uma lactente, com diagnóstico de síndrome OMA após episódio prodrômico de infecção viral de vias aéreas superiores. Para afastar a presença de um neuroblastoma oculto associado, foram realizados exames de imagem, estudo do líquido cefalorraquidiano (LCR) e dosagem do ácido vanilmandélico (VMA). O tratamento imunológico tem comprovada eficácia e consistiu na administração de corticosteroide, imunoglobulina intravenosa (IgIV) e no anticorpo monoclonal rituximabe.
Necrose gordurosa subcutânea do recém-nascido: relato de caso e revisão de literatura
Júlia Belcavelo Contin Silva; Bruno Augusto Alvares; João César Lyra; Alice Yamashita Prearo; Maria Regina Bentlin; Silvio Alencar Marques
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: O objetivo do nosso artigo é descrever um caso de necrose adiposa do subcutâneo associada a expulsivo prolongado e hipotermia terapêutica e revisão na literatura de outros casos relatados.
RESULTADOS: A necrose gordurosa do subcutâneo é uma inflamação incomum que aparece em recém-nascidos nas primeiras semanas de vida. A patogênese ainda é desconhecida, mas pode estar relacionada à hipóxia tecidual que gera inflamação e necrose do tecido adiposo. As lesões se caracterizam por áreas de edema e eritema que progridem para placas ou nódulos subcutâneos endurecidos e indolores. Os fatores de risco para essa paniculite são a hipóxia e o estresse perinatal, como o parto traumático ou prolongado e mais recentemente a hipotermia terapêutica. O diagnóstico é clínico, com confirmação histopatológica, a evolução é autolimitada e geralmente benigna e não requer tratamento específico, porém deve-se monitorizar o nível de cálcio sérico, pois pode ocorrer hipercalcemia, levando a sintomas graves. Os principais diagnósticos diferenciais são escleredema neonatal e paniculite por frio.
CONCLUSÃO: Apesar de pouco frequente, o reconhecimento precoce dessa condição especialmente em recém-nascidos com fatores de risco é importante, e pode guiar o seguimento clínico incluindo a monitorização do cálcio, controle da dor e a não utilização de antibióticos.
RESULTADOS: A necrose gordurosa do subcutâneo é uma inflamação incomum que aparece em recém-nascidos nas primeiras semanas de vida. A patogênese ainda é desconhecida, mas pode estar relacionada à hipóxia tecidual que gera inflamação e necrose do tecido adiposo. As lesões se caracterizam por áreas de edema e eritema que progridem para placas ou nódulos subcutâneos endurecidos e indolores. Os fatores de risco para essa paniculite são a hipóxia e o estresse perinatal, como o parto traumático ou prolongado e mais recentemente a hipotermia terapêutica. O diagnóstico é clínico, com confirmação histopatológica, a evolução é autolimitada e geralmente benigna e não requer tratamento específico, porém deve-se monitorizar o nível de cálcio sérico, pois pode ocorrer hipercalcemia, levando a sintomas graves. Os principais diagnósticos diferenciais são escleredema neonatal e paniculite por frio.
CONCLUSÃO: Apesar de pouco frequente, o reconhecimento precoce dessa condição especialmente em recém-nascidos com fatores de risco é importante, e pode guiar o seguimento clínico incluindo a monitorização do cálcio, controle da dor e a não utilização de antibióticos.
Apendicite necrosante como complicação da varicela: relato de caso e revisão da literatura
Beatriz Vieira; Hernâni Brito; Carlos Duarte; João Moreira-Pinto,,
Resid Pediatr. 2023
Em crianças imunocompetentes, as complicações da varicela são raras. A apendicite aguda (AA) é uma das complicações menos frequentes da varicela. Descrevemos o caso de uma criança de 6 anos do género feminino com AA perfurada no decurso de uma varicela. Pretendemos com este caso clínico alertar para uma entidade que, apesar de ser uma complicação extremamente rara da varicela, é a causa mais comum de cirurgia abdominal em crianças.
Abscesso epidural espinhal na adolescência: relato de caso
Aléxia Alves Cabral; Cecília Pereira Silva; Amanda Freire de Almeida; Christian Candido Ferreira; Ricardo Kalil Laviola; Gabriel Kalil Laviola Oliveira e Silva
Resid Pediatr. 2023
Considerada uma emergência infecciosa pouco frequente e capaz de causar déficits neurológicos severos, o abscesso epidural espinhal (AEE) é uma condição rara, principalmente na infância. A taxa de mortalidade em adultos varia entre 5 e 23%, mas, em crianças, a morbimortalidade apresenta-se menor. O presente relato objetiva contribuir ao âmbito científico com a discussão de um caso de AEE na pediatria. Trata-se de uma adolescente, 17 anos, apresentando febre, lombalgia e cisto sebáceo infectado em dorso há três dias. Informa história de drenagem há dois dias e cesariana com raquianestesia há um ano. Ressonância magnética (RM) da lombar mostrou coleção epidural posterior de L1-L4. Foi realizada a cirurgia de drenagem do abscesso epidural com laminectomia de L3-L4 e cultura positiva para Staphylococcus aureus resistente à meticilina (MRSA), sensível à vancomicina e rifampicina. Alta após 21 dias de vancomicina endovenosa, com prescrição de rifampicina oral por três semanas. A infecção cutânea prévia é considerada um precedente clássico do AEE, sugerindo-se que o quadro da paciente foi precedido pela furunculose. O micro-organismo responsável por 86% dos casos de AEE na infância é o Staphylococcus aureus. A dorsalgia pós-anestesia raquimedular, febre, infecção cutânea e possível condição de imunossupressão indicaram investigação para AEE. A RM com contraste de gadolíneo corresponde à abordagem diagnóstica padrão-ouro para AEE. A suspeita da doença na pediatria é de extrema importância diante de um quadro de febre, dorsalgia e sensibilidade medular, devendo receber devida atenção e investigação diante de clínica indicativa.
Mutação no gene scn1a e suas diferentes expressões fenotípicas - comparação de dois casos
Brenda Klemm Arci Mattos de Freitas Alves; Flávia Nardes dos Santos
Resid Pediatr. 2023
INTRODUÇÃO: A mutação em heterozigose no gene SCN1A tem um espectro amplo de desordens epilépticas, variando de quadros autolimitados até encefalopatias epilépticas, como a síndrome de Dravet (SD). O controle de crises é importante para evitar morte súbita e morbidade associada às crises prolongadas, devendo-se evitar fármacos bloqueadores de canal de sódio.
OBJETIVOS: Relatar dois casos com mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepiléticas.
RELATO DE CASO: Caso 1: paciente masculino iniciou crises convulsivas aos 4 meses após vacina. A partir desse momento, passou a apresentar crises generalizadas prolongadas e, com os anos, outras semiologias ictais. Evoluiu com déficit intelectual grave e epilepsia de difícil controle com exacerbação após infecções e uso de fármacos bloqueadores do canal de sódio. Caso 2: paciente feminina apresentou crise aos 26 dias de vida e depois aos 13 meses, quando passou a apresentar crises generalizadas muito prolongadas desencadeadas por variações pequenas de temperatura e euforia/irritabilidade. Aos 2 anos apresentou estado de mal epiléptico muito prolongado, evoluindo com encefalopatia hipóxico-isquêmica, além de epilepsia de difícil controle.
DISCUSSÃO: Os dois pacientes apresentam mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, e as histórias clínicas revelam pontos similares e discrepantes entre si. As mais significativas contribuições do teste genético são a identificação dos fatores precipitantes, maior atenção para a possibilidade de evolução desfavorável e o direcionamento ideal para escolha dos anticonvulsivantes, evitando-se fármacos bloqueadores de canais de sódio.
OBJETIVOS: Relatar dois casos com mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, ressaltando a importância do teste genético para o diagnóstico, prognóstico e escolha correta das medicações antiepiléticas.
RELATO DE CASO: Caso 1: paciente masculino iniciou crises convulsivas aos 4 meses após vacina. A partir desse momento, passou a apresentar crises generalizadas prolongadas e, com os anos, outras semiologias ictais. Evoluiu com déficit intelectual grave e epilepsia de difícil controle com exacerbação após infecções e uso de fármacos bloqueadores do canal de sódio. Caso 2: paciente feminina apresentou crise aos 26 dias de vida e depois aos 13 meses, quando passou a apresentar crises generalizadas muito prolongadas desencadeadas por variações pequenas de temperatura e euforia/irritabilidade. Aos 2 anos apresentou estado de mal epiléptico muito prolongado, evoluindo com encefalopatia hipóxico-isquêmica, além de epilepsia de difícil controle.
DISCUSSÃO: Os dois pacientes apresentam mutação no gene SCN1A associada à síndrome de Dravet, e as histórias clínicas revelam pontos similares e discrepantes entre si. As mais significativas contribuições do teste genético são a identificação dos fatores precipitantes, maior atenção para a possibilidade de evolução desfavorável e o direcionamento ideal para escolha dos anticonvulsivantes, evitando-se fármacos bloqueadores de canais de sódio.
